Vía: Stanford University | 25 de agosto de 2011 (Traducción: G.C.C. para Terrae Antiqvae)

Desde hace unos años los científicos han sabido que los seres humanos y sus primos evolutivos se habían cruzado de modo casual, pero ahora parece que estos enlaces llevaron a una relación más significativa.

Las relaciones sexuales con neandertales y otros parientes cercanos -los denisovanos recientemente descubiertos- habría dotado a algunos bancos de genes humanos con versiones beneficiosas para el sistema inmunológico, según informan investigadores de la Stanford University School of Medicine en un artículo publicado on line por la revista Science y la web Science Express el pasado 25 de agosto.

Aunque los humanos modernos, neandertales y denisovanos, comparten un antepasado común en África, los grupos se dividieron en poblaciones separadas y distintas hace aproximadamente 400.000 años. El linaje neandertal emigró hacia el noroeste, hacia el interior del oeste de Asia y Europa, y el linaje denisovano se trasladó hacia el noreste, hacia el interior del este de Asia. Los ancestros del hombre moderno permanecieron en África hasta 65 mil años o así, momento en el que se expandieron dentro de Eurasia encontrándose con otros grupos humanos similares. En algunos casos, el encuentro fue amoroso y natural.

El año pasado, una secuencia parcial del genoma de los neandertales -los cuales se extinguieron hace aproximadamente 30.000 años-, reveló que estos encuentros dejaron hasta un 4 por ciento del ADN neandertal en el mapa genético de algunos seres humanos de hoy en día. Y el pasado diciembre, el análisis del genoma de otro primo humano, los extinguidos denisovanos, dejó en claro que hasta el 6 por ciento de los genomas de algunas personas son de este origen.

Ahora, un equipo de investigadores dirigido por Peter Parham  (izquierda), profesor de Biología estructural y de Microbiología e Inmunología, ha encontrado que estos apareamientos tuvieron un efecto positivo sobre el estado físico del hombre moderno. "La hibridación no fue sólo un hecho fortuito que ocurrió, le dió algo de utilidad al acervo genético de los humanos modernos", dijo Parham, quien es el autor principal del estudio.

El regalo útil fue la introducción de nuevas variantes de genes del sistema inmunológico llamados genes HLA clase I, que son esenciales para que nuestro cuerpo sea capaz de reconocer y destruir agentes patógenos. Los genes HLA son algunos de los más variables y adaptables en nuestro genoma, en parte debido a que la rápida evolución de los virus exige flexibilidad por parte de nuestro sistema inmunológico.

"El sistema de genes HLA, con su diversidad de variantes, es como una lupa", dijo el autor principal, Laurent Abi-Rached, explicando que proporciona muchos más detalles sobre la historia de las poblaciones que las típicas familias de genes. Abi-Rached es un investigador asociado en el laboratorio Parham.

Laurent Abi-Rached, Paul Norman y Libby Guethlein

Antes de la secuenciación de los genomas de neandertales y denisovanos, Parham y su grupo habían sospechado que al menos una variante del gen HLA vino de los humanos arcaicos. Determinaron que la variante conocida como HLA-B * 73 es rara en las poblaciones actuales de África, pero se produce con una significativa frecuencia en las poblaciones de Asia occidental.

La distribución étnica de HLA-B * 73, y su similitud entre las poblaciones, sugiere que  vino de una relativamente reciente co-mezcla de ADN de los humanos modernos y arcaicos, la cual muy probablemente habría tenido lugar fuera de África. El equipo de Parham quería discernir qué humanos arcaicos fueron la fuente del tipo de gen HLA-B * 73. En el último año han encontrado la respuesta en la secuencia del genoma de un pariente humano recientemente descubierto: los denisovanos, cuya existencia salió a la luz en 2008 con el descubrimiento de un hueso del dedo desconocido y un diente en una cueva de Siberia.

Al comparar los genes HLA de los humanos arcaicos con los humanos modernos, los investigadores fueron capaces de demostrar que el alelo HLA-B * 73 probablemente procedía del cruzamiento con denisovanos. Poco se sabe acerca de lo que los denisovanos parecían (el hueso del dedo y los dientes son los únicos fósiles conocidos), pero la secuencia del genoma extraída del hueso del dedo da una idea de dónde se superponían con los humanos modernos. El flujo de genes desde los denisovanos hacia los humanos modernos ha dejado la más alta frecuencia de los alelos HLA-B * 73 en las poblaciones del oeste de Asia, el sitio más probable para que el apareamiento fortuito hubiera tenido lugar.

Incluso en las poblaciones de Asia occidental, las varientes de HLA-B * 73 no representa más del 5 por ciento de todas las variantes conocidas de ese gen. Sin embargo, otros tipos de HLA humanos que surgieron a partir de cruzamientos antiguos se encuentran en frecuencias mucho mayores. "Ciertos rasgos procedentes de estos homínidos arcaicos se han convertido en la forma dominante", dijo Parham. Por ejemplo, otro tipo de genes HLA, llamados HLA-A * 11, está ausente en las poblaciones africanas, pero representa hasta un 64 por ciento de las variantes en el Este de Asia y Oceanía, con grandes frecuencias en personas de Papúa Nueva Guinea. "La interpretación probable es que esta clase de variantes de HLA proporcionaron una ventaja a los humanos modernos por lo que se elevó a altas frecuencias".

Un escenario similar se observa en algunos tipos de genes HLA que se encuentran en el genoma del neandertal, los cuales se ha secuenciado también a partir del ADN extraído de huesos antiguos. Estas variantes genéticas son comunes en las poblaciones europeas y asiáticas, pero rara en las poblaciones africanas. "Estamos encontrando frecuencias en Asia y Europa que son mucho mayores que las estimaciones de todo el genoma de ADN arcaico en el genoma humano moderno, que es de 1 a 6 por ciento", dijo Parham. Dentro de una clase de genes HLA, los investigadores estiman que los europeos deben la mitad de sus variantes a la hibridación con los neandertales y denisovanos; los asiáticos deben hasta el 80 por ciento y Papua Nueva Guinea hasta el 95 por ciento.

"Este no es el patrón que se observa en todo el genoma", dijo Abi-Rached. "El sistema HLA es único en su diversidad y en la fuerza de la selección natural que actúa sobre él, pero es posible que los sistemas de otros genes, en particular los que están bajo una presión similar a la variación, puedan mostrar un patrón semejante".