Fuente: blogs.20minutos.es/ciencias-mixtas | Javier Yanes | 3 de abril de 2015

¿Seguimos evolucionando los humanos? Es una interesante pregunta para charlas de café entre biólogos, pero también un activo campo de investigación que nos revela pistas clave sobre nuestro pasado. Y es algo que no se puede responder simplemente con un sí o un no. No cabe ninguna duda de que nuestros genes siguen y seguirán cambiando, mutando y recombinándose; la variación sigue en acción. Pero si orientamos la pregunta hacia el futuro, y dejando de lado esas fantasías que suelen pintar a nuestros lejanos tatara-descendientes como cabezones calvos con miembros muy finos –¿la imagen arquetípica de los alienígenas?–, la intuición y la lógica nos sugieren que en gran medida ya no seremos objeto de selección natural.

Primero, nuestras poblaciones se mezclan en tal grado que hoy es difícil que una variante genética se fije de manera apreciable en una comunidad. Además, viajamos, nos movemos mucho; cambiamos de ambiente constantemente, por lo que no somos esclavos de un entorno determinado. Y de todos modos, las sociedades desarrolladas viven muy alejadas de la naturaleza o, dicho de otro modo, modificamos la naturaleza en la medida que nos permite nuestra tecnología para que no nos imponga condicionamientos de vida o muerte. Y por último, tratamos –al menos en teoría– de que nuestra sociedad no se base en la supervivencia del más apto: tenemos medicamentos, cirugía, prótesis y sistemas de ayudas sociales para que los más débiles no se queden atrás. En resumen: ni hay una potente señal genética definida que seleccionar, ni dejamos que el entorno actúe para seleccionarla.

Pero en realidad, cuando hablamos de ahora, debemos considerar un ahora en términos evolutivos. Para la evolución, 10.000 años no son nada, y en este caso deberíamos responder que la clave, y por tanto las huellas, sobre nuestra evolución actual están en un período que desde el punto de vista histórico diríamos amplísimo, miles de años, pero que biológicamente es apenas un parpadeo. En realidad, somos una especie tremendamente reciente en este planeta, unos críos evolutivos en comparación con muchos otros habitantes de la roca mojada a los que, sin embargo, hemos superado en el dominio de nuestro entorno, y del suyo.

Desde que es posible secuenciar genomas completos a media escala –dejaremos el epíteto de “gran” para las próximas generaciones de tecnologías de secuenciación–, con cierta rapidez y a costes asequibles, hemos logrado ya leer genomas humanos en cantidades que superan el rango de los 100.000. Con muestras tan amplias, es posible analizar las huellas de la evolución en nuestro genoma. En el último decenio, muchos investigadores han buscado estos signos de selección natural en nuestros genes, y han encontrado el rastro que en el ADN nos han dejado las épocas pasadas en las que aún éramos bastante más vulnerables a nuestro entorno.

Sin embargo, estos estudios tienen una limitación, y es que analizan las pistas en nuestros genomas después de miles de años en los que los humanos hemos pasado por todo ese proceso de revoluciones radicales hasta convertirnos en una especie tecnológica y global.Y esto es como tratar de descubrir las pistas del crimen después de que el señor Lobo haya visitado el escenario.

Recreación artística de cazadores de la Edad de Piedra, por el pintor ruso Viktor Vasnetsov. Imagen de Wikipedia.

Ahora, por primera vez un estudio ha abordado la búsqueda de señales de selección natural en una extensa muestra de 83 genomas humanos europeos antiguos que cubren una buena parte de lo sucedido en los últimos 8.000 años, desde la revolución agrícola del Neolítico. Ahí es donde podemos encontrar las huellas frescas de lo que la selección natural hizo con nuestras variantes genéticas en tiempos en que aún no disponíamos de inyecciones de insulina ni de aviones en los que marcharnos a vivir a Australia. Según escriben los investigadores, “el ADN antiguo hace posible examinar poblaciones como eran antes, durante y después de los eventos de adaptación, y así revelar el tempo y el modo de selección”.

En el estudio han participado investigadores de tres continentes, incluyendo al arqueólogo Manuel Rojo Guerra de la Universidad de Valladolid y al experto en ADN antiguo Carles Lalueza Fox, director del Laboratorio de Paleogenómica del Instituto de Biología Evolutiva del CSIC y la Universitat Pompeu Fabra, bajo la dirección de Iain Mathieson y David Reich, del Departamento de Genética de la Facultad de Medicina de Harvard (EE. UU.).

Los científicos parten de los recientes hallazgos que sitúan el origen de la población europea actual en tres grupos ancestrales: los pastores yamnaya que llegaron desde Siberia; los primeros agricultores europeos, de tez clara y pelo y ojos oscuros; y por último, los cazadores-recolectores indígenas del oeste de Europa, de piel morena y ojos azules. Los insólitos rasgos de este último grupo fueron conocidos cuando el grupo de Lalueza secuenció el primer genoma humano del Mesolítico, de un individuo de hace 7.000 años encontrado en el yacimiento leonés de La Braña. Aquel cazador-recolector ibérico llevaba las variantes africanas de los genes de pigmentación de la piel, pero también las responsables de los ojos azules en los europeos actuales.

