Comentario por José Luis Santos Fernández el septiembre 22, 2016 a las 1:48pm

Enriquecen el mapa de la diversidad humana

El mayor retrato genético de las poblaciones ‘olvidadas’

El análisis de los genomas de individuos procedentes de más de 280 grupos étnicos de todo el mundo permite describir la diversidad genética en unas regiones hasta ahora poco estudiadas, como las de los aborígenes de Australia y Papúa Nueva Guinea. Los resultados, que se publican en tres estudios diferentes en la revista Nature, arrojan luz sobre la migración de los humanos modernos fuera de África y sobre la diversidad genética actual.

El tradicional baile de una mujer de la región de Uluru en el norte de Australia. / EFE

Cuándo y cómo se expandió la población humana desde África a Europa, Asia y Oceanía sigue siendo un verdadero rompecabezas para los científicos. Algunos estudios sugieren que todas las personas no africanas que viven en la actualidad pueden encontrar sus orígenes en una única población, mientras que otros trabajos proponen que la migración fuera de África se produjo en varias olas y en diferentes momentos. 

Los tres estudios sostienen que la gran mayoría de los ancestros del hombre moderno no africano deriva de una única población que migró fuera de África.

Tres trabajos publicados en la revista Nature, que han contado con colaboración española, sostienen que la gran mayoría de los ancestros del humano moderno no africano deriva de una única población que migró fuera de África. 

En el estudio liderado por David Reich (izquierda), de la Harvard Medical School en EE UU, los científicos han secuenciado el genoma de 300 personas pertenecientes a 142 poblaciones diferentes, que estaban infrarrepresentadas en estudios a gran escala. El objetivo del trabajo, que ha generado la mayor serie de secuencias de ADN de estas poblaciones, era describir la enorme variedad genética humana.  

 

Los resultados han permitido identificar millones de mutaciones hasta ahora desconocidas que ayudarán a los científicos a desarrollar nuevos métodos de diagnóstico y tratamiento para mejorar la salud de estas poblaciones poco estudiadas.

 

“En el mundo no solo importamos las personas que vivimos en los países industrializados, ni los que formamos parte de grandes grupos numéricos. Si realmente queremos entender quiénes somos, tenemos que aceptar que algunos de los aspectos más interesantes de la variación humana están presentes solo en estas pequeñas poblaciones”, afirma Reich. 

El mapa muestra las localizaciones de las variantes de ADN desconocidas hasta ahora. Los puntos rojos indican más hallazgos, los negros, menos. / Swapan Mallick

Junto a un equipo internacional de científicos, Reich empezó a seleccionar dos genomas de 51 poblaciones representadas en el Human Genome Diversity Project, y luego unió muestras de individuos de 91 grupos más, incluyendo los nativos americanos, sudasiáticos y africanos que no estaban incluidos en otros estudios genéticos.

Según el trabajo, la población que dio lugar a todos los humanos actuales empezó a divergir genéticamente hace al menos 200.000 años, y desde entonces la acumulación de mutaciones se ha acelerado en un 5% en los no africanos. Para los científicos, una posible explicación sería que el tiempo entre generaciones ha disminuido en los no africanos después de la separación, lo que ha incrementado el ritmo de cambio.

La diversidad genética dentro del continente australiano es similar en magnitud a la diversidad entre europeos y asiáticos orientales.

“Hasta ahora no quedaba claro si el grupo que se expandió fuera de África representó a un gran subconjunto de poblaciones dentro de África, pero el estudio muestra que en realidad hubo una gran cantidad de subestructuras antes de la divergencia”, indica Swapan Mallick (derecha), director de los sistemas de bioinformática en el laboratorio de Reich.

 

Poblaciones aborígenes a estudio

Esta conclusión es corroborada por otro estudio liderado por Eske Willerslev (izquierda), de la Universidad de Copenhague (Dinamarca), que se ha centrado en las secuencias genéticas de 83 aborígenes australianos repartidos por el continente y de 25 individuos procedentes de las tierras altas de Papúa Nueva Guinea.

Los datos, que representan el primer estudio exhaustivo de todo el genoma a nivel poblacional de la diversidad genética humana en Australia, indican que todos los aborígenes australianos comparten entre ellos un ancestro común más reciente que cualquier otro grupo vecino. 

El estudio revela además que la diversidad genética dentro del continente australiano es similar en magnitud a la diversidad entre europeos y asiáticos orientales. Para los científicos, esto demuestra que los aborígenes australianos han ocupado el continente desde hace mucho tiempo.

