Revelan datos sobre la expansión humana procedente de la estepa rusa y su descendencia en las islas del Mediterráneo occidental

Cueva 127 de Formentera. / Dr. Edgard Camarós.

El mar Mediterráneo ha sido una ruta importante para las migraciones marítimas, así como para el comercio habitual durante la Prehistoria. Sin embargo, la historia genética de las islas mediterráneas no está bien documentada a pesar de los recientes avances en el estudio del ADN antiguo.

Ahora, un equipo internacional codirigido por investigadores de la Universidad de Viena, la Universidad de Harvard y la Universidad de Florencia, ha dado respuesta a algunas de las cuestiones pendientes gracias al estudio más ambicioso realizado hasta la fecha sobre la historia genética de las primeras poblaciones de Sicilia, Cerdeña, en Italia, y las Islas Baleares, en España, con datos obtenidos de 66 individuos, cuando hasta el momento sólo se había extraído información de cinco.

Los resultados revelan un patrón complejo de inmigración en África, Asia y Europa, que varió en las rutas y en los momentos que se han registrado para cada una de estas islas. Las investigadoras  Beatriz Gamarra (IPHES, Institut Català de Paleoecologia Humana i Evolució Social) y Marina Lozano (IPHES-URV), de la Unidad de Paleoantropología de este centro de investigación, han colaborado en el estudio.

Beatriz Gamarra, a la izquierda, junto con Marina Lozano, las dos investigadoras del IPHES que han participado en el estudio - Xosé Pedro Rodríguez/IPHES.

Beatriz Gamarra, ahora becaria posdoctoral Beatriu de Pinós en el IPHES, durante su período anterior en el University College de Dublin (UCD, Irlanda), preparó algunas de las muestras de hueso humano que luego fueron analizadas por los principales autores de esta investigación en laboratorios de ADN antiguo de la Universidad de Dublín (UCD), Universidad de Viena y Universidad de Harvard. Marina Lozano, investigadora del IPHES y profesora asociada de la URV, analizó los restos humanos de la Cueva 127 (Formentera) proporcionando las muestras de estos individuos y el contexto antropológico de este yacimiento.

Línea de tiempo y orígenes geográficos de los 49 individuos antiguos recientemente analizados,junto con los 546 individuos previamente estudiados y sobre los cuales se ha aumentado la calidad de los datos. 1-Fossato di Stretto Partana; 2-Buffa cueva; 3-Contrada Paolina; 4-Isnello; 5-Vallone Inferno; 6-Marcita; 7-Salaparuta; 8-Seulo; 9-Cueva Alghero-Lu Maccioni; 10-Perdasdefogu; 11-Usellus; 12-Grotta Colombi; 13-Cova des Moro; 14-Cap de Barbaria; 15-Naveta des Tudons.


Los hallazgos más significativos del estudio que hoy se han hecho públicos revelan que en Sicilia una nueva ascendencia durante la Edad del Bronce Medio se superpone cronológicamente con la expansión de la red comercial griega micénica. Una dirección importante para el futuro trabajo sobre ADN antiguo será determinar si fueron los inmigrantes griegos, o las personas de más al este en el Mediterráneo, quienes llevaron esta ascendencia a Sicilia.

En cuanto a la isla de Cerdeña se ha constatado que,a pesar de los contactos y el comercio con otras poblaciones mediterráneas, los antiguos sardos conservaron un perfil de descendencia neolítica en su mayoría local hasta el final de la Edad del Bronce. Sin embargo, durante la segunda mitad del III milenio a.C., uno de los individuos estudiados era de ascendencia completamente del norte de África.

Junto con dos ibéricos analizados en 2019, se puede afirmar que más del 1% de las personas estudiadas del sur de Europa de la Edad del Cobre y de la Edad del Bronce formaban parte de familias inmigrantes del norte de África.