Reconstrucción del individuo de La Braña (León), un cazador-recolector alto, de piel morena y ojos azules. Imagen del CSIC.

El individuo de La Braña es uno de los analizados en el estudio, junto con decenas de otros que cubren las tres poblaciones entre unos 8.000 y unos 4.000 años atrás, a los que se han añadido como comparación los genomas de poblaciones europeas actuales. Con todo este conjunto de datos y analizando más de 300.000 posiciones del genoma, los científicos han logrado identificar cinco lugares en el ADN que revelan la acción de la selección natural, y que son responsables de rasgos relacionados con la pigmentación y la dieta.

Una de las principales conclusiones del estudio, y tal vez la más curiosa, es que los genomas revelan una clara señal de selección natural a favor de la baja estatura que se impuso en la población ibérica con la llegada de la agricultura, hace unos 8.000 años. 

“Tanto las muestras ibéricas del Neolítico Temprano como del Neolítico Medio presentan evidencias de selección de una estatura reducida”, escriben los científicos. “Así pues, el gradiente [diferencia] selectivo de estatura en Europa ha existido durante los últimos 8.000 años. Este gradiente fue establecido en el Neolítico Temprano, aumentó hacia el Neolítico Medio y disminuyó en algún punto posterior”. Por el contrario, los investigadores no han encontrado señales de selección natural a favor de una mayor estatura en las poblaciones nórdicas, aunque sí en los yamnaya siberianos. Según los datos de los genomas actuales, hoy nuestra estatura continúa ligeramente por debajo de la media en Europa central, pero muy lejos del abismo entre ambos grupos que existía en el Neolítico Temprano y sobre todo en el Medio.

Foto: Este gráfico muestra la afluencia de genes a Europa que trajeron el color de la piel más claro y formas más altas del cuerpo, de acuerdo con la nueva investigación llevada a cabo por los genetistas de la Universidad de Harvard


En resumen, los pobladores ibéricos ancestrales, como el individuo de La Braña, eran altos y atezados; con el Neolítico y la agricultura, se impuso un patrón de bajitos de piel clara –hasta hoy, algo más morena que en los nórdicos– que era evolutivamente favorable. En otras palabras: el tópico del español bajito como físicamente disminuido frente a las soberbias estaturas de los europeos del norte y del este cambia completamente de sentido. Por alguna razón, desde el comienzo del Neolítico la baja estatura fue una adaptación favorable para los ibéricos, un rasgo físico que les preparaba mejor para la supervivencia en su entorno concreto, mientras que los nórdicos eran altos por defecto. ¿Por qué fue así? Tardaremos unos meses en conocer las hipótesis de los investigadores; el estudio, aún sin publicar, se encuentra disponible en la web de prepublicaciones bioRxiv.org. Según me han informado Mathieson y Reich, actualmente está sometido a revisión en una revista, y hasta su publicación oficial no están autorizados a comentarlo.

El de la estatura no es el único rasgo en el que los investigadores han comprobado la acción de la selección natural o la ausencia de ella. Contrariamente a lo que esperaban, no detectaron selección en caracteres inmunológicos; según la teoría, la llegada de la agricultura propició el sedentarismo y el crecimiento de comunidades humanas más densas, lo que habría impuesto la necesidad de fortalecer el sistema inmunitario para hacer frente a las enfermedades transmisibles. Sin embargo, los científicos no han encontrado ninguna huella de este reforzamiento inmunológico en los genomas antiguos.

Por otra parte, los resultados revelan nuevas pistas sobre la conservación de la lactasa, la enzima capaz de degradar la lactosa que nos permite alimentarnos de la leche y que originalmente se perdía en los humanos después del destete. El estudio confirma trabajos previos según los cuales la persistencia de esta enzima en los adultos es de aparición tardía; surge en Europa central solo hace unos 4.300 años, y esto a pesar de que poblaciones ancestrales como los yamnaya siberianos se dedicaban al pastoreo, lo que sugiere que no aprovechaban la leche como recurso alimenticio.

Artículo relacionado:

* How Europeans evolved white skin (Science)

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Comentario por María José Grech el abril 7, 2015 a las 4:24pm

