Vía: Nature | Ewen Callaway | 13 de julio de 2011 (Traducción: G.C.C. para Terrae Antiqvae)

Los datos sobre el genoma almacenados en el interior del Craig Venter Institute son claves para la historia de la humanidad, incluyendo las migraciones globales y los episodios de variación de la población (disminución de la misma). Los investigadores han profundizado en el genoma pionero públicamente disponible, y en el de otras seis personas, con el fin de revelar los principales hitos en la historia humana.

"Usted puede tomar el genoma de una sola persona y aprender la historia de toda una población desde la misma", dijo David Reich (foto a la izquierda) un genetista de la Harvard Medical School, en Boston, Massachusetts, el cual no participó en el estudio. "Este es uno de los sueños que hemos tenido como sociedad".

El análisis, publicado en Nature, sugiere que el número de descendientes de los primeros humanos que salieron de África se redujo a poco más de 1.000 individuos reproductivamente activos antes de repuntar de nuevo. El estudio también sugiere que, contrariamente a las suposiciones hechas a partir de las evidencias arqueológicas, estos primeros humanos continuaron reproduciéndose con los africanos subsaharianos hasta fechas tan recientes como hace 20.000 años.

Los lazos maternos

Los genetistas dispuestos a sondear la historia humana han comparado tradicionalmente las secuencias de ADN de numerosas personas en todo el mundo, a fin de determinar cómo las diferentes poblaciones se relacionan entre sí y cuándo podrían haber ido por caminos separados. Por ejemplo, los estudios de ADN de las estructuras celulares heredadas de la madre, llamadas mitocondrias, establecen que todos los seres humanos pueden rastrear su linaje materno hacia atrás, hacia una mujer -una Eva mitocondrial- que vivió en África hace unos 200.000 años.

Pero, al igual que las mitocondrias pueden llevarnos hacia atrás, hacia una sola mujer, las partes del genoma que una persona hereda de su madre y de su padre también pueden ser rastreadas hacia atrás en el tiempo, cuyos genes individuales se remontan a puntos concretos antes de que cualquier mutación se haya desarrollado, es decir, cuando sólo una versión de ese gen -de un ancestro común- existía. Debido a que en el camino los cromosomas paternos y maternos de una persona se mezclan para crear diversidad en su esperma y óvulos, algunas partes del genoma de una persona inevitablemente comparten antepasados comunes más recientes que en otras partes.

"Cada pequeña sección del genoma tiene su propio y único trocito de historia y va hacia un único antepasado a medida que marchas, más y más,  hacia atrás", explica John Novembre (foto a la izquierda), un genetista de poblaciones de la Universidad de California, Los Angeles, el cual no ha participado en el estudio. "Cuando tú observas diferentes secciones del genoma, obtienes acceso a diferentes partes de su historia".

Sobre la base de este principio, Richard Durbin (foto a la izquierdaI, un científico del genoma en el Wellcome Trust Sanger Institute, cerca de Cambridge, Reino Unido, junto con el becario post-doctoral,  Heng Li, determinaron una forma de calcular, a partir de las edades de diferentes segmentos del genoma de una sola persona, los cambios en el tamaño de la población de sus ancestros.

Los genomas del Venter Institute, así como los de otras dos personas de origen europeo, dos asiáticos y dos hombres de África occidental, cuentan la misma historia hasta hace unos 100.000 años, cuando sus poblaciones comenzaron a dividirse y disminuir en tamaño, lo que probablemente refleja las primeras migraciones humanas fuera de África.

Los antepasados de los asiáticos y los europeos disminuyeron hasta un factor de entre 10 a 1.200, aproximadamente, de personas reproductivamente activas hace entre 20.000 y 40.000 años atrás, calculan Durbin y Li. Las poblaciones de África también disminuyeron, pero en ninguna parte en la misma medida, bajando hasta alrededor de 5.700 individuos reproductores. Otros estudios han registrado disminuciones de la población en torno al mismo periodo de tiempo, dice Reich.

En un análisis diferente, Durbin y Li compararon un cromosoma X de un africano con uno no-africano, a fin de  determinar cuándo sus antepasados finalizaron de aparearse después de que los primeros humanos salieran de África y colonizaran otras partes del mundo. Los artefactos y restos humanos descubiertos en Europa, Asia y Australia, parecen sugerir que los seres humanos colonizaron rápidamente estos lugares hace unos 40.000 años, disminuyendo las oportunidades de cruzarse con los africanos.

Sin embargo, Durbin y Li sugieren que estos grupos continuaron apareándose hasta fechas tan recientes como hace 20.000 años. Una posible explicación, dice Durbin, es que después de que los primeros humanos salieran de África hace unos 60.000 años, sucesivas oleadas de africanos siguieron emparejándose con los antepasados de los primeros emigrantes.

Foto: El tamaño de la población efectiva a través del tiempo. El segundo gráfico muestra que todavía seguía existiendo intercambio genético entre poblaciones africanas y no africanas durante más de 20.000 años, después de que las poblaciones europeas y asiáticas salieran de África hace aproximadamente 60.000 años.

Mezclar y combinar

Chris Stringer (foto a la izquierda), paleoantropólogo en el Natural History Museum de Londres, dijo que las poblaciones humanas fuera de África fueron probablemente pequeñas y muy dispersas entre 20.000 y 50.000 años atrás, y, por lo regular, el apareamiento o cruzamiento con los africanos parece poco probable. "Podría haber habido aumentos del flujo de genes en determinados momentos, impulsados por las innovaciones o cambios ambientales, pero sería sorprendente si estos cruzamientos continuaron, de hecho, a través de ese período", argumentó.

La profundización en el genoma individual no puede revelar todos los capítulos de la historia humana, señala Reich, quien ahora trabaja con Li en el Broad Institute de Harvard y en el MIT de Cambridge, Massachusetts. El enfoque revela muy poco acerca de los episodios poblacionales de los últimos 20.000 años, tal como el poblamiento de las Américas, ya que algunas secciones del genoma son bastantes jóvenes. Del mismo modo, el método de Durbin y Li no puede deducir la historia de los ancestros humanos que existían antes de 2 millones de años, debido a que algunas regiones del genoma son mucho más antiguas.

A pesar de estas limitaciones, Reich planea apoyarse intensamente en el nuevo enfoque en el no menos importante trabajo sobre los genomas antiguos pertenecientes a los neandertales y a la misteriosa población hermana conocida como "denisovanos", descubierta a través del ADN recuperado de un hueso del dedo con una antigüedad de hace 30.000-50.000 años y encontrado en una cueva de Siberia. Reich y sus colegas han sido capaces de determinar cuándo los neandertales y los denisovanos dejaron de reproducirse unos con otros, pues el nuevo enfoque tiene el potencial para responder a esas preguntas.

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