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Los neandertales y denisovanos se cruzaron en algún momento de la prehistoria. lustración, Jon Foster, natinalgeographic.com.es
Ningún guion de culebrón televisivo podrá igualar jamás a la intrincada maraña de relaciones que ha impulsado la evolución humana. A lo largo de decenas de miles de años, la especie a la que todos pertenecemos, Homo sapiens, se ha cruzado íntimamente con otras emparentadas, posiblemente en varias ocasiones y en distintos puntos del planeta. El último personaje de esta apasionante trama hizo aparición el pasado agosto, cuando un equipo del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Alemania daba a conocer la existencia del primer homínido descendiente directo de dos especies, una hembra procedente de Siberia que tuvo una madre neandertal y un padre denisovano. Pues bien, «Denny», como fue bautizada, no fue la única, sino que pertenecía a una población híbrida desconocida, compuesta por miles de individuos, a la que aún no hemos puesto nombre. Y no solo eso, sino que también nos cruzamos y tuvimos hijos con ellos.
Investigadores del Instituto de Biología Evolutiva (IBE) ) y del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) en Barcelona han descubierto la huella genética de ese grupo desconocido aplicando por primera vez al ADN humano el deep learning (aprendizaje profundo), el sofisticado campo de inteligencia artificial que se emplea en los coches autónomos, las máquinas imbatibles en los juegos de mesa o el procesamiento de imágenes. El algoritmo imita la manera en que funciona el cerebro humano, con diferentes «neuronas» artificiales que se especializan y aprenden a detectar en los datos aquellos patrones que son importantes para llevar a cabo una tarea determinada.
Los científicos utilizaron esa increíble capacidad de la inteligencia artificial para que aprendiera a predecir la demografía humana utilizando genomas obtenidos a través de cientos de miles de simulaciones. Cada vez que realizaban una simulación, recorrían un posible camino de la historia de la humanidad. De entre todas las simulaciones, el deep learning señaló una que hace que el puzle encaje.
En primer término, Jaume Bertranpetit. En segundo, Òscar Lao, investigador principal en el CNAG-CRG y experto en «deep learning».
El software reveló que algunos fragmentos de genomas humanos actuales no pueden explicarse solo con la herencia de neandertales y denisovanos -esos enigmáticos homínidos identificados por el hueso de un dedo desenterrado en una cueva de Siberia-, dos grupos con los que nuestros antepasados practicaron sexo tras salir de África. Hacía falta un tercer grupo, al que los científicos aún no han puesto nombre pero han identificado en sus papeles de trabajo como «Xe»: los híbridos de neandertales y denisovanos en Asia. Su influencia en los genes de los asiáticos modernos es de un 2.6%, incluso mayor que la de los neandertales. Las conclusiones aparecen publicadas en la revista Nature Communications.
«Se trata de una población extinta separada, que contribuyó a nuestro genoma actual de una forma incluso superior que los denisovanos o los neandertales», asegura a ABC Jaume Bertranpetit, del IBE y la Universidad Pompeu-Fabra (UPF). Pero, ¿estamos hablando de una especie humana diferente? El investigador prefiere utilizar la palabra «población», incluso para referirse a los neandertales. «Los libros de texto nos dicen que dos especies distintas no se cruzan y, si lo hacen, no producen descendencia fértil. Sin embargo, este concepto es más complejo al hablar de especies extintas, por lo que el término puede emplearse a efectos prácticos», explica.
Distribución de los diferentes grupos humanos tras salir de África y sus relaciones entre sí (N son neandertales; Xe, la nueva especie híbrida, y D, denisovanos) - Jaume Bertranpetit / Òscar Lao
Poco sabemos de ese grupo humano híbrido. «No podemos estimar con precisión cuántos individuos lo formaban, pero probablemente eran miles», apunta Bertranpetit. El cruce se produjo hace decenas de miles de años en Asia. Aparte de eso, poco más. De momento, es imposible hacer un retrato. Sin embargo, de la misma forma que fueron encontrados los restos de «Denny» en la cueva de Denisova, el biólogo cree que aparecerán más allí o en otras partes de Asia. «Estoy seguro. Incluso podría ocurrir que existieran más grupos que no conocemos», señala. A partir de ahí, será más fácil que su figura se vaya dibujando.
