Foto: Se muestra aquí una molécula de ADN desenrollada de un cromosoma en el interior del núcleo de una célula. National Human Genome Research Institute

Vía: Tendencias científicas | Yaiza Martínez | 5 de mayo de 2012

La copia de un gen implicado en el desarrollo cerebral propició el aumento de nuestras conexiones neuronales hace 2,4 millones de años, revela un estudio

Investigadores de The Scripps Research Institute de Estados Unidos han demostrado que una copia extra de un gen implicado en el desarrollo cerebral, el SRGAP2, aparecida en el genoma de nuestros ancestros hace unos 2,4 millones de años, propició que las neuronas de nuestro cerebro desarrollasen más conexiones. La consecuencia fue que, desde entonces, comenzamos a diferenciarnos del resto de los primates. El hallazgo, además de ayudar a la comprensión del proceso evolutivo humano, permitirá entender mejor trastornos específicos del desarrollo relacionados con conexiones neuronales anómalas, como el autismo o la esquizofrenia. 

¿Qué cambios genéticos propiciaron la aparición de diferencias entre los humanos y otros primates en el proceso evolutivo de nuestra especie? Hasta la fecha, los científicos habían catalogado unos 30 genes que jugaron un papel en este proceso. Estos genes se duplicaron en nuestro genoma menos de seis millones de años antes de que la diferenciación comenzara.

Ahora, un equipo de investigadores de The Scripps Research Institute, en Estados Unidos, ha hecho un importante avance en la comprensión de la genética subyacente a la caracterización única del ser humano.

Concretamente, los científicos han conseguido demostrar que una copia extra de un gen implicado en el desarrollo cerebral, el SRGAP2, aparecida en el genoma de nuestros ancestros hace unos 2,4 millones de años, propició que las neuronas desarrollasen más conexiones.

Según los investigadores, dicha copia del SRGAP2 no aumentó la función del gen original, sino que interfirió con ella, proporcionando más tiempo a las neuronas para hacer sus conexiones, en un cerebro más grande.

Franck Polleux (izquierda) responsable de la investigación declara en un comunicado de The Scripps Research Institute que este hallazgo parece ser “un importante ejemplo de la innovación genómica que contribuyó a la evolución humana”.

El científico añade que “el descubrimiento de que un gen duplicado pudo interactuar con un gen original también sugiere una nueva forma de pensar sobre cómo se produjo la evolución, y debería darnos claves sobre ciertos trastornos específicos del desarrollo, como la esquizofrenia o el autismo”.

Consecuencias derivadas de los resultados

Estos resultados sugieren que la duplicación SRGAP2C del gen original SRGAP2 en el linaje Homo supuso una ventaja evolutiva. Pero, seguramente, hubo más genes implicados en el proceso de cambio que dio lugar a nuestra especie, tal y como la conocemos hoy día.

Dado que alrededor de otros 30 genes codificadores de proteínas se duplicaron a medida que el genoma homínido inicial evolucionó hacia el genoma humano, Polleux afirma que, lo más probable, es que entre todos ellos se produjera “una co-evolución de cambios genómicos, que hizo único al cerebro humano”.

Además de ayudar a comprender el desarrollo pasado de nuestro cerebro, estos hallazgos podrían tener implicaciones futuras ya que, según los científicos, la comprensión de las duplicaciones genéticas servirá para entender algunos de los trastornos de desarrollo humanos, como el autismo o la esquizofrenia, provocados por conexiones neuronales anómalas.

En este sentido, Polleux y sus colaboradores planean llevar a cabo más estudios genéticos para determinar si otras duplicaciones genéticas, como la del SRGAP2C, pueden provocar trastornos neurológicos del desarrollo. Los resultados del presente estudio han aparecido publicados en la revista especializada Cell.