Reconstrucción de un hombre 'Homo neanderthalensis' (La-Chapelle-aux-Saints 1, Francia) con un niño (Gibraltar 2, Devil's Tower, Reino Unido). Museo de Historia Natural, Viena (Austria).

El descubrimiento en 2010 de que los primeros humanos y los neandertales se habían cruzado fue una bomba científica: la revelación de un legado genético que, desde entonces, se ha descubierto que desempeña un papel en la vida de las personas modernas, influyendo en los ritmos circadianos, el funcionamiento del sistema inmunitario y la forma en que algunos sienten dolor.

Sin embargo, a los científicos les ha resultado sorprendentemente difícil reconstruir el flujo genético en la dirección opuesta: cómo el mestizaje entre los dos grupos puede haber dado forma a los neandertales, que se extinguieron hace unos 40.000 años. Con la ayuda de nuevas técnicas, un nuevo estudio ofrece una imagen más clara.

El análisis, publicado en la revista Science, muestra que los dos grupos intercambiaron ADN en múltiples momentos a lo largo de los últimos 250.000 años, lo que arroja luz sobre cómo desaparecieron los neandertales y podría reescribir la historia de cómo y cuándo nuestros antepasados Homo sapiens abandonaron África.

"Hasta la fecha, la mayoría de los datos genéticos sugieren que los humanos modernos evolucionaron en África hace 250.000 años, permanecieron allí durante los siguientes 200.000 años y luego decidieron dispersarse fuera de África hace 50.000 años para poblar el resto del mundo", afirma Joshua Akey (izquierda), profesor del Instituto Lewis-Sigler de la Universidad de Princeton y autor principal del estudio.

"Pero la genética es esencialmente ciega a cualquier cosa que no deje ascendencia a las poblaciones actuales. Lo que me parece interesante de este trabajo es que aporta información genética sobre estas dispersiones fuera de África que antes no podíamos ver", afirma Akey.

Los hallazgos sugieren que la historia de los primeros humanos fue compleja y que éstos probablemente interactuaron con los neandertales —y otros tipos de humanos arcaicos, incluidos los enigmáticos denisovanos— con mucha más frecuencia de lo que se pensaba desde nuestra aparición como especie hace entre 250.000 y 300.000 años.

Múltiples episodios de apareamiento

Mediante la comparación de secuencias de ADN en bases de datos, los científicos pueden reconstruir las relaciones entre distintas poblaciones o especies y, dado que los cambios genéticos se producen a un ritmo constante a lo largo de una generación, los genetistas pueden calcular el tiempo transcurrido entre el momento en que dos grupos intercambiaron ADN, como las marcas de un reloj molecular.

Según el estudio, cuando los humanos salieron de África se encontraron y se cruzaron con los neandertales en tres oleadas: una, hace entre 200.000 y 250.000 años, poco después de que aparecieran los primeros fósiles de Homo sapiens en África; otra, hace 100.000 años; y la última, hace entre 60.000 y 50.000 años.

Foto: El equipo que logró secuenciar el genoma neandertal en 2010. De izquierda a derecha: Adrian Briggs, Johannes Krause, Svante Pääbo y Richard E. Green, del Instituto Max Planck.

El episodio más reciente está ampliamente reconocido y se identificó por primera vez en 2010, cuando el genetista Svante Pääbo, ganador del Premio Nobel por ello, secuenció el primer genoma neandertal. Sin embargo, la nueva investigación llevada a cabo demuestra que las dos primeras oleadas diferían significativamente de la tercera, una migración arrolladora que, en última instancia, llevó a los humanos modernos a residir en todos los rincones del planeta.

Los científicos han descubierto que el porcentaje de ADN del Homo sapiens en el genoma neandertal podría haber alcanzado el 10% hace más de 200.000 años y haber disminuido con el tiempo; de media, era del 2,5% al 3,7%.

"Un estudio similar publicado el año pasado había identificado rastros genéticos de un encuentro entre ambos grupos hace unos 250.000 años, pero la aportación de ADN del Homo sapiens a los neandertales hace unos 100.000 años es un hallazgo novedoso", dice Laurits Skov  (izquierda), genetista e investigador postdoctoral de la Universidad de California Berkeley, el cual no participó en el estudio. "Lo que parece seguro es que la historia de los humanos y los neandertales está mucho más entrelazada de lo que creíamos", afirma en un correo electrónico.

Trabajo de detective genético

Durante las dos primeras oleadas de mestizaje, la población neandertal absorbió genes humanos y la descendencia permaneció dentro de los grupos neandertales, según el nuevo estudio.

"Estos primeros episodios de apareamiento, resultado de la migración fuera de África de pequeños grupos de 'Homo sapiens' pioneros que no llegaron a establecerse con fuerza, apenas dejaron huella en el acervo genético de las poblaciones humanas actuales, pero sí tuvieron un gran impacto en el genoma neandertal", según Akey. "Creo que la explicación más sencilla es que esto refleja cambios en el tamaño de las poblaciones a lo largo del tiempo", añadió al respecto.

