Un estudio a gran escala secuencia genomas para reconstruir la prehistoria de las poblaciones de África

Los Khoi-San del África meridional se separaron tempranamente de otros africanos, pero llevan el ADN de pastores del este de África.

El primer estudio a gran escala del antiguo ADN humano del África subsahariana abre una esperada ventana a la identidad de las poblaciones prehistóricas de la región y cómo se movieron y se reemplazaron entre sí durante los últimos 8.000 años.

Los hallazgos, publicados el pasado 21 de septiembre en la revista Cell por un equipo de investigación internacional dirigido por la Escuela de Medicina de Harvard, responden a varios misterios de larga duración y revelan detalles sorprendentes sobre la ascendencia africana subsahariana, incluyendo adaptaciones genéticas en el estilo de vida de cazadores y recolectores, y los primeros indicios
de la distribución de la población antes de que los agricultores y pastores pasaran por el continente hace unos 3.000 años.

"Los últimos miles de años fueron un período increíblemente rico y formativo que es clave para entender cómo las poblaciones de África llegaron a donde están hoy en día", dijo el Dr. David Reich (izquierda), profesor de genética en Harvard Medical School y miembro asociado del Broad Institute of MIT. "Los ancestros que existieron durante ese período de tiempo es un paisaje tan inexplorado que todo lo que hemos aprendido era nuevo".

El Dr. Reich comparte la autoría principal del estudio con Ron Pinhasi, de la Universidad de Viena, y Johannes Krause, del Instituto Max Planck para la Ciencia de la Historia Humana y de la Universidad de Tübingen, en Alemania.

"El ADN antiguo es la única herramienta que tenemos para caracterizar la diversidad genómica del pasado. Nos enseña cosas que no sabemos sobre Historia desde la Arqueología y la Lingüística, y puede ayudarnos a entender mejor las poblaciones actuales", dijo Pontus Skoglund (derecha), investigador postdoctoral en el laboratorio del Dr. Reich y primer autor del estudio. "Necesitamos asegurar que utilizamos el ADN antiguo para beneficio de todas las poblaciones del mundo, quizá especialmente en África, la cual contiene la mayor diversidad genética humana del planeta, pero que ha sido desatendida por la comunidad genómica".

Mucho tiempo en llegar

Aunque la investigación del ADN antiguo ha revelado ideas sobre la historia de las poblaciones de muchas áreas del mundo, indagar en la ascendencia profunda de los grupos africanos no ha sido posible hasta hace poco, dado que el material genético se degrada demasiado rápidamente en climas cálidos y húmedos.

Los avances tecnológicos -incluyendo el descubrimiento realizado por Pinhasi y sus colegas de que el ADN persiste por más tiempo en los pequeños y densos huesos del oído- están ahora empezando a romper tal barrera climática. El año pasado, el Dr. Reich y sus colegas utilizaron las nuevas técnicas para generar los primeros datos del genoma de los primeros agricultores del Cercano Oriente que vivieron entre 8.000 y 12.000 años atrás.

En el nuevo estudio, Skoglund y su equipo, incluidos colegas de Sudáfrica, Malawi, Tanzania y Kenia, se obtuvo ADN de los restos de 15 antiguos africanos subsaharianos. Los individuos provenían de una variedad de regiones geográficas y tenían una antigüedad entre aproximadamente 500 a 8.500 años.

Los investigadores compararon estos antiguos genomas, junto con el único otro antiguo genoma conocido de la región -publicado previamente en 2015-, contra los de casi 600 individuos actuales de 59 poblaciones africanas y 300 personas de 142 grupos no africanos.

"Estamos removiendo las primeras capas de la transición agrícola al sur del Sahara", dijo Skoglund. "Y ya podemos ver que había un paisaje completamente diferente de poblaciones hace apenas 2.000 o 3.000 años".

El Monte Hora, en Malawi, donde se obtuvo el ADN más antiguo del estudio, pertenciente a una mujer que vivió hace más de 8.000 años. Imagen: Jessica C. Thompson / Universidad de Emory


Lapso de tiempo genómico.

Casi la mitad de las muestras que analizó el equipo provino de Malawi, proporcionando una serie de instantáneas genómicas de la misma localización a través de miles de años. Las series cronológicas revelaron la existencia de una antigua población de cazadores-recolectores que los investigadores no esperaban.

Cuando la agricultura se extendió por Europa y Asia Oriental, los agricultores y pastores se expandieron a nuevas áreas y se mezclaron con los cazadores-recolectores que vivían allí. Las poblaciones actuales heredaron así el ADN de ambos grupos.

El nuevo estudio encontró evidencias de movimientos y mezclas similares en otras partes de África, pero después de que los agricultores llegaran a Malawi, los cazadores-recolectores parecen haber desaparecido sin aportar ninguna ascendencia detectable en las personas que viven allí hoy en día.