Más allá del enigma evolutivo, para el investigador la clave del estudio es el uso del deep learning en un área en la que nunca antes se había empleado y que ha sido posible gracias al trabajo de Òscar Lao, del CNAG-CRG. «Nos da una lección de humildad, porque estos algoritmos resuelven problemas de gran complejidad, imposibles para la mente humana», dice Bertranpetit. A su juicio, esta tecnología revolucionaria puede cambiar de forma drástica el futuro de la investigación genética. Lo que implica, por supuesto, que nos conoceremos mucho mejor a nosotros mismos.
Fuente: abc.es | cnag.crg.eu | 16 de enero de 2019
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Ilustración que representa a la niña denominada "Denny" junto a su madre neandertal y a su padre denisovano en la cueva de Denisova, en Siberia. Ilustración: Petra Korlević.
El análisis computacional del ADN humano actual apunta a que la especie desaparecida fue un híbrido de neandertales y denisovanos que se cruzó en Asia con los humanos modernos que salieron de África. Según explica el investigador del IBE, Jaume Bertranpetit, "hace unos 80.000 años se produjo el conocido 'Out of Africa', cuando una parte de la población humana que ya era de humanos modernos abandonó el continente africano y se extendió a otros continentes, dando lugar a todas las poblaciones actuales".
"A partir de entonces sabíamos que se produjeron cruces de humanos modernos con los neandertales en todos los continentes menos en África y con los denisovanos en Oceanía y seguramente en el sudeste de Asia, pero la evidencia de cruces con una tercera especie extinta aún no se había confirmado con certeza", añade el investigador.
Hasta ahora, la existencia de la tercera especie del antepasado humano era sólo una teoría que explicaría el origen de algunos fragmentos del genoma humano actual, pero, según Bertranpetit, ha sido el uso del deep learning lo que ha permitido pasar del ADN a la demografía de las poblaciones ancestrales.
Labores de excavación en la Galería Este de la cueva de Denisova. Foto: Bence Viola, Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology.
El principal reto de los investigadores ha sido el análisis de modelos demográficos mucho más complejos que los que se habían considerado hasta ahora, y para los que no existían herramientas estadísticas de análisis.
Según explica Óscar Lao, investigador del CRG, "el 'deep learning' es un algoritmo que imita la forma en que funciona el sistema nervioso de los mamíferos, con diferentes neuronas artificiales que se especializan y aprenden a detectar en los datos aquellos patrones que son importantes para llevar a cabo una tarea determinada".
"Nosotros hemos aprovechado esta propiedad para hacer que el algoritmo aprendiese a predecir la demografía humana usando genomas obtenidos a través de cientos de miles de simulaciones para recorrer un posible camino de la historia de la humanidad", añade Lao.
Mayukh Mondal (izquierda), actualmente investigador en la Universidad de Tartu y anteriormente en el IBE, argumenta que este nuevo trabajo consolida la hipótesis de esta tercera especie o población que coexistió con los humanos modernos y se cruzaron con ellos y ello "encaja con el ejemplar híbrido descubierto en Denisova, pero aún no podemos descartar otras posibilidades".
Fuente: elperiodico.com | 16 de enero de 2019
Frankenstein y la herencia genética del pasado
No hace tanto tiempo que la hipótesis de la Eva Negra se imponía en la literatura científica. La especie Homo sapiens se habría formado en África y solo en este continente, a partir de una única población madre subsahariana. Puesto que esta hipótesis nacía como alternativa al origen de nuestra especie en cualquier lugar de África y Eurasia (origen multirregional), no admitía en ningún modo la posibilidad de hibridación con las poblaciones que se extinguían ante el avance incontenible de las poblaciones modernas.
Pero el gran logro de obtener ADN de diferentes poblaciones extinguidas, incluidas la más antiguas de nuestra especie, ha tenido la virtud de matizar la hipótesis de la Eva Negra. Tras nuestra separación de las respectivas genealogías que darían lugar a neandertales y humanos modernos, se sucedieron una serie de cambios genéticos sustanciales. Esos cambios podían adivinarse estudiando la morfología de huesos y dientes fósiles. Las diferencias entre Homo neanderthalensis y Homo sapiens eran muy patentes. En consecuencia, asumíamos que la divergencia genética también habría sido suficiente como para impedir la hibridación entre los miembros de las dos especies. Ese fenómeno quedó únicamente en la imaginación de escritoras como Jean Auel (El clan del oso cavernario). Sin embargo, la investigación sobre el genoma de neandertales, denisovanos y de los humanos de la Sima de los Huesos de Atapuerca se ha encargado de dar la razón a los novelistas (¡curiosa lección!).