"Al principio, los humanos modernos salían de África y las poblaciones neandertales eran lo suficientemente grandes como para absorber estas dispersiones iniciales de humanos y sus genes en la población neandertal", explicó Akey.

"Sin embargo, cuando el 'Homo sapiens' abandonó África en la tercera oleada, hace unos 60.000 años en una migración duradera alrededor del mundo, la descendencia resultante de los encuentros entre 'Homo sapiens' y neandertales creció en las poblaciones humanas modernas y su firma genética permaneció en el acervo genético de las mismas, influyendo en nuestras vidas actuales", explicita Akey.

En el estudio, el equipo utilizó técnicas de aprendizaje automático para descodificar y secuenciar los genomas de los restos de tres neandertales, que databan de hace entre 80.000 y 50.000 años y se encontraron en tres lugares distintos: Vindija, en Croacia, y las cuevas de Denísova y Chagyrskaya, en las montañas de Altai. A continuación, los investigadores compararon esos datos con los genomas de 2.000 humanos actuales.

"Hemos desarrollado un marco para determinar si se produjo flujo genético entre humanos y neandertales, al tiempo que estimar cuántas secuencias de humanos modernos hay en los genomas neandertales, e identificar los lugares específicos del genoma neandertal que portan secuencias de los humanos modernos", dijo Akey.

Detección del flujo genético de humanos modernos a neandertales (H→N) y sus consecuencias.
La mezcla de humanos modernos con neandertales provoca un aumento local de la heterocigosidad en el genoma neandertal, una característica que permitió enfoques para cuantificar y detectar secuencias introgresadas. Aprovechamos las secuencias introgresadas de humanos modernos en el genoma neandertal para refinar las estimaciones de la ascendencia neandertal en humanos contemporáneos al descomponer los segmentos detectados por IBDmix en aquellos atribuibles al flujo genético de humano a neandertal (H→N) versus neandertal a humano (N→H) en 2000 individuos humanos modernos. También usamos secuencias introgresadas de humanos modernos para descubrir que los neandertales tenían un tamaño de población efectivo más pequeño (N e) de lo que se había estimado previamente y que una segunda ola de flujo genético de humano moderno a neandertal ocurrió hace ~100 a 120 mil años (ka). pb=pares de bases.

El misterio de la desaparición de los neandertales

"Hay un puñado de fósiles de 'Homo sapiens' que podrían reflejar los primeros viajes, menos exitosos, de la especie desde África a Medio Oriente y Europa", según Chris Stringer (izquierda), investigador principal de evolución humana en el Museo de Historia Natural de Londres, que no participó en el estudio.

Entre estas reliquias figuran un fósil de Homo sapiens hallado en la cueva de Apidima, en el sur de Grecia, datado hace 210.000 años, y restos encontrados en los yacimientos israelíes de Skhūl y Qafzeh. Los fósiles hallados en Israel tenían "rasgos primitivos", como cejas más grandes, cráneos más planos y barbillas variables.

"He interpretado estos rasgos como herencia de antepasados no neandertales más primitivos, pero alternativamente podrían ser signos del flujo genético con los neandertales, y tal vez tales características deberían ser examinadas de nuevo ahora, a la luz de este nuevo trabajo", precisa Stringer.

"La dinámica de población identificada en esta investigación podría ser una de las principales razones por las que los neandertales desaparecieron hace 40.000 años", señaló Akey. "El análisis de los investigadores sugiere que el tamaño de la población neandertal en aquella época era un 20% menor de lo que se pensaba".

"Las poblaciones humanas eran mayores y, como las olas que rompen en la playa, acabaron erosionando a los neandertales, y es probable que el acervo genético neandertal fuera absorbido por la población humana en la última oleada de mestizaje", explica Akey.

"La extinción es complicada, por lo que no me atrevería a decir que es la única explicación..., pero creo que la absorción de los neandertales por parte de las poblaciones humanas explica en gran medida la desaparición de los neandertales", añadió.

Stringer se mostró de acuerdo en que la última fase del mestizaje puede haber contribuido a la extinción de los neandertales, ya que la población neandertal se hizo aún más pequeña y menos diversa a medida que el ADN neandertal se incorporaba a la mayor reserva genética humana.

"Creo que es un punto importante", dijo Stringer. "Si se tiene en cuenta el aumento de la diversidad genética neandertal por el mestizaje con los 'Homo sapiens' también se reduce significativamente el tamaño efectivo de su población, lo que añade más pruebas de que los neandertales tardíos podrían haber sido ya una especie en peligro de extinción, incluso sin la competencia de una población de 'Homo sapiens' en expansión".

Fuente: cnnespanol.conn.com | 1 de agosto de 2024

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