¿Tendrá algo que ver que algunos factores genéticos sean dominantes o recesivos? Supongo que adquirir una de las dos condiciones debió suponer, efectivamente, alguna ventaja evolutiva, como pudo haber sido una necesidad menor de ingesta alimenticia para su mantenimiento en individuos de menor talla. A modo de anécdota, mis dos abuelos, paterno y materno, fueron muy altos (de estatura cercana a los 2 m.), delgados, rubios, y de ojos azules. Mis dos abuelas (y bisabuelas hasta donde conozco), por el contrario, obedecian al tópico hispano, mediana estatura, morenas, regordetas y de ojos negros. Los factores maternos han predominado con fuerza en la descendencia de ambos progenitores, sobre todo la estatura, tanto en mi núcleo familiar como en el de mis parientes mas cercanos de tios y primos. En general, la silueta resultante se ha afinado bastante en comparación con la de las abuelas, y existe una significativa (aunque muy inferior) cantidad de nietos y nietas rubios. Es decir, la estatura mas baja ha predominado en la casi totalidad de la descendencia (como se señala en el artículo), mientras que los otros factores, color del pelo y ojos, y silueta, se han recombinado de muy diversas formas, desde ojos color miel, verdes, azules, marrones, negros, pelo rubio claro, rubio medio, castaño claro y oscuro, negro, y todos predominantemente ondulado, delgados, gordos ....... Todo muy típico. Es posible que el aislamiento existente en las poblaciones en los paises nórdicos (¿Quien elegiría un clima inhóspito pudiendo evitarlo?) haya propicidado que, allí, el factor genético determinante de que la estatura se haya mantenido constante, al no haber existido suficientes cruces con otras poblaciones, Por ls misma razón la necesidad de aprender a administrar inteligentemente y con eficiencia los escasos recursos naturales (pobre agricultura, ganadería y caza), han propiciado que esos pueblos sean los mejores gestores de los recursos naturales y humanos (son los paises con menor incidencia del machismo del mundo) que hayan existido jamás, lo que les ha llevado a su actual situación en la cima del bienestar económico y social. Como dice el refrán, necesidad obliga (y, añado, la abundancia provoca el despilfarro).

Comentario por Guillermo Caso de los Cobos el abril 9, 2015 a las 12:35am

Piel y ojos de europeos eran oscuros, excepto en el Norte y Este

Neolítico. De nómadas a sedentarios, una exposición de La Caixa en el Parque de San Telmo de Las Palmas de Gran Canaria. (Flickr.com)


Fuente: lagranepoca.com| 8 de abril de 2015


Un análisis del genoma utilizando el ADN de 83 muestras humanas del hombre europeo prehistórico del Holoceno -desde hace 11,800 años- permitió conocer los cambios surgidos con la llegada de los agricultores.

El estudio de la Universidad de Harvard liderado por Iain Mathieson de la Escuela de Medicina, y Iosif Lazaridis, del departamento de Genética, esperaba descubrir cambios en las características físicas y en los rasgos inmunológicos de los antepasados europeos luego que el continente recibiera una gran cantidad de migrantes hace 8.500 años.

Respecto a la pigmentación blanca de la piel dada por dos grupos de alelos genéticos (l 64 de rs1426654 en SLC24A5 y rs16891982 en SLC45A2), que son fijos y casi fijos en la mayoría de los Europeos de hoy, se descubrió que estos están ausentes o muy raras vez presentes en los cazadores-recolectores del oeste de Europa, lo que sugiere, según los investigadores, que los cazadores-recolectores de la parte continental europea pueden haber tenido la piel oscura, antes de la llegada de los agricultores.

“El alelo genético derivado del SLC45A2 aparece por primera vez en nuestros datos a baja frecuencia en el Neolítico Antiguo, y aumenta de manera constante hasta la actualidad, cuando se tiene una frecuencia de “1” en todas las poblaciones, excepto en los españoles”.

En contraste, el alelo derivado del SLC24A5 aumentó rápidamente en la frecuencia (alrededor de 0,9) en el Neolítico Antiguo. Según el equipo de estudio, esto sugiere que la mayor parte del aumento de este alelo es debido a su alta frecuencia en los primeros agricultores que migraron a Europa.

Por otra parte este alelo que revela la piel blanca fue común en los cazadores-recolectores gricultores europeos tempranos de la escandinavia, pero no en los cazadores-recolectores geográficamente ubicados en la parte intermedia y occidental del continente, por ejemplo los españoles.

La determinación del color azul de los ojos (por el alelo rs12913832 en el HERC2/locus OCA2) de los europeos, y que también pueden contribuir a la piel clara y a cierta pigmentación del pelo, es positiva con un coeficiente de 0,036, según un estudio previo de ADN antiguo en el Este de Europa. El nuevo análisis reveló una menor presencia en el continente, con preponderancia en el norte, que se repite tanto hace 8000 años atrás como ahora.

Una sorpresa que descubrieron, es que a los cazadores-recolectores escandinavos que vivieron hace alrededor de 8.000 años, se les encontró una alta frecuencia de un alelo derivado del gen EDAR, que es la señal más fuerte conocida de los asiáticos del Este, y que se cree justamente surgió en el Este de Asia.

Cuatro de siete muestras en Motala, Suecia, contaban con este gen que determina el grosor de los dientes y del cabello de los asiáticos.

Respecto a la característica genética (SNP (rs4988235) responsable de la persistencia a la lactasa, es decir que permite la tolerancia a la lactasa, no se detectaron evidencias en los agricultores del temprano período neolítico, ni siquiera en los Yamnaya (Rusos ucranianos), quienes acostumbraban a domesticar el ganado. Es decir se confirma que los europeos no eran tolerantes a la leche.

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