"Nuestros resultados muestran que las migraciones marítimas desde el norte de África fueron generalizadas e importantes mucho antes de la era de las civilizaciones marítimas del este del Mediterráneo y, además, acontecían en múltiples partes del Mediterráneo", afirma Ron Pinhasi  (izquierda), investigador principal del departamento de Evolución y Antropología de la Universidad de Viena.

Expansión y consolidación

Durante la expansión y consolidación de la Edad del Hierro, en época de las colonias griegas y fenicias, los individuos sardos estudiados a partir de ese período tenían poca, ascendencia, en el caso que existiese, de las poblaciones establecidas en tiempos más remotos.

"Sorprendentemente, nuestros resultados muestran que a pesar de estos flujos y mezclas de población, los sardos modernos retuvieron entre el 56 y el 62 por ciento de la ascendencia de los primeros agricultores neolíticos que llegaron a Europa hace unos 8000 años", dice David Caramelli (derecha), autor principal y director del Departamento de Biología de la Universidad de Florencia.

Los resultados sobre Cerdeña son totalmente coherentes con los hallazgos de otro estudio sobre genética antigua de esta isla que publica hoy mismo la revista  Nature Communication, bajo la codirección de John Novembre y Johannes Krause.

Migración desde la península ibérica documentada

Pero la investigación va más allá de Cerdeña para comprender los cambios de población en otras islas del Mediterráneo central y occidental.  “Uno de los hallazgos más llamativos se refiere a los vínculos genéticos con la estepa rusa. Si bien el origen último de esta ascendencia fue Europa del este, en las islas mediterráneas gran parte llegó desde el oeste, y de hecho podemos identificar a Iberia como su origen concreto", dice David Reich (izquierda), uno de los autores principales de la Universidad de Harvard, quien también es investigador del Instituto Médico Howard Hughes y del Instituto Broad del MIT y Harvard.

"Este probablemente también fue el caso de las Islas Baleares, en el que algunos de los primeros residentes posiblemente tenían una ascendencia de Iberia", comenta el primer autor del artículo Daniel Fernandes (derecha), del departamento de Antropología Evolutiva de la Universidad de Viena.

Fuentes: Iphes | eurekalert.org | indoeuropean.eu | heritagedaily.com| 24 de febrero de 2020

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Recuperan el ADN de los pobladores más antiguos de las islas Baleares

Los investigadores encontraron una gran proporción de ascendencia del norte de África en una de las personas estudiadas que vivieron en Cerdeña durante la segunda mitad del III milenio a.C.

Hace unos 4.000 años, la llegada de poblaciones esteparias a la península ibérica provocó una oleada de cambios genéticos y sociales. Reemplazaron al 40 % de la población local y casi al 100 % de los linajes paternos.

Este conjunto de cambios pudo desembocar en el poblamiento de las islas Baleares.  Así lo sugiere un amplio estudio genético internacional con participación del Instituto de Biología Evolutiva (IBE), un centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y de la Universidad Pompeu Fabra (UPF), que ha revelado que los pobladores más antiguos de las Baleares descendían de pobladores ibéricos con patrimonio genético de pastores de Europa del este

Los investigadores analizaron tres genomas de poblaciones que habitaron Mallorca, Menorca y Formentera durante la Edad del Bronce (2.200-900 a.C.), y otros 58 genomas de Sicilia y Cerdeña datados entre 5.000 a.C. y 1.000 d.C. De este modo, lograron reconstruir las secuencias genómicas más antiguas del Mediterráneo occidental. Los resultados se publican en la revista Nature Ecology and Evolution

“Parece que la oleada de cambios genéticos y sociales que provocó la llegada de la ancestralidad de las estepas desencadenó de alguna manera el poblamiento de las islas Baleares”, comenta Carles Lalueza-Fox (izquierda), investigador del CSIC en el IBE y coautor del estudio. 

