Logran secuenciar el genoma completo del homínido de Denísova

El investigador del Instituto Max Planck, Johannes Krause, en el laboratorio analizando las muestras del homínido de Denísova. Foto: Spiegel Online

 
Vía: ALT1040 | J. J. Velasco |  7 de febrero de 2012

 
En marzo de 2010, un equipo del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Leipzig (Alemania) anunció el hallazgo de los restos de una nueva especie de homínido desconocido hasta la fecha. El descubrimiento, efectuado en unas cuevas de Siberia (las cuevas Denísova en los montes Altai), puso sobre la mesa la existencia de una especie en áreas en las que también vivían neandertales y Homo sapiens (hace entre un millón y 40.000 años).

 

Casi 2 años después del hallazgo, el equipo científico dirigido por Svante Pääbo (izquierda) ha anunciado que, a partir de un trozo de hueso de un dedo, han sido capaces de secuenciar el genoma completo de este homínido al que se llamó Homínido de Denísova.

 

A partir de 10 miligramos del hueso de un dedo del homínido hallado (abajo), del que se pudo extraer ADN, el equipo ha sido capaz de desarrollar una técnica que le ha permitido secuenciar el genoma del homínido de Denísova mucho más rápido y con mayor precisión.

 

De hecho, este no es el primer proyecto de secuenciación del genoma de este homínido que aborda este equipo científico puesto que, en el año 2010, fueron capaces de obtener la secuencia del 60% del genoma del homínido de Denísova que, aunque les permitía establecer relaciones entre los neandertales y los Homo sapiens, no ofrecía la resolución suficiente como para poder estudiar la evolución experimentada en partes concretas del genoma.

 
Para que su esfuerzo vaya más allá de un artículo científico, el equipo ha decidido publicar el trabajo en la red para que toda la comunidad científica pueda utilizar su trabajocomo base de futuras investigaciones.

 
Creemos que a muchos investigadores estos datos les podrán ser de utilidad en su investigación. […] Aunque presentaremos un documento con estas investigaciones, queremos que sea algo que esté a libre disposición de todo el mundo desde ahora mismo.



¿Y ahora qué?

Según el equipo del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Leipzig, la publicación del genoma del homínido de Denísova abre la puerta a que biólogos y antropólogos puedan estudiar los cambios genéticos que provocaron que, por ejemplo, los homínidos salieran de África y se distribuyesen por todo el mundo hace unos 100.000 años además de posibilitar un estudio en mayor profundidad de la propia historia de los homínidos de Denísova y los neandertales.

 
El hallazgo, de por sí, es bastante interesante pero el hecho de que hayan publicado su investigación en la red y ésta esté disponible para todo el que quiera acceder es un hecho muy significativo que pocas veces, desgraciadamente, podemos ver.

 

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PHYSORG también se hace eco de la noticia, de la que entresacamos esta declaración:


"El genoma es de muy alta calidad", dijo Matthias Meyer, quien desarrolló las técnicas que hicieron posible esta proeza. "Cubrimos todas las secuencias de ADN no repetitivas en el genoma Denísovan tantas veces que tiene menos errores que la mayoría de los genomas de los humanos actuales que han sido determinados hasta la fecha".


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Comentario por Guillermo Caso de los Cobos el agosto 31, 2012 a las 3:19am

Confirman la existencia de una especie humana, "hermana" de los neandertales

Dos perspectivas de un molar del humano de Denisova. Max Planck Institute
 
Fuente: ABC.es | 30 de agosto de 2012

En marzo de 2010, un extraño fósil salió por primera vez a la luz pública. Encontrado dos años antes en la remota cueva siberiana de Denisova, en los montes Altai, se trataba de un fragmento del dedo meñique de una niña (o de un niño) de unos siete años de edad que habitó en esa región hace más de 50.000 años. En el mismo lugar se encontraron también varios artefactos y herramientas y, algo más tarde, dos piezas dentales.

Los restos eran demasiado escasos como para determinar, por su morfología, la especie humana a la que pertenecían. Así que terminaron en Leizpig (Alemania), en manos de Svante Pääbo (izquierda), director del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva y uno de los mayores expertos mundiales en ADN fósil.

Pääbo, el investigador que logró secuenciar el genoma del hombre de Neandertal, consiguió extraer del hueso del dedo varias muestras deADN mitocondrial, un material genético que no se encuentra en el núcleo de las células, sino repartido en diversos orgánulos (mitocondrias) del citoplasma celular y que sólo se transmite de madres a hijas. Por eso bautizó el fósil como "Mujer X".

