8.000 años de evolución escritos en el genoma de los europeos

El análisis de 230 muestras de genoma antiguo, entre ellas quince de Atapuerca, ha permitido identificar los genes humanos que cambiaron durante la revolución del Neolítico, con la transición de la caza a la agricultura. Se han detectado variaciones en 12 genes relacionadas con rasgos como el color de la piel y los ojos, la tolerancia a la lactosa, e incluso la menor estatura de los habitantes del sur/ Fotolia

Fuente: SINC | 23 de noviembre de 2015

La introducción de la agricultura en Europa hace unos 8.000 años cambió la forma de vida de los habitantes del continente y tuvo como consecuencia una serie de adaptaciones que quedaron reflejadas en nuestro ADN.

Un estudio, publicado en la revista Nature y liderado por la Harvard Medical School (EE UU) entre 28 centros de investigación, ha permitido el análisis de 230 muestras de material genético antiguo –15 de ellas de la cueva de El Mirador, en Atapuerca (Burgos)– con el que se ha creado un retrato de la evolución de los pobladores del continente europeo. Los científicos revelan así las adaptaciones genéticas que se produjeron en la transición de la caza a la agricultura.

“Se han recopilado muestras de los últimos 8.000 años de la prehistoria europea (incluyendo algunas de Asia central) de diferentes periodos y regiones, para tener una visión general de los desafíos adaptativos que han tenido lugar en este continente a lo largo del tiempo”, explica a Sinc Carles Lalueza-Fox (izquierda), investigador del Instituto de Biología Evolutiva (CSIC-Universidad Pompeu Fabra) y coautor del trabajo.

Las variantes encontradas se corresponden con genes asociados con la altura, la capacidad de digerir la lactosa en la edad adulta, el metabolismo de los ácidos grasos, los niveles de vitamina D, la pigmentación de la piel o el color azul de los ojos, entre otros, y explican la adaptación de los europeos al establecimiento de la agricultura en latitudes elevadas.

“La pigmentación clara de la piel habría sido necesaria para suplementar la vitamina D en las dietas agrícolas, los genes relacionados con la enfermedad celiaca pudieron tener ventajas para evitar deficiencias vitamínicas en este nuevo tipo de alimentación y los genes de inmunidad probablemente reflejaran adaptaciones a patógenos que provienen del contacto con animales domésticos”, concreta Lalueza- Fox.

Otras variaciones en los genes incluyen la persistencia de la enzima lactasa, que permite digerir la leche en la vida adulta y que aparece en Europa hace tan solo 4.000 años, y mutaciones implicadas en el color azul de los ojos, prevalente en el Mesolítico y más presente en el norte de Europa.

Antepasados diversos

El trabajo también apoya la idea de que los primeros agricultores europeos procedían de la antigua Anatolia (actual Turquía), y aporta más detalles sobre cómo los distintos grupos fueron mezclándose y migrando.

“La revolución neolítica es quizás la transición más importante en la prehistoria humana. Ahora tenemos pruebas de que hubo un flujo de población que fue de Anatolia a Europa y que trajo la agricultura con ellos. Durante más de 40 años se pensó que era imposible resolver esa cuestión”, explica Ron Pinhasi (derecha), profesor asociado de arqueología en la University College Dublin (Irlanda) y coautor de la investigación.

El estudio confirma también que los europeos actuales son el producto de tres sustratos poblacionales mayoritarios: los cazadores-recolectores mesolíticos, los agricultores neolíticos y la población de las estepas que entra en la Edad del Bronce.

“Dependiendo de las zonas del continente, predomina uno u otro. En Iberia tenemos un poco más del Neolítico y menos del Mesolítico que en el norte de Europa, y menos de las estepas que en el centro y norte del continente", explica Carles Lalueza- Fox.

José María Bermúdez de Castro (izquierda), investigador del Centro Nacional de Investigación sobre Evolución Humana (CENIEH) y coautor del estudio, indica a Sinc que las diferencias entre el norte y el sur de Europa tienen un componente ambiental debido a factores como la dieta y la luz, pero también se basan en el hecho de que las migraciones desde el suroeste de Asia ocurrieron en tiempos distintos, y eran tribus diferentes.

“No obstante, la base común mesolítica es también muy importante. De ahí las grandes similitudes entre todos los europeos, que solo en fechas mucho más recientes recibieron influencias puntuales de otros pueblos de procedentes de África y Asia”, concreta el científico.

