El cráneo de Pestera Muierii 1, cuyo genoma completo ahora se ha secuenciado con éxito. Crédito: Mattias Jakobsson.

Por primera vez, un equipo de investigadores de la Universidad de Uppsala (Suecia) ha secuenciado con éxito todo el genoma del cráneo de , una mujer que vivió en la Rumanía actual hace 35.000 años. Su alta diversidad genética muestra que la migración fuera de África no significó un gran cuello de botella genético en el desarrollo humano, sino que la pérdida de diversidad genética ocurrió durante y después del Último Máximo Glacial (hace unos 25.000 años). Tébgase en cuenta que las personas que viven fuera de África tienen hoy en día menos variación genética que las que viven en África.

Este es el hallazgo del nuevo estudio dirigido por Mattias Jakobsson (izquierda) publicado en Current Biology .

"Se parece un poco más a los europeos de hoy en día que a los individuos de Europa 5.000 años antes, pero la diferencia es mucho menor de lo que pensábamos. Podemos ver que no es un antepasado directo de los europeos modernos, pero sí es un antecesor de los cazadores-recolectores que vivieron en Europa hasta el final de la última Edad de Hielo", dice Mattias Jakobsson, profesor del Departamento de Biología Organismal y director del estudio.

Se han secuenciado muy pocos genomas completos de más de 30.000 años, lo que generalmente limita las posibles inferencias de estos datos. Hasta la fecha, se han recuperado genomas de cobertur de seres humanos anatómicamente moderno (AMH), con una antigüedad unos 35.000 a años en cuatro sitios y ocho individuos. Ahora que el equipo de investigación puede leer el genoma completo de Peştera Muierii 1, y se pueden ver similitudes con los humanos modernos en Europa y al mismo tiempo comprobar que ella no es un ancestro directo. En estudios anteriores, otros investigadores observaron que la forma de su cráneo tiene similitudes tanto con los humanos modernos como con los neandertales. 

Por esta razón, asumieron que la mujer tenía una fracción mayor de ascendencia neandertal que otros fósiles más o menos del mismo periodo temporal, lo que la hacía destacar por encima de otros ejemplares. Sin embargo, el análisis genético llevado a cabo muestra que tiene el mismo nivel bajo de ADN neandertal  (∼3,1%) que la mayoría de las personas que vivieron en su misma época. En comparación con los restos de algunas personas que vivieron 5.000 años antes, esto es, hace unos 40.000 años, tal como Peştera cu Oase 1, tenía solo la mitad de ascendencia neandertal.

El análisis también reveló que la mujer de Peştera Muierii  tenía predisposición tanto a la piel y el cabello oscuros como a los ojos oscuros. Sus genes revelaron, además, que no parece que padecíera ninguna enfermedad hereditaria.

Mapa de individuos seleccionados en el estudio.

La propagación de los humanos modernos fuera de África hace unos 80.000 años es un período importante en la historia de la humanidad, y a menudo se describe como habiendo experimentado un cuello de botella genético. Poblaciones humanas se trasladaron de África a Asia y Europa, y los efectos de estas migraciones se pueden ver incluso hoy en día, pues la diversidad genética era menor entre las gentes que salieron de África que los se quedaron en el continente africano. Ahora bien, el hecho de que Peştera Muierii 1 tenga una alta diversidad genética implica que la mayor pérdida de diversidad genética ocurrió durante la última Edad de Hielo (la cual terminó hace unos 10.000 años) en lugar de haber ocurrido durante la migración realiza fuera de África.

"Esto es importante, ya que nos enseña más sobre la historia de las poblaciones tempranas de Europa. Peştera Muierii 1 tiene mucha más diversidad genética de la esperada para Europa en el momento en que vivió, lo que demuestra que la pérdida variación genética que aconteció fuera de África fue considerable hasta la última fase de la Edad de Hielo".

Una de las investigadoras del estudio, Emma Svensson, toma muestras del cráneo de Peştera Muierii 1.  Foto: Mattias Jakobsson.

Los investigadores pudieron rastear dicha variación genética en Europa durante los últimos 35.000 años y observar que se experimentó una clara disminución de la misma durante la última Edad de Hielo.  Esta reducción de la diversidad genética se ha relacionado anteriormente con variantes patógenas en los genomas que son más comunes entre las poblaciones fuera de África, pero tal hipótesis está todavía en disputa.

"El acceso a la genómica médica avanzada nos ha permitido estudiar estos restos antiguos e incluso poder buscar enfermedades genéticas. Para nuestra sorpresa, no hemos encontrado ninguna diferencia durante los últimos 35.000 años, a pesar de que algunos individuos vivos durante la Edad del Hielo ostentaban una baja diversidad genética".

Hemos podido acceder a todo lo que este fósil no puede ofrecer. Peştera Muierii 1 es un especímen clave desde la perspectiva de la historia cultural, y, ciertamente, seguirá siendo interesante para muchos investigadores de otras áreas, di bien, desde una perspectiva genética, todos los datos ya están ahora disponibles".

Fuentes: Universidad de Uppsala | archaeologynewsnetwork.blogspot.com | sputniknews.com | 20 de mayo de 2021

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