Un nuevo grupo humano

Los resultados del análisis genético del homínido de Denisova supusieron una sorpresa mayúscula para los investigadores. De hecho, su ADN mitocondrial no coincidía con el de los neandertales, como se suponía en un principio, y tampoco con el de los hombres modernos, nuestra propia especie. Por el contrario, las diferencias genéticas eran suficientemente profundas como para pensar en un grupo completamente nuevo.

De inmediato, Pääbo y su equipo empezaron a trabajar para obtener, y secuenciar, ADN nuclear del pequeño dedo infantil. Un material imprescindible para confirmar (o desmentir) el "mensaje" sugerido por el ADN mitocondrial del fósil. Hoy, en un artículo que publica la revista Science, el misterio se desvela por fin. Y se confirma lo que los científicos sospechaban: la "mujer X" perteneció a una especie humana desconocida hasta ahora. Una especie que hunde sus raíces en la noche de los tiempos y que está muy emparentada con los neandertales, con los que comparte un ancestro común. «La secuenciación genética muestra que los neandertales y los denisovanos son grupos hermanos, que se separaron de una población ancestral común después de escindirse de los humanos modernos», explicó David Reich (izquierda) otro de los científicos implicados en la investigación.

Para obtener el ADN del núcleo de las células, Pääbo utilizó el método que le permitió secuenciar el genoma del hombre de Neandertal. Los investigadores consiguieron así una secuencia genética muy detallada y que es comparable a la que se puede obtener para el estudio del genoma humano moderno. «Ésta ha sido la primera vez que se ha descubierto y definido un nuevo grupo de humanos extinguidos a través de las evidencias extraidas de una secuenciación de ADN, y no estudiando la morfología de los huesos», dijo Pääbo. También aseguró que «con unas pocas excepciones técnicas ya no hay diferencias entre lo que podemos aprender del análisis genético de una persona moderna o una de hace 50.000 años, siempre que tengamos huesos suficientemente bien conservados».

 

Excavaciones del yacimiento de Denisova en el sur de Siberia. / MAX PLANCK INSTITUTE FOR EVOLUTIONARY ANTHROPOLOGY

Contribución al genoma en Melanesia

El siguiente paso de la investigación fue, precisamente, el de comparar el genoma del homínido de Denisova con el de diferentes poblaciones modernas de muy diversas zonas del planeta. Y el resultado fue que los denisovanos contribuyeron al genoma humano actual, aunque esa contribución varía de una población a otra. «Mientras que los neandertales han contribuido al ADN de todos los humanos que viven hoy fuera de África, los denisovanos sólo han aportado a gente de Papua Nueva Guinea, Fiji, Australia y otros lugares de Melanesia», explicó Pääbo.

Además, algunos alelos denisovanos (cada una de las variantes que puede tener un gen) fueron encontrados tanto en poblaciones de Asia como de Sudamérica y Europa, aunque Pääbo piensa que proceden más de la hibridación entre humanos modernos y neandertales que directamente de los denisovanos.

Pero el estudio aporta otras informaciones sorprendentes. Como por ejemplo que la niña (o niño) cuyo genoma fue secuenciado lleva alelos que en los humanos modernos se relacionan con una piel y cabello oscuros y con ojos marrones. «Es muy probable que fuesen de piel oscura. Realmente es lo único que podemos decir sobre su aspecto. Lo cierto es que del estudio del genoma apenas se pueden deducir características de cómo era de apariencia», dijo Pääbo.

Los investigadores elaboraron también una lista con los cambios ocurridos en el genoma humano desde su separación de los denisovanos. Es decir, cambios que sólo se produjeron en el genoma humano moderno. Y hallaron que la población inicial de denisovanos debió de ser muy pequeña, aunque creció muy rápidamente y se extendió por una buena parte del mundo. «La diversidad genética de los denisovanos era, al parecer, muy inferior a la de los humanos modernos», aclaró Matthias Meyer (izquierda) que desarrolló la técnica de secuenciación genética que ha permitido llevar a cabo el estudio.

El hallazgo, por último, sugiere un nuevo modelo de evolución humana, basado no en una, sino en múltiples y sucesivas salidas de África, lo que implica una complejidad mucho mayor de lo que se creía hasta ahora.

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Comparación de una réplica de la falange hallada con una mano. | Max Planc Institute

El genoma del 'primo' asiático de los neandertales

 

Fuente: EL MUNDO.es | 30 de agosto de 2012

 

Los denisovanos se convirtieron en una nueva pieza del puzle de la evolución humana en 2010. Dos años antes, un equipo de investigadores liderados por Svante Pääbo había encontrado en las cuevas de Denisova, en Siberia, las tres únicas piezas que se han hallado de este homínido: dos molares y una falange de una niña que vivió en las montañas Altai hace unos 40.000 años.