En el tercer estudio, investigadores de Estonia han añadido 379 nuevos genomas de 125 poblaciones de Europa a la base de datos. Sus resultados muestran que al menos el 2% de los habitantes actuales de Papúa tiene una ascendencia procedente de una población distinta de la que divergió de los africanos antes que los euroasiáticos. Este hallazgo aporta evidencias de una ola anterior, distinta de la expansión humana fuera de África, hace unos 120.000 años, que permitió el poblamiento de Papúa Nueva Guinea. 

Los tres estudios apartan la idea de si los pueblos indígenas de Australia, Nueva Guinea y las islas de Andamán en la India descienden en gran parte de un segundo grupo que dejó antes África y bordeó la costa del océano Índico. 

El profesor Eske Willerslev habla con los aborígenes del área de Kalgoorlie al sudoeste de Australia en 2012. / Preben Hjort, Mayday Film

Referencias bibliográficas: 

E. Willerslev et al. “A Genomic History of Aboriginal Australia” Nature 21 de septiembre de 2016 doi:10.1038/nature18299

D. Reich et al.: “The Simons Genome Diversity Project: 300 genomes from 142 diverse populations” Nature 21 de septiembre de 2016 10.1038/nature18964

Luca Pagani et al. “Genomic analyses inform on migration events during the peopling of Eurasia” Nature 21 de septiembre de 2016 10.1038/nature19792

Fuente: Agencia SINC, 21 de septiembre de 2016

Comentario por Guillermo Caso de los Cobos el septiembre 22, 2016 a las 4:11pm

El ADN de aborígenes australianos revela cómo salieron de África los primeros humanos

El análisis del genoma de la población aborigen australiana revela cómo se produjo la salida de los primeros humanos de África, según un estudio genético en el que ha participado el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona.

El estudio, que publica hoy la revista Nature, ha secuenciado el genoma de 83 aborígenes australianos modernos y el de 25 habitantes de Papúa, los vecinos del norte de los australianos.

Las secuencias de ADN muestran que los aborígenes australianos y los papúes se separaron conjuntamente de los europeos y los asiáticos hace unos 58.000 años. Unos 8.000 años más tarde, coincidiendo con el momento en el que las primeras personas llegaron a Sahul, el nuevo continente guineano/australiano, el tamaño de la población disminuyó.

Los aborígenes australianos y los papúes divergieron hace aproximadamente 37.000 años, mucho antes de la separación física de Australia y Nueva Guinea, hace unos 10.000 años.

Un autor del trabajo tomando una muestra de saliva a un aborigen en Cape York, Australia. NATURE.

Estas personas, procedentes de Asia continental y que viajaron hacia Australia, son la población ancestral de la mayoría, pero no de todos los australianos de hoy en día. Posteriormente, la población australiana ancestral se diferenció en subgrupos hace 31.000 años con la formación del desierto central, que probablemente actuó como una barrera para las migraciones.

Alrededor del 90 % de los aborígenes australianos de hoy en día pertenecen a la familia lingüística pama-ñungana, que se originó hace sólo unos 6.000 años, pero de acuerdo con el estudio las personas que hablan hoy las lenguas pama-ñungana comenzaron a diferenciarse genéticamente en Australia hace 31.000 años.

El encaje de todo esto ha intrigado a los científicos durante décadas, hasta el trabajo publicado hoy que da respuesta a muchos interrogantes antropológicos. La investigación ha sido liderada por la Lundback Foundation, del Centro de GeoGenética de Copenhague, la Universidad de Cambridge y el Sanger Institute.

El investigador del CRG, Oscar Lao (izquierda), que dirige el grupo de Genómica de Poblaciones, es el primer coautor de este trabajo y ha contribuido al estudio analizando e interpretando la subestructura de poblaciones de los aborígenes australianos.

"El análisis de estos datos ha sido muy complejo porque la mayoría de los que hemos analizado tienen un componente europeo y del este asiático reciente muy importante", ha explicado Lao.

"En algunos casos, el 80 % del genoma de un individuo que se autodenomina como aborigen australiano es europeo, que interfiere con cualquier análisis que intente esclarecer que pasó antes de que llegasen los europeos", ha especificado el investigador.

"Reducir o eliminar del genoma este componente ha sido muy difícil y ha limitado el número de muestras que hemos podido utilizar", ha detallado Lao.

Representación gráfica de la interacción entre las líneas de humanos arcaicos y modernos, y que muestra las huellas de una temprana salida de África dentro del genoma de las poblaciones modernas Sahul.

