Se sabe que los melanesios tienen algunas de las tasas más altas de ascendencia de nuestros parientes humanos arcaicos ahora extintos. FOTOGRAFÍA DE MANGIWAU

Muchas personas tienen ADN que heredaron de homínidos extintos como los neandertales, y ahora sabemos que en algunos casos no se trata solo de pequeños fragmentos sino de largos tramos.

Durante la última década, el análisis genético del ADN humano ha revelado que Homo sapiens arcaicos se cruzaron muchas veces con otros homínidos como los neandertales. El resultado es que el ADN heredado de estos grupos extintos se puede encontrar en muchas poblaciones humanas de hoy en día.

En particular, todas las personas cuyos ancestros primarios salieron de África tienen ADN neandertal, mientras que muchas gentes de Asia, especialmente del sudeste asiático, tienen ADN de los misteriosos denisovanos. Parte de este ADN pudo haber sido ventajoso para los humanos modernos.

Sin embargo, estos estudios se han limitado a analizar pequeños trozos de ADN. "La mayoría se han centrado en observar los cambios en las variantes de un solo nucleótido (SNV, siglas en inglés)", dice Evan Eichler (izquierda), de la Universidad de Washington, en Seattle. Esto significa que solo una "letra" de un gen ha sido alterada. 

Eichler y su equipo han ido más allá al estudiar ahora variantes en el número de copias (CNV, siglas en inglés), según publican en Science. "Este es uno de los primeros trabajos de investigación que analiza eventos más grandes como eliminaciones y duplicaciones de la secuencia genética", dice. Estos cambios genéticos más grandes, fruto de una presión selectiva más fuerte, habrán tenido efectos más importantes en la biología humana.

Los investigadores han observado el ADN de las personas de Melanesia, ya que los niveles de ADN  neandertal (1-3 %) y denisovano (3-5 %) son más altos en esta población, y han encontrado en el mismo evidencias de fragmentos mucho más largos de ADN arcaico.

En concreto, dos grandes piezas de ADN que se originan a partir de estos antiguos homínidos. Uno está en el cromosoma 16 y proviene de los denisovanos, el cual contiene dos secciones duplicadas (presente en el 79% de los melanesios). El otro está en el cromosoma 8 y proviene de los neandertales, e incluye tanto una eliminación como una duplicación (presente en el 44% de los melanesios).

Grandes CNV  adaptativas aquiridas por introgresión en los cromosomas 8p21.3 y 16p11.2 en los melanesios.

Las lupas resaltan las diferencias estructurales entre los genomas arcaicos (arriba) y de referencia (abajo). Los haplotipos de neandertal (rojo) y denisovano (azul) que abarcan grandes CNV ocurren a altas frecuencias en melanesios (44 y 79%, respectivamente) pero están ausentes (negro) en todos los no melanesios. Estos CNVs crean genes seleccionados positivamente (TNFRSF10D1 , TNFRSF10D2,  y   NPIPB16) que están ausentes en el genoma de referencia.

Las duplicaciones son significativas porque permiten mantener el gen original, si este es útil, mientras que la copia puede cambiar libremente y potencialmente desarrollar una nueva función. "Una duplicación es un tipo de mutación que te permite tener tu pastel y comerlo también", dice Eichler.

Ambos fragmentos de ADN muestran signos de haber sido seleccionados por la evolución y parecen haber sido ventajosos, razón por la cual se han vuelto más comunes en la población melanesia a lo largo de los siglos. No obstante, aunque es completamente posible que semejantes fragmentos hayan sido importantes en algún momento del pasado, puede que ya no tengan influencia en provocar riesgos de enfermedad en las poblaciones modernas. Se necesitan más análisis para descifrar tal circunstancia.

Prueba de funcionamiento

Esta duplicación de genes ha creado una variación del número de copias. El cromosoma ahora tiene dos copias de esta sección de ADN, en lugar de una.

"Los homínidos arcaicos han contribuido al éxito de los 'Homo sapiens' que abandonaron África", dice Eichler. Los neandertales y los denisovanos vivieron en Europa y Asia durante cientos de miles de años antes de que determinados humanos modernos salieran de África, sufriendo adaptaciones evolutivas debido a los diferentes climas, alimentos y enfermedades. "Estos genes útiles heredados fueron una especie de prueba en nuestros precursores", dice Eichler. "Básicamente, fueron prestados".

Ahora bien, no está claro cuáles han sido las ventajas derivadas de ello. "Creo que el mayor desafío es probar su función", dice Eichler. Lograrlo es difícil, dado que este tipo de genes solo se encuentran en humanos -los estudios en animales (simios) no pueden ayudar-, y además se han duplicado y luego se han alterado sutilmente. "Estás hablando de un conjunto de genes que son la peor pesadilla para un genetista".

Fuentes: newscientist.com |cosmosmagazine.com |skystatement.com | 17 de octubre de 2019