El trabajo, liderado por la Universidad de Harvard (EE UU), confirma la evidencia arqueológica de que en la Edad del Bronce hubo contactos entre la Europa continental, África y las poblaciones de las islas del Mediterráneo Occidental (las islas Baleares, Sicilia y Cerdeña).

“Las evidencias arqueológicas y genéticas coinciden en que la Edad de Bronce fue un periodo de intercambios culturales sin precedentes. Este estudio confirma que el Mediterráneo fue una primera autopista, un lugar de comunicación y mercadeo entre los pueblos bañados por sus aguas”, comenta Lalueza-Fox. “No hay que olvidar que las islas Baleares se pueden ver desde algunos puntos de la costa catalana, y quizás algunos mercaderes locales se sintieron tentados de explorar el territorio”, subraya. 

Los tres genomas de individuos baleares recuperados se encontraron en Mallorca, en la Cova des Moro, de 4.300 años de antigüedad, siendo el individuo más antiguo encontrado en las Baleares; en Formentera y otro en Menorca (en la Naveta des Tudons, el monumento prehistórico más importante de las Baleares y uno de los edificios más antiguos de toda Europa).

Naveta des Tudons, en Menorca. / Wikimedia Commons

Posibles contactos entre la península ibérica y Sicilia

Los investigadores también analizaron la información genética de 58 individuos que habitaron las islas de Sicilia y Cerdeña entre el 5.000 a.C. y el 1.000 d.C. La mutación del cromosoma Y, característica de Iberia en la Edad del Bronce, también se ha encontrado en una muestra de Sicilia de ese periodo, pero no en la isla de Cerdeña.

“Resulta sorprendente que en algunas muestras de la Edad del Bronce de Sicilia se hayan encontrado las mutaciones ibéricas del cromosoma Y, lo que implica algún tipo de contacto poblacional entre Iberia (o las islas Baleares) y la isla italiana, aunque sin dejar de momento huellas genéticas en Cerdeña”, argumenta Íñigo Olalde (izquierda), investigador postdoctoral La Caixa Junior Leader en el IBE y coautor del estudio.

  

Los resultados del análisis de las muestras recuperadas en Cerdeña, donde se desarrolló una cultura megalítica parecida a la talayótica de las islas Baleares, indican que ambas culturas no estaban conectadas, al menos desde el punto de vista genético. 

“Podría ser que en realidad los pueblos descendientes de las estepas hubieran rebasado la península ibérica y hubieran llegado al norte de África, donde sin embargo no se detectan hoy en día. El análisis futuro de muestras de la Edad del Bronce de Marruecos, Túnez o Argelia podría aportar luz sobre esta hipótesis, y ayudaría a entender las evidencias que relacionan Iberia o las Baleares con Sicilia”, concluye Lalueza-Fox. 

Fuente: agenciasinc.es | 24 de febrero de 2020

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Comentario por Guillermo Caso de los Cobos el febrero 28, 2020 a las 8:07pm

El ADN antiguo de Cerdeña revela una conectividad genética cambiante en el Mediterráneo durante más de 6.000 años

El s'Orcu 'e Tueri nuraga, una de las muchas torres de piedra distintivas de la Edad del Bronce de Cerdeña que datan de mediados a finales del II milenio a.C., se ubica en la región Tueri, incluida en el estudio. (Crédito: Gruppo Grotte Ogliastra).

Un nuevo estudio sobre la historia genética de la isla de Cerdeña, situada frente a la costa occidental de Italia, cuenta cómo la ascendencia genética en la isla fue relativamente estable hasta el final de la Edad del Bronce, incluso cuando la Europa continental vio llegar a nuevos ancestros. El estudio detalla, además, cómo la ascendencia genética de la isla se hizo más diversa e interconectada con el Mediterráneo a partir de la Edad del Hierro, a medida que los pueblos fenicios, púnicos y eventualmente romanos, comenzaron a llegar a la isla.