 

El hallazgo fue presentado en marzo de 2010, cuando lograron secuenciar ADN mitocondrial extraído del dedo. En diciembre de ese mismo año consiguieron secuenciar su genoma, que reveló que presentaba diferencias tanto con los neandertales como con los humanos modernos. Los científicos consideraron que se trataba de un grupo distinto, aunque el hecho de que sólo se hubieran encontrado restos de un individuo dejó muchas incógnitas por resolver. En honor a la cueva en la que se descubrieron los fósiles, fueron denominados denisovanos.

 

Ahora, el equipo de Pääbo ha dado un paso más al lograr secuenciar el genoma completo de este homínido con una calidad similar a la que se puede obtener con un genoma moderno. Los detalles de la técnica que han empleado se publican esta semana en la revista 'Science'.

 

El análisis genético de este individuo ha permitido compararlo con el de los neandertales y, especialmente, con el de humanos modernos para establecer de qué manera este grupo ha contribuido a la carga genética de algunas poblaciones que viven en la actualidad.

Técnica mejorada

Para ello, secuenciaron también el genoma de 11 individuos de distintos continentes: cinco de África, dos de Europa, uno de Sudamérica y tres de Asia, entre los que había un ciudadano de Papua Nueva Guinea, donde se ha hallado la mayor relación genética con los denisovanos (un 6%).

 

Svante Pääbo, el autor principal de este estudio, está considerado uno de los mayores expertos en ADN antiguo del mundo. En genómica la cobertura es un concepto básico relacionado con la calidad. El análisis del genoma nuclear realizado en 2010 tenía una cobertura de 1,9 (baja calidad) mientras que el que se ha logrado ahora mejorando la técnica es de 30, "equiparable a un genoma moderno", explica Carlos Lalueza-Fox, investigador del Instituto de Biología Evolutiva, centro mixto del CSIC y la Universidad Pompeu Fabra. Como comparación, el mejor genoma que se ha obtenido del neandertal tenía una cobertura de 4,5.

 

En la calidad del genoma obtenido también ha influido el factor suerte, pues se logró extraer de la falange material genético en buen estado.

Los genes que cambian

Lalueza-Fox (izquierda) explica que obtener un genoma de más calidad permite ampliar la lista de los genes que han cambiado en los humanos modernos respecto a los arcaicos, una información que nos ayudará a entender mejor nuestra especie: "En 2010 se localizaron unos 80 genes que habían cambiado. Con el nuevo genoma, de mayor calidad, la lista se ha ampliado a unos 260 genes", explica en conversación telefónica.

 

En esta lista, señala el investigador, aparecen genes asociados al desarrollo cerebral, a funciones neuronales y a trastornos en el lenguaje. También los hay asociados a la pigmentación. Aunque no se conoce qué aspecto tenían los denisovanos, sí se sabe que debían tener la piel, el pelo y los ojos oscuros.

 

Sin embargo, para entender el significado de toda esta información no es suficiente con saber qué genes han cambiado. Es necesario averiguar qué significa cada uno de ellos, por lo que hay que seguir investigando: "Aún no sabemos cómo un genoma acaba modelando a un individuo vivo. En nuestro propio genoma aún desconocemos qué hacen algunos genes", señala Lalueza-Fox.

 

El genoma también ha revelado que este grupo de denisovanos tenía una diversidad genética baja. Lalueza-Fox cree que estos individuos vivieron por toda Asia. El grupo que llegó a la cueva de Siberia en la que se hallaron los fósiles posiblemente eran de los últimos que quedaban de esta población: "Antes vivieron en un área mucho más extensa. Ha podido haber un 'cuello de botella' demográfico. Es decir, pérdidas de población. La diversidad genética depende del tamaño de la población", señala. Cuando un grupo sufre una situación de cuello de botella y ve reducido de manera drástica su población, los individuos de las siguientes generaciones presentan una baja diversidad genética.

 

El análisis del genoma ayudará a esclarecer las relaciones entre estos homínidos arcaicos, estrechamente emparentados con los neandertales, y los humanos modernos para intentar conocer mejor nuestra historia evolutiva.

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Los denisovanos, una humanidad perdida

Fuente: EL PAIS|  |30 de agosto de 2012

Los sorprendentes descubrimientos realizados por el equipo de Svante Pääbo a partir del estudio del ADN de los denisovanos han puesto de manifiesto aspectos inesperados que indican que el proceso evolutivo de las poblaciones humanas en los últimos cientos de miles de años fue mucho más complejo de lo que se pensaba. Hasta hace poco, muchos creíamos que las estirpes de los neandertales y de los humanos actuales fueron las