Svante Paäbo, a la izquierda, conversa con Nikolay Peristov sobre  el fémur del "Hombre de Ust-Ishim" hallado en Siberia / NATURE.

Fuente: Instituto Max Plank | 18 de marzo de 2016 (Traducción de G.C.C. para Terrae Antiqvae)

Los seres humanos modernos se han adaptado a su medio ambiente local durante muchos miles de años, pero cómo ha contribuido la variación genética a esta adaptación sigue siendo objeto de debate.

Mediante el análisis de genomas de individuos que vivieron entre 45.000 y 7.000 años atrás, los investigadores del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, en Leipzig, han demostrado que la adaptación a los entornos locales dio lugar a variantes genéticas que alcanzan altas frecuencias en grupos poblacionales europeos.

Curiosamente, la mayoría de las variantes adaptativas ya estaban presentes entre los primeros cazadores-recolectores, pero no entre los primeros agricultores. Esto sugiere que los cazadores-recolectores, que vivieron en Europa durante miles de años antes de la llegada de los agricultores, estaban ya adaptados a los entornos locales y contribuyeron con variantes genéticas adaptativas en los actuales europeos.

Foto: Distintos puntos de vista del fémur del "Hombre de Ust-Ishim"

Los seres humanos tienen pocas diferencias genéticas individualmente y la mayoría de éstas no tienen efectos sobre el fenotipo o las aptitudes adaptativas. En consecuencia, el papel de la adaptación local en la diferenciación de la población continúa sin estar muy claro.

Los investigadores del Instituto Max Planck utilizaron el genoma del Homo sapiens de Ust-Ishim (Siberia), de 45.000 años de antigüedad, para averiguar las pocas variantes genéticas que tienen grandes diferencias de frecuencia entre los africanos y no africanos.

"Cuando oímos por primera vez hablar sobre el genoma de Ust-Ishim nos entusiasmamos inmediatamente. Este individuo es extremadamente útil, ya que proporciona información directa sobre la genética de una población que había experimentado la salida migratoria de África, pero no había tenido mucho tiempo para adaptarse a los entornos de Eurasia", dice Aida Andrés (izquierda), quien dirigió al equipo científico.

Su equipo observó que alrededor del 70% de las variantes genómicas con grandes diferencias de frecuencia entre los africanos y no africanos se deben a cambios aleatorios que pueden haber ocurrido cuando el tamaño de la población es pequeño, como por ejemplo pudo suceder durante la salida migratoria del continente africano hace unos 50.000 años.

No obstante, un poco menos del 30% de las variantes encontradas habían aumentado su frecuencia durante o después de la colonización de Europa. Estas variantes probablemente enriquecieron partes funcionales del genoma, tales como aquellas que codifican las proteínas y regulan la actividad de los genes. Ello sugiere que algunas de las mismas aumentó su frecuencia debido a la selección positiva de aspectos adaptativos locales.

Genéticamente,  más cazadores que agricultores

Genomas adicionales de antiguos europeos han proporcionado más detalles sobre la adaptación local en Europa. El equipo demostró que los primeros cazadores-recolectores ostentaban más variantes que habían incrementado rápidamente su frecuencia en Europa que los primeros agricultores. "Es bastante sorprendente que, mientras la revolución neolítica de la agricultura trajo un estilo de vida a Europa que aún persiste en la actualidad, los cazadores-recolectores proporcionaron la mayoría de las adaptaciones genéticas al medio ambiente local europeo", dice Félix-Michael  Key (izquierda),   estudiante de doctorado en el Instituto Max Planck y primer autor del artículo.

La pigmentación de los ojos es uno de los rasgos que probablemente vino influenciado por las variantes genéticas de los cazadores-recolectores, y el equipo especula que estas variantes pueden ser beneficiosas para las poblaciones que viven en latitudes altas con exposición limitada a la luz ultravioleta.

Sin embargo, Key es cauteloso: "Tenemos que subrayar que nuestra comprensión funcional de las variantes genéticas humanas es todavía limitada".

Aida Andrés ve un gran potencial en este enfoque de cara al futuro: "La combinación de genomas modernos y antiguos aumentará nuestra capacidad para comprender la adaptación local. Los resultados de estudios como el nuestro van a seguir mejorando con la creciente disponibilidad de antiguos genomas de alta calidad. Con datos adicionales es probable que encontremos también evidencias similares de adaptaciones genéticas en otros continentes".

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