La investigación, publicada en Nature Communications, analizó datos de ADN de 70 individuos de más de 20 enclaves arqueológicos de Cerdeña que abarcan aproximadamente unos 6.000 años, desde el Neolítico Medio hasta el período Medieval. Ningún estudio anterior había utilizado ADN extraído de restos antiguos para observar la historia de la población de Cerdeña.

"Los genetistas han estado estudiando a la gente de Cerdeña durante mucho tiempo, pero no hemos sabido mucho sobre su pasado", dijo el autor principal John Novembre (izquierda),  un destacado biólogo computacional de la Universidad de Chicago que estudia la diversidad genética en poblaciones humanas. "Ha habido pistas de que Cerdeña tenía una historia genética particularmente interesante, y comprender esta historia tiene su relevancia para realizar preguntas más amplias sobre la población del Mediterráneo".

Un equipo interdisciplinario

Los genetistas han estudiado también a la gente de Cerdeña para comprender la salud . La isla tiene una de las tasas más altas de longevidad, con personas que viven hasta los 100 años o más, y su población tiene, además,  tasas más altas que el promedio en enfermedades y trastornos autoinmunes como la beta-talasemia y la deficiencia de G6PD. Muchas aldeas en Cerdeña también tienen altos niveles de relación, lo que hace que sea más sencillo descubrir la genética de sus rasgos. En toda la isla, las frecuencias de las variantes genéticas a menudo difieren de Europa continental. Estos factores han hecho de Cerdeña un lugar útil para genetistas como el autor principal del estudio Francesco Cucca (derecha),  de la Università di Sassari, en Italia, dedicado a descubrir variantes genéticas que puedan estar relacionadas con enfermedades y el envejecimiento.

"Los sardos contemporáneos representan un reservorio para algunas variantes que actualmente son muy raras en Europa continental", dijo Cucca. "Estas variantes genéticas son herramientas que podemos utilizar para diseccionar la función de los genes y los mecanismos que están en la base de las enfermedades genéticas".

Cerdeña también tiene un patrimonio arqueológico, lingüístico y cultural único, y ha sido parte de las redes comerciales mediterráneas desde la era neolítica. Sin embargo, se desconoce cuánto ha cambiado la ascendencia genética de la población en esos tiempos.

Para generar una nueva perspectiva sobre la historia genética de Cerdeña, Cucca y Novembre reunieron un grupo interdisciplinario de arqueólogos y expertos en ADN antiguo. Otro equipo, dirigido por Johannes Krause (izquierda), del Instituto Max Planck para la Ciencia de la Historia Humana y de la Universidad de Tübingen, en Alemania, ayudó a coordinar el muestreo y llevó a cabo la secuenciación y autenticación del ADN obtenido. Los equipos, liderados por Novembre y Cucca, analizaron posteriormente los datos y compartieron los resultados para una interpretación interdisciplinaria.

"Estábamos encantados de poder generar un conjunto de datos de este tipo que abarca unos seis mil años, pues la recuperación de ADN antiguo de restos óseos en Cerdeña es muy difícil", dijo Cosimo Posth, arqueólogo del Instituto Max Planck y coautor del estudio.


La ciudad de Seulo, Cerdeña, alrededor de la cual hay varios sitios arqueológicos en cuevas que han sido excavados por coautores del estudio como Maria Giuseppina Gradoli, Robin Skeates y Jessica Becket, y en las cuales se recolectaron muestras para el estudio.  (Crédito: John Novembre).

Períodos de estabilidad y cambio.

El muestreo de ADN de restos antiguos permite a los científicos obtener una instantánea de las personas que vivieron en un momento y lugar específicos, en lugar de usar ADN moderno e inferir el pasado con base a suposiciones y modelos matemáticos. Cuando el equipo comparó el ADN de 70 individuos antiguos de Cerdeña con el ADN de otros individuos antiguos y modernos descubrieron dos patrones principales.