La diferencia en la estatura

Entre las diferencias, la investigación destaca la estatura: los habitantes del norte son más altos y los del sur más bajos. La gente del norte desciende en mayor grado de las poblaciones de la estepa Euroasiática, que, por los datos conocidos, eran de más altura, y la gente del sur está emparentada en mayor grado con los grupos de Neolítico y la Edad de Cobre de la península ibérica, a quienes se supone de menor estatura.

En esta parte del estudio ha tenido un papel relevante el análisis de 15 muestras de ADN de individuos de este periodo, datados entre hace 4.800 y 4.200 años, procedentes de la cueva de El Mirador en la Sierra de Atapuerca (Burgos).

“Hemos descubierto que la estatura ha sido seleccionada de forma decreciente en la península ibérica desde el Neolítico inicial hasta el Calcolítico (Edad de Cobre), es decir, que cada vez aparecían más variantes relacionadas con la baja estatura. Probablemente esta tendencia también ha tenido lugar en otras regiones del sur de Europa de las que todavía no disponemos muestras”, concreta Lalueza-Fox.

“Recientemente, se ha observado en muestras actuales de Cerdeña y se ha atribuido a cuestiones de insularidad. Podría ser algo relacionado con el clima más cálido de la zona mediterránea y de los recursos disponibles, pero no lo sabemos”, concluye el científico.

FotoUn hueso fósil como los utilizados en el estudio. Imagen: Rick Groleau

Los adultos europeos, bebedores de leche desde hace 4.000 años

Hace 4.000 años, los europeos adquirieron la capacidad de digerir la leche más allá de su infancia, un cambio marcado por la aparición en el continente de un gen relacionado con la persistencia de la enzima lactasa, según revela el estudio.

En la actualidad, la mutación del gen de la lactasa que asegura su persistencia está presente en el 100% de los europeos del norte de Europa. “Se trata probablemente del rasgo que presenta una mayor ventaja para la supervivencia de los europeos, es decir, la característica genética que la evolución ha seleccionado con una mayor intensidad", explica el investigador del CSIC Carles Lalueza-Fox.

"Hace 4.000 años era una mutación residual, lo que quiere decir que posteriormente fue seleccionada por las poblaciones europeas por la gran ventaja que suponía disponer de la leche como fuente de alimento durante la vida adulta”, añade el científico. 

Aunque se desconoce el origen exacto de la mutación de la enzima lactasa, los investigadores la han hallado por primera vez en individuos del centro y norte de Europa que vivieron a finales del Neolítico, en las muestras analizadas procedentes de Suecia, Hungría y Alemania. En concreto, las muestras analizadas tienen una antigüedad de poco más de 4.000 años.

“La mutación no se requiere si procesas la leche, por ejemplo, para hacer queso; por lo tanto, no significa que estas poblaciones no aprovecharan antes este recurso. Hacia la Edad de Cobre, la fuerte influencia que Centroeuropa recibe de los nómadas de las estepas podría indicar que fueron ellos los que introdujeron el cambio genético en el continente, pero no se sabe con exactitud”, precisa Lalueza-Fox.

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Comentario por Guillermo Caso de los Cobos el noviembre 24, 2015 a las 3:56am

Orígenes de la diversidad de la población europea moderna

Fuente: Quo.es | 23 de noviembre de 2015

La revista Nature acaba de publicar un artículo de síntesis sobre el ADN de 230 individuos, que vivieron en el oeste de Eurasia hace entre 6.500 y 300 años. Se trata del trabajo más completo realizado hasta el momento de esta población, que ha necesitado la colaboración de varios Departamentos universitarios y hospitalarios de medio mundo, así como del apoyo de los responsables de numerosos yacimientos arqueológicos.

En la muestra estudiada figuran restos de dos yacimientos de la península Ibérica comprendidos entre 4.200 y 5.900 años. Uno de esos yacimientos, la cueva del Mirador, se encuentra en la sierra de Atapuerca. El yacimiento de esta cueva y el de la cueva del Portalón (también en la sierra de Atapuerca) están aportando una información muy valiosa sobre el genoma de los pobladores del Holoceno de la península Ibérica.

Resto esquelético de una mujer joven en el yacimiento de el Mirador, sierra de Atapuerca, que forma parte del estudio del ultimo estudio en la revista “Nature”.

Los 230 genomas han sido comparados con la base de datos que comparten varios laboratorios sobre los cazadores y recolectores, que vivieron en Europa y el suroeste de Asia hace entre 7.000 y 8.000 años, antes de que el la cultura neolítica dominara por completo el paisaje de estas regiones y nos transformáramos en agricultores y ganaderos.

