Svante Pääbo especialista en genética evolutiva. Foto: Jessica Sample for The Wall Street Journal.

Fuente:The Wall Street Journal | Alexandra Wolfe | 19 de marzo de 2014

¿Qué convierte verdaderamente a los humanos en humanos?

En los últimos años, el biólogo sueco Svante Pääbo ha realizado avances notables para responder esa pregunta. Su nuevo libro, Neanderthal Man, algo así como Hombre de Neandertal, cuenta la historia de su descubrimiento en 2009 de que los genes de los humanos y los Neandertales se cruzaron en la prehistoria.

Su investigación más reciente apunta a un panorama incluso más detallado de cómo nos diferenciamos de nuestros primos ahora extinguidos. Pääbo ha dedicado su vida al estudio del ADN antiguo, pero realizar sus investigaciones no ha sido nada de fácil. Los museos eran renuentes a permitirle emplear sus colecciones; recién en 1996 obtuvo acceso a su primer espécimen de un neandertal.

Casi una década más tarde, comenzó un proyecto para secuenciar por completo el genoma neandertal. Para 2010, consiguió junto a su equipo un pantallazo general del ge..., con algunos errores y partes faltantes. En enero, publicaron una versión más refinada y completa.

Con licencia de su trabajo como director del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzeig, Alemania, Pääbo, de 58 años, se desempeña como profesor visitante en la Universidad de California en Santa Barbara.

No puede tomarse un respiro. Su descubrimiento de la conexión entre los neandertales y los humanos modernos planteó nuevos interrogantes. "¿Qué significa?", pregunta. "¿Tiene consecuencias para la fisiología del hombre actual? ¿Influencia la forma en que se comporta?".

Menciona un ensayo reciente que escribió junto con investigadores del Broad Institute en la revista especializada Nature, donde decía que el riesgo de contraer diabetes tipo 2 fue heredado de los Neandertales. Y es apenas el comienzo.

Pääbo provocó revuelo en la comunidad científica cuando sugirió por primera vez que los neandertales y los humanos modernos se cruzaron genéticamente cuando compartieron territorio entre 110.000 y 30.000 años atrás.

Luego de secuenciar su primer genoma neandertal, Pääbo descubrió que el ADN neandertal representa entre 1% y 2% del genoma de muchos humanos modernos, con excepción de los africanos, quienes no tienen contribución neandertal. Sus hallazgos contradicen una interpretación estricta de la teoría de que venimos de África: la idea de que todos los humanos modernos provienen de ese continente y reemplazaron a los neandertales sin mezclarse con ellos.

Pääbo cree que tanto los humanos como los neandertales vinieron de África, aunque los segundos abandonaron ese continente mucho antes. Sin embargo, le interesa más lo que les dio a los humanos actuales su capacidad de permanencia. "Pienso que la mayor pregunta a la que podría soñar con contribuir es: ¿qué colocó a los humanos modernos por encima de todos los primates y por encima de todas las demás formas humanas como los neandertales?", indica. Ahora se dedica a investigar qué genes de los neandertales confirieron ventajas y desventajas evolucionarias para los humanos actuales.

Las variantes genéticas positivas incluyen las que volvieron a los humanos más capaces de sobrevivir en tiempos de hambruna.

Con contexturas más robustas y estructuras óseas más anchas, los neandertales probablemente lucían distintos a los humanos modernos, afirma el especialista. "Es fascinante pensar, si hubieran sobrevivido y estuvieran aquí hoy, qué hubiera sucedido", señala. "¿Hubiéramos visto un racismo aún peor contra los neandertales porque eran verdaderamente un poco distintos?". Se pregunta si habría una menor dicotomía entre animales y humanos si hubieran sobrevivido. "¿Habría más variabilidad en lo que definimos como humanos?".

Al aislar las diferencias entre neandertales y humanos, Pääbo espera descubrir cómo "creamos una cultura y tecnología que nos permitió expandirnos desde ser unos pocos cientos de miles a 7.000 millones". El científico asume que nuestras historias distintas tienen algo que ver con el mayor conocimiento y capacidad de comunicación de los humanos. Le interesa en particular un gen llamado FOXP2, "el gen del lenguaje", que parece representar un aspecto del lenguaje y el discurso. El gen tiene dos mutaciones que son específicas de los humanos y una tercera que es diferente entre los humanos y los neandertales. Aunque no sabe qué idioma habrían hablado, Pääbo cree que los neandertales "claramente tenían comunicación vocal".

Es sólo uno de los muchos genes que analiza en la "receta" con que ahora cuenta para "hacer un humano moderno". Unos 30.000 años después de que se extinguiera el Hombre de Neandertal, Pääbo se ilusiona por los relativamente pocos cambios que observa. "Son sólo... 97 modificaciones en proteínas", asegura. Descubrir cómo se expresan estos genes será un desafío, reconoce. "El secreto oscuro del estudio de la genómica es que somos muy malos para analizar el genoma y decir: '¿Cómo se traduce esto en el comportamiento, o cómo nos hace lucir o actuar?'".

Hijo de la química Karin Pääbo y el premio Nobel de Ciencias Sune Bergström, Pääbo se crió en Estocolmo. Desde niño mostró un interés por la arqueología y la egiptología, pero cuando trató de extraer ADN de momias en la universidad, sus profesores le dijeron que el ADN se habría degradado horas y días después de la muerte. Ahí decidió tomar cartas en el asunto y empezó a experimentar con la momificación sin contarles a sus profesores.

Primero compró el hígado de un ternero en una tienda y lo llevó al laboratorio donde lo "momificó". El olor era tan fuerte que su trabajo dejó de ser secreto. Pero posteriormente logró extraer el ADN del ternero. "Luego lo intenté con las momias, y eso fue mucho más difícil", admite.

Obtuvo acceso a momias humanas como estudiante de doctorado en la Universidad de Uppsala, en Suecia. En 1984, años antes de que el ADN humano fuera secuenciado, pensó que había encontrado ADN antiguo, pero se dio cuenta que estaba contaminado con ADN moderno. De manera que volvió a trabajar con animales extintos como mamuts para perfeccionar su técnica. Pääbo y se equipo trabajan en un laboratorio inmaculadamente limpio y utilizan máscaras y trajes que les cubren todo el cuerpo para que su ADN no aparezca en los resultados.

Su próximo paso será analizar otras formas extintas de humanos, muchas de las cuales cree que aún no han sido encontradas. "Hace unos años hubiera dicho que no quedaba mucho más por descubrir", afirma, pero en 2010 ayudó a identificar una especie nueva.

Pääbo espera encontrar más genomas de especies extintas para entender mejor la procedencia de la humanidad.

En tanto, estudiará los cambios genéticos que se produjeron desde los días cuando los humanos y neandertales se mezclaron. "En cierta forma, realmente prueba que estas mutaciones se acumulan con el tiempo", explica. "Capturamos la evolución con las manos en la masa".