Primero, vieron que las personas sardas del período Neolítico Medio (4100-3500 a.C.) estaban estrechamente relacionadas con personas de Europa continental de la época. Esta ascendencia genética se mantuvo relativamente estable en la isla hasta al menos el final del período "Nurágico" (~ 900 a.C.). Este patrón difiere de otras regiones de Europa continental las cuales experimentaron nuevos ancestros de personas que se movían por todo el continente en la Edad del Bronce.

Los resultados también muestran que el desarrollo de las distintivas torres de piedra de la cultura  nuraga de Cerdeña no coincidió con ninguna nueva ascendencia genética detectable que llegara a la isla.

"Encontramos una estabilidad sorprendente en la ascendencia desde el Neolítico Medio hasta el final del período Nurágico en Cerdeña", dijo Joe Marcus (izquierda), estudiante de doctorado en el Departamento de Genética Humana de la Universidad de Chicago y coautor del artículo.

Segundo, el equipo encontró evidencia de la llegada de diferentes poblaciones a través del Mediterráneo, primero con fenicios provenientes del Levante (Líbano moderno) y púnicos, cuya cultura se centró en Cartago (Túnez actual). Luego, la nueva ascendencia continuó apareciendo durante el período romano y más allá, durante el periodo medieval, ya que Cerdeña se vio históricamente influenciada por migraciones provenientes de la Italia y España modernas.

"Observamos señales claras de períodos dinámicos de contacto que unían la isla con el resto del Mediterráneo, apareciendo primero en individuos de dos sitios fenicios y púnicos ya en el 500 a.C., y luego en individuos de los períodos romano y medieval", dijo Harald Ringbauer (derecha), investigador postdoctoral involucrado en el análisis de datos computacionales en la Universidad de Chicago y coautor del artículo.

Los resultados del grupo ayudan a explicar las similitudes del ADN de individuos de Europa continental del periodo Neolítico y de la Edad del Cobre, como Ötzi, un humano de hace 5.300 años casi perfectamente preservado y descubierto en la zona alpina del norte de Italia en 1991. Específicamente, entre los europeos modernos, el ADN de Ötzi es muy similar al de los sardos de hoy en día. El nuevo estudio apoya la teoría de que esta similitud persiste porque Cerdeña tuvo menos rotación de ascendencia genética con el tiempo que Europa continental, que experimentó migraciones a gran escala en la Edad del Bronce.


El enclave Neolítico / Edad del Cobre de 'Su Crucifissu Mannu', un ejemplo de una construcción típica de "domus du janas" de la época y uno de los sitios incluidos en el estudio. (Crédito: Gianni Careddu - Trabajo propio, CC BY-SA 3.0 )

Perspectivas del pasado, implicaciones para el presente

Además de proporcionar una nueva visión de los misterios del pasado, estudiar el ADN antiguo también tiene implicaciones para el bienestar de los humanos actuales. Este modelo de la historia de la población de Cerdeña —establecimiento, seguido de un relativo aislamiento, y luego llegada de nuevas fuentes de diversidad— proporciona un nuevo marco para comprender cómo las variantes genéticas con implicaciones para la salud se hicieron más frecuentes en la isla.

"Para futuros estudios, queremos ver con mayor precisión las mutaciones que creemos que están involucradas en enfermedades, a fin de ver en qué período cambiaron en frecuencia y con qué rápidez", dijo Novembre. "Eso nos ayudará a comprender los procesos que actúan sobre las enfermedades y, a su vez, a obtener una visión más rica que pueda proporcionar información para la salud humana".

El estudio, "Historia genética desde el Neolítico Medio hasta el presente en la isla mediterránea de Cerdeña ", se publicó el 24 de febrero de 2020 en Nature Communications. Un estudio independiente en Nature Ecology and Evolution también publicado el 24 de febrero de 2020 llega a conclusiones similares utilizando diferentes muestras.

Fuente: Universidad de Chicago | 24 de febrero de 2020

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