"Parece que hubo un completo reemplazo de la población", dice el Dr. Reich. "No hemos visto pruebas claras de un evento como este en ningún otro lugar".

Las instantáneas de Malawi también ayudaron a identificar una población que se extendió desde el extremo sur de África hasta el ecuador, hace unos 1.400 años, antes de desaparecer. Ese misterioso grupo compartió ascendencia con el actual pueblo Khoi-San del sur de África, y dejó algunas muestras de ADN en la gente de un grupo de islas a cientos de kilómetros, en la costa de Tanzania.

"Es increíble ver en estas poblaciones ADN que ya no existe", señala el Dr. Reich. "Está claro que la recopilación de muestras de ADN adicionales nos enseñará mucho más".

"Los Khoi-San son gente tan genéticamente distintiva que fue una sorpresa encontrar un ancestro estrechamente relacionado tan lejos, al norte, hace sólo un par de miles de años", añade el Dr. Reich.

El nuevo estudio también encontró que los africanos occidentales pueden rastrear su linaje en un antepasado humano que pudo haberse separado de otras poblaciones africanas incluso antes que los Khoi-San.

Este gráfico muestra la diversidad de ADN antiguo de la población de África sobre la base de los datos genéticos disponibles por los científicos y cómo se propagó. Encontraron que una población del Cercano Oriente se extendió por África Oriental hace al menos 3.100 años. Al mismo tiempo, otra expansión impulsada por agricultores estaba teniendo lugar en África Occidental.


Enlaces perdidos

La investigación también arrojó luz sobre los orígenes de otro grupo único, el pueblo Hadza de África Oriental.

"Tienen una apariencia distinta, tanto por su lenguaje como por su genética, y algunos científicos especulan que, al igual que los Khoi-San, podrían representar un grupo que divergió tempranamente de otras poblaciones africanas", afirma el Dr. Reich. "Nuestro estudio, en cambio,  muestra que están de alguna manera en medio de todo".

Los Hadza, según comparaciones genómicas, están hoy más estrechamente relacionados con los no africanos que con otros africanos. Los investigadores plantean la hipótesis de que los Hadza son descendientes directos del grupo que emigró fuera de África, y que, posiblemente, se extendió también dentro del continente africano después de hace unos 50.000 años.


Otro descubrimiento estaba en espera en el África oriental.

Los científicos habían predicho la existencia de una población antigua basada en la observación de que la gente actual de África meridional comparte ascendencia con gente del Cercano Oriente. Los restos hallados en Tanzania de una niña de 3.000 años de antigüedad ha proporcionado la prueba que faltaba.

El Dr. Reich y sus colegas sospechan que dicha niña pertenecía a una población de pastores que contribuyó con una ascendencia significativa en la gente actual de Etiopía y Somalia hasta Sudáfrica. La población antigua era aproximadamente un tercio eurasiática, y los investigadores han sido capaces de localizar con mayor precisión esa ascendencia ancestral en la región de Levante.

"Con esa muestra en la mano, ahora podemos decir más cosas acerca de quiénes fueron esas personas", dice Skoglund.

Sin embargo, aunque el hallazgo aclara un misterio, levanta otro: la gente actual en el cuerno de África tiene adicionalmente ancestros del Cercano Oriente que no pueden ser explicados por el grupo al que pertenecía la niña.

Fotografía de la Fingira Rock, donde se localizaron restos óseos de tres individuos analizados en el estudio,  el más antiguo de los cuales ostenta unos 6.100 años de antigüedad. 

Seleccion natural

Por último, el estudio ha dado un primer paso en el uso de ADN antiguo para comprender la adaptación genética de las poblaciones africanas.

Se necesitaba "estrujar el agua de una piedra", dado que los investigadores han trabajado con pocas muestras antiguas, recuerda el Dr. Reich. Sin embargo, Skoglund fue capaz de identificar dos regiones del genoma que parecen haber sido sometidas a selección natural en el sur de África.

Un proceso adaptativo provocó el aumentó de protección contra la radiación ultravioleta, y que los investigadores proponen podría estar relacionado con la vida en el desierto de Kalahari. Otra variante ha sido encontrada en los genes relacionados con las papilas gustativas, la cual, según los investigadores, pudo ayudar a la gente a detectar los venenos de las plantas.

Los investigadores esperan que su estudio fomente más estudios sobre el diverso paisaje genético de las poblaciones humanas de África, tanto en el pasado como en el presente. El Dr. Reich también dijo que espera que el trabajo haga recordad que la historia africana no terminó hace 50.000 años, cuando grupos de humanos comenzaron a emigrar hacia el Cercano Oriente y más allá.

"La última Edad de Piedra en África es como un agujero negro en cuanto a la investigación se refiere. El ADN antiguo puede solucionar esa brecha", concluye el Dr. Reich.

Fuente: Harvard Medical School | 21 de septiembre de 2017 (Traducción de G.C.C. para Terrae Antiqvae)

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