El trabajo publicado en Nature contiene números tecnicismos, propios de un ámbito tan complejo como la genética de poblaciones del pasado. Su alcance, como proyecto de largo recorrido y nivel global, trata de conocer más detalles de la compleja dinámica de las poblaciones de nuestra especie en su expansión por el del planeta durante más de 100.000 años. Pero podemos extraer algunas de las conclusiones más interesantes de este trabajo. Por ejemplo, ya se puede afirmar que la base esencial de la población europea actual tiene tres componentes: 1-cazadores y recolectores del Mesolítico, descendientes de los primeros colonos de Homo sapiens que poblaron Europa hace unos 40.000 años; 2- agricultores, procedentes en su mayoría del llamado Creciente Fértil del suroeste de Asia (uno de los centros más importantes del Neolítico del planeta); y 3- pastores de las tribus Yamnaya, desarrolladas en Siberia y la regiones situadas al norte del mar Negro durante la edad del cobre (Calcolítico) y la edad del bronce.

La diversidad europea actual (y sus diferentes lenguas) está condicionada por la mayor o menor influencia de estas poblaciones. De ahí que ahora seamos capaces de distinguir a un grupo de escandinavos de un grupo procedente de algún país del Mediterráneo.

Posibles movimientos de agricultores y ganaderos desde el suroeste de Asia hacia Europa durante el Holoceno.

Pero es muy conveniente aclarar que nuestra diversidad también ha estado condicionada por la selección de los alelos de ciertos genes. Esa evolución -que continúa en la actualidad y tal vez de manera mucho más rápida de lo que podamos pensar-, junto con la migraciones y el mestizaje ha sido una fuente muy importante de la diversidad actual de la especie Homo sapiens en todo el planeta.

Los principales responsables del artículo de Nature han centrado su atención en genes relacionados con la pigmentación de la piel, la estatura, la inmunidad y la intolerancia a ciertos alimentos. Por ejemplo, en los últimos 7.000 años la selección natural ha posibilitado que seamos capaces de tolerar el consumo de las proteínas de los cereales más comunes: trigo, cebada, centeno y avena. Gracias a ello hemos cambiado nuestro modo de alimentarnos. Ya sabemos que las personas celíacas no toleran esas proteínas y tienen que recurrir a una dieta adecuada libre de gluten. La prevalencia de este problema empieza a conocerse hoy en día, pero puede ser mayor de lo que podemos imaginar. Lo mismo sucede con la intolerancia a la lactosa. Además, esa intolerancia tiene una gradación difícil de cuantificar. El hecho de que cambiáramos la dieta de una manera tan rápida no ha podido recibir una respuesta tan rápida de la selección natural y, además, podemos recurrir a soluciones alternativas a la dieta más común basada en cereales y leche de otros animales.

Por otro lado, el estudio de Nature nos muestra una selección muy rápida en la pigmentación de la piel. Una gran mayoría de los genes europeos proceden del suroeste de Asia, por lo que la selección de aquellos alelos que condicionan una piel más clara y proclive a conseguir más fácilmente rayos UV ha sido necesaria en regiones donde apenas luce el sol, una de las fuentes más importantes de vitamina D.

La estatura -que tiene un componente ambiental muy importante- también ha experimentado una selección diferencial. Resulta sorprendente que esa selección haya producido un gradiente tan notable entre las poblaciones del norte de Europa, con una mayor influencia de las tribus Yamnaya, y las poblaciones de sur de Europa, que muestran una mayor influencia de los pueblos neolíticos procedentes del suroeste de Asia.

Son solo algunos ejemplos de lo que el estudio del genoma obtenido en yacimientos de cierta antigüedad nos irán revelando en futuros estudios. Los restos esqueléticos de esos yacimientos solo nos habían ofrecido una parte muy pequeña de toda la información potencial que contenían. Es por ello que en próximos años se prestará mucha más atención y un cuidado exquisito en la excavación de estos yacimientos, donde el ADN se extraerá de manera sistemática. Ese ADN es un verdadero tesoro para la ciencia y para todos nosotros. Solo así comprenderemos mejor muchas las cuestiones que nos interesan sobre nuestra diversidad en el lenguaje, la fisonomía y la prevalencia de ciertas carencias genéticas de las poblaciones actuales de diferentes regiones del planeta.

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