Según el científico, los resultados apuntan a que la variación genética de los aborígenes australianos sigue unos patrones geográficos marcados, una característica que ya se había detectado en otras regiones del mundo, pero que debido a la peculiar historia australiana y de sus implicaciones para comprender el origen del hombre no estaba claro que también fuese así allí.

"En conjunto, esta subestructura genética de poblaciones presente en el continente australiano nos ha permitido predecir con una elevada precisión el origen geográfico de una muestra a partir de su variación genética", ha dicho Lao.

El debate sobre si los humanos modernos migraron del continente africano en una o varias olas sigue siendo intenso entre la comunidad científica.

Este estudio y otro liderado por el investigador de Harvard, David Reich, concluyen que los australianos son principalmente el resultado de una sola salida de África, aunque no excluyen escenarios más complejos en los que habrían existido olas más antiguas de humanos modernos que habrían tenido muy poco impacto en el paisaje genómico de Australia y Papúa.

Fuente: EL MUNDO.es | 21 de septiembre de 2016

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Comentario por Guillermo Caso de los Cobos el septiembre 22, 2016 a las 10:46pm

Los aborígenes australianos son los humanos vivos más antiguos

Hay poblaciones humanas que hasta ahora se han visto poco representadas en los estudios genómicos, como los primeros pobladores de Australia. Mal hecho, porque la primera lectura del genoma de 83 aborígenes de aquel continente, y otras 25 personas de Papúa-Nueva Guinea, ha resultado en un tesoro científico. Los aborígenes australianos difieren entre sí tanto como un español de Cádiz difiere de un chino de Pekín. Eso implica que los aborígenes han ocupado Australia desde hace mucho, mucho tiempo, tanto que son la población viva más antigua del planeta, y que salieron de África antes que el resto de la humanidad.

Saber cuántas veces salió la humanidad de África, cuándo ocurrieron esas migraciones y qué fue de ellas es una de las preguntas esenciales sobre el pasado de nuestra especie. Los científicos presentan ahora en cuatro investigaciones en Nature la mejor respuesta que permite el conocimiento actual. El jefe de uno de los trabajos, Eske Willerslev, de la Universidad de Copenhague, asegura que “la investigación ha sido fascinante, porque los aborígenes australianos son la población viva más antigua”.

La comparación de los genomas aborígenes con los del resto de la humanidad, incluidos sus vecinos asiáticos y oceánicos más próximos, muestra que “emigraron de África antes” que los demás humanos modernos, hace 60.000 años o más, cuando las actuales Australia y Papúa-Nueva Guinea estaban unidas en un solo continente. Muchos milenios después, cuando la crecida del nivel del mar aisló Guinea de Australia, los dos grupos interrumpieron su flujo genético –dejaron de tener sexo—, con el resultado de que su distancia genética es ahora similar a la que separa a europeos y asiáticos orientales.

Pero ni siquiera la de los aborígenes fue la primera migración de humanos modernos fuera de África. En otra investigación, Luca Pagani (izquierda) y sus colegas del Biocentro Estonio de Tartu muestran que los actuales habitantes de Papúa-Nueva Guinea portan en su genoma signos apreciables (más de un 2% del ADN) de una población humana más antigua aún, un grupo humano que se separó de los africanos antes de que lo hicieran los eurasiáticos. Los científicos estonios deducen que esos fragmentos genómicos provienen del sexo que debió darse entre los ancestros de los papuanos y una migración que hizo el mismo recorrido mucho antes: una migración que había salido de África hace unos 120.000 años.

Las cuatro investigaciones que se presentan en Nature van firmadas por equipos de investigación genómica de 35 países, incluida España. Revelan la creciente complicación que la genómica está imprimiendo a la historia del Homo sapiens, como ya había hecho previamente con nuestros ancestros los homínidos.

Sigamos con las grandes preguntas: ¿de dónde venimos? La respuesta es de África. Los primeros huesos iguales a los nuestros ya estaban allí hace 150.000 o 200.000 años. Pero entonces, ¿por qué no salimos de África hasta decenas de milenios después, quizá tanto como 100.000 años después? Eso es un montón de tiempo, mucho más que la totalidad de nuestra existencia fuera del continente que nos vio nacer. ¿Es que aquellos Homo sapiens originales solo se parecían a nosotros en las apariencias? ¿Tenía aún que evolucionar su cerebro hasta nuestros estándares? ¿Se extinguieron aquellos primeros humanos “anatómicamente modernos”, como se les suele llamar para subrayar que eran más tontos que nosotros?