Una vez confirmado que existió hibridación entre los humanos modernos y los neandertales, la lógica de la ciencia llevó a plantear que la separación entre las dos especies pudo ocurrir hace como mucho 400.000 años. Ese período de tiempo tan corto explicaría la compatibilidad de los respectivos genomas de neandertales y humanos modernos. Y todo ello a pesar de las advertencias de los paleontólogos, que sabíamos que los neandertales ya estaban bien diferenciados en ese momento. Los humanos de la Sima de los Huesos tienen una antigüedad de 430.000 años y muestran un repertorio notable de rasgos neandertales. Estábamos convencidos de que la separación habría que llevarla hacia atrás en el tiempo, como publicamos en varios artículos científicos. Por el momento, los genetistas ya admiten un rango de separación de las dos genealogías, que nos haría retroceder hasta los 765.000 años.
El escenario de la evolución de nuestra especie se fue complicando. Se admitió que las poblaciones de Eurasia podíamos haber heredado hasta un 4% de genes de origen neandertal. Los hijos de esos cruzamientos habrían sido fértiles y habrían dejado un rastro reconocible en el genoma de las poblaciones actuales. Los genes neandertales interesaban al sistema inmune, a la piel, a la posibilidad de vivir en regiones elevadas, o la facilidad para tener ciertas enfermedades como la esquizofrenia o el mal de Crohn. Ese porcentaje puede parecernos muy pequeño. Pero las cifras que se manejan pueden deberse a dos factores. En primer lugar, es posible que hayamos perdido parte de esa herencia con el tiempo, que se ha diluido en una población de 7.000 millones de personas. Además, los neandertales se encontraban en franco retroceso demográfico cuando los humanos modernos ocuparon sus territorios y las hibridaciones no habrían sido muy frecuentes.
La complicación se incrementó cuando supimos que los denisovanos (primos hermanos de los neandertales) también habían dejado su huella genética en las poblaciones humanas reciente, particularmente en las de los aborígenes de Papúa Nueva Guinea, Melanesia y Australia. Pero parece que no todo termina con esta información. La semana pasada se publicó un artículo en la revista Nature Communications firmada por Mayukh Mondal, Jaume Bertranpetit y Oscar Lao. Los dos últimos investigadores pertenecen a la prestigiosa universidad Pompeu Fabra de Barcelona. Los tres genetistas han explorado el genoma de las poblaciones actuales de Asia y Oceanía que, según todas las estimaciones tienen un mayor legado genético del pasado. Sus análisis, realizados mediante complejos modelos estadísticos, concluyen que pudo existir una tercera población desconocida implicada en los procesos de hibridación del Pleistoceno. Esas poblaciones serían portadoras de genes heredados de una población también relacionada con neandertales y denisovanos, y anterior a la separación de estos humanos.
El último trabajo publicado por la revista Nature en agosto de 2018, en el que se nos refería el cruce de un padre denisovano y una madre neandertal, se proponía que estos dos grupos hermanos divergieron hace 400.000 años. Se confirma, por tanto, que los humanos modernos hemos podido recibir genes de poblaciones muy distanciadas de nosotros en el tiempo, que pudieron vivir en cualquier región de Eurasia muchos miles de años.
Es importante no confundirse. El genoma humano actual es fruto de la evolución de especies que se pierden en la noche de los tiempos. Pero esa evolución nos ha procurado un patrimonio genético incompatible con esas especies ancestrales ¿Hasta cuándo podemos retroceder en el tiempo para encontrar especies capaces de hibridar con nosotros y dejar descendencia fértil? ¿Tal vez 800.000 años? ¿Quizá pudimos hibridar con alguna población de Homo erectus, Homo antecessor, Homo heidelbergensis….? Nuestra exclusividad, unicidad o cualquier otra cualidad que nos atribuyamos ha perdido ya todo sentido. De alguna manera somos un poco como ese personaje de ficción creado por el doctor Víctor Frankenstein (Mary Shelley, 1818), que ha resultado de un complejo proceso evolutivo, todavía en proceso de estudio.
Fuente: quo.es | 22 de enero de 2019
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