Parece que no. David Reich, de la Universidad de Harvard, y sus colegas presentan también en Nature los genomas de 300 personas de 142 poblaciones que, al igual que los aborígenes australianos, habían estado poco o nada representados en los estudios de la variedad humana. Su principal hallazgo es muy notable: demuestra que los humanos actuales empezamos a divergir hace 200.000 años. Eso cuadra a la perfección con la fecha de datación de los primeros cráneos iguales que los nuestros. Y confirma que nuestros primeros padres no se extinguieron, sino que siguen viviendo en nuestro genoma.

El equipo de Harvard –un clásico en la corta historia de la genómica humana— exhibe su sofisticación matemática con un dato asombroso: que la velocidad de mutación genética ha aumentado en un 5% desde que salimos de África. La explicación es bien curiosa: el tiempo entre generaciones ha disminuido desde entonces, es decir, que tenemos hijos cuando somos más jóvenes que nuestros ancestros africanos. Cuanto más se reproduce uno, más oportunidades de mutación le da a la descendencia. De ahí que los virus sean los maestros de la evolución en la Tierra.

El profesor Eske Willerslev habla con ancianos aborígenes en el suroeste de Australia. PREBEN HJORT, MAYDAY FILM

LA ESPECIE QUE HUÍA DEL FRÍO

La teoría original out of Africa (fuera de África) postulaba que toda la humanidad actual que vive fuera de ese continente proviene de un pequeño grupo de Homo sapiens que salió de allí hace unos 50.000 años. Los científicos piensan ahora que no hubo una, sino cuatro migraciones fuera de África que ocurrieron a lo largo de los últimos 120.000 años. Y que las cuatro tuvieron relación con los cambios climáticos asociados a las variaciones de la órbita terrestre.

Según el modelo construido por Axel Timmermann y Tobias Friedich, de la Universidad de Hawai en Honolulu, las migraciones representan cuatro olas asociadas a las grandes glaciaciones de ese periodo, que abarcaron estos cuatro intervalos: 106.000-94.000, 89.000-73.000, 59.000-47.000 y 45.000-29.000 años atrás. Los resultados de su modelo cuadran muy bien con los datos paleontológicos y arqueológicos.

El destino de la humanidad parece así estar, después de todo, escrito en las estrellas, como diría un poeta antiguo. Porque esos ciclos helados vienen causados directamente por las alteraciones periódicas de la órbita terrestre. Otros cambios climáticos de menor escala se asocian a migraciones de población de un carácter más local.

Fuente: EL PAIS.com | 21 de septiembre de 2016

Comentario por Guillermo Caso de los Cobos el septiembre 29, 2016 a las 4:59pm

La apasionante historia del 'Homo sapiens'. Lo que nos queda por saber

Nuestra vida es tan corta que apenas percibimos cambios en nuestro medio natural. Todo parece inmutable, con patrones bien establecidos: el día y la noche, las estaciones del año, las especies que nos rodean, etc. Ni siquiera nos damos cuenta de que viajamos a bordo de la nave Tierra, que se mueve a una velocidad vertiginosa. En todo caso, estamos notando los efectos del calentamiento global por la influencia antrópica, en el que muchos no creen o les interesa creer. Pero nuestro planeta ha sufrido infinidad de cambios durante sus aproximadamente 4.570 millones de años de existencia. La inmensa mayoría de esos cambios habrían terminado con nuestra civilización. El origen del género Homo está íntimamente ligado al enfriamiento progresivo del planeta durante los últimos tres millones de años. La última gran expansión de nuestra especie desde su origen africano fue posible gracias a los cambios climáticos de los últimos 120.000 años de la historia de la Tierra. No se nos puede escapar que este período es una minucia en comparación con la larga historia del planeta. Si hacemos cuentas veremos que el origen y desarrollo de nuestra civilización solo representa el 0.0026% de la longevidad de la Tierra.

La semana pasada, la revista Nature nos presentó varias investigaciones impresionantes sobre determinados aspectos genéticos de esa relativamente breve historia de nuestra especie. Resulta prácticamente imposible asimilar tanta información, cuya complejidad metodológica y técnica queda solo para los expertos. De todas esas investigaciones quiero destacar en este blog el trabajo publicado por dos expertos en climatología y oceanografía, los profesores Axel Timmeramann y Tobias Friedrich de la Universidad de Hawaii. Para conocer el clima hay que saber mucho de astronomía, puesto que las oscilaciones climáticas mejor estudiados (las que corresponden a la historia de la genealogía humana) están determinadas por los movimientos de la Tierra en su relación con el sol y los demás planetas del sistema solar. El tema es muy complejo y no está resuelto, pero las consecuencias son siempre las mismas y tienen que ver con la cantidad de energía que recibe nuestro planeta de la estrella de la que depende. Así, durante las épocas glaciales el hemisferio norte recibió menos insolación, los veranos eran muy suaves y las capas de hielo terminaban por ocupar vastas regiones de América del Norte y Eurasia.

La distribución actual de las zonas desérticas, las regiones más verdes y frondosas, las sabanas, etc., es para nosotros como una foto fija, que cambia de manera imperceptible. Por ejemplo, el temible y grandioso desierto del Sáhara, que se extiende hacia la península de Arabia, ha sido un verdadero vergel durante largos períodos de tiempo, desde que se originó hace unos tres millones de años. Podemos imaginar que las poblaciones humanas ocuparon este territorio cuando era fértil y casi lo abandonaron cuando las condiciones se tornaron imposibles para la vida.

La hipótesis del origen único de Homo sapiens en África y su posterior expansión por todo el planeta (Out of Africa) se propuso hace poco más de 30 años. El modelo inicial era muy sencillo, porque los datos eran escasos. Sin embargo, esta hipótesis ha promovido investigaciones en varios campos, que incluyen por supuesto a la genética pero también a la paleoclimatología o la paleogeografía. Timmermann y Friedrich han realizado un modelo matemático muy complejo con los datos que se conocen sobre las variaciones climáticas y su influencia en el paisaje, así como sobre las oscilaciones del nivel del mar durante los últimos 120.000 años. Ese modelo se ha contrastado con los datos arqueológicos y paleontológicos, para saber si es compatible con los hallazgos.

 

Estrecho de Bab-el-Mandeb, que en la actualidad separa África de la península de Arabia.

Por ejemplo, el estrecho de Bab el-Mandeb, que en la actualidad separa África de la península de Arabia y conecta el mar Rojo con el golfo de Adén, ha experimentado cambios drásticos durante los últimos 120.000 años. En este lugar la profundidad es de unos 26 metros y la mínima distancia entre los continentes apenas llega a los 4 kilómetros. Se sabe que hace entre 115.000 y unos 100.000 años y que hace entre 80.000 y 15.000 años el actual estrecho de Bab el-Mandeb fue una amplia franja de tierra seca, que unía el cuerno de África con la península de Arabia. Obviamente, el tránsito de las especies terrestres, incluida la nuestra, entre África y el suroeste de Asia pudo ocurrir con regularidad. Los hallazgos en la península de Arabia se ajustan perfectamente a esos datos.

Además, hay que tener presente los períodos en los que el desierto del Sahara y la península de Arabia tuvieron un clima mucho más húmedo. Con las estimaciones de su modelo, Timmermann y Friedrich sugieren que los grupos humanos de nuestra especie pudieron moverse entre África y el suroeste de Asia por amplios corredores en diferentes períodos de tiempo: 106.000-94.000; 89.000-73.000; 59.000-47.000 y 45.000-29.000 años.

Los grupos de Homo sapiens tenían dos posibilidades para expandirse fuera de África: el Corredor Levantino y Bab el-Mandeb. El primer paso ya estaba ocupado por los neandertales, que no permitieron el movimiento de las poblaciones de Homo sapiens hasta hace unos 45.000 años. Como el estudio sistemático de los yacimientos de la península de Arabia, la India o el sur de China se han realizado en tiempos recientes, es lógico que la hipótesis del “Out of Africa” asumiera hace 30 años que la colonización del planeta por nuestra especie había ocurrido hace tan solo unos 40.000 años.

Pero la información proporcionada por numerosos yacimientos de Eurasia ha crecido de manera constante. Recordemos la publicación de 2015 en la revista Nature, en la que participamos la Dra. María Martinón y quién escribe estas líneas, donde se describían 43 dientes de Homo sapiens (derecha) asociados a un nivel de cueva (cueva de Fuyan, sur de China) cuya cronología mínima es de 80.000 años. Este y otros muchos datos sobre la presencia de Homo sapiens fuera de África, así como la posibilidad de hibridación entre los miembros de nuestra especie y los humanos residentes en los territorios que fuimos ocupando han matizado de manara notable la hipótesis del “Out of Africa”. Estamos en un punto crucial y apasionante de las investigaciones sobre la historia de nuestra especie. ¡Nos queda tanto por saber! El estudio de los yacimientos seguirá siendo fundamental para contrastar los modelos. Pero la arqueología y la paleoantropología cuentan con la alianza de ámbitos de la ciencia que crecen de manera exponencial.

Fuente: quo.es | 28 de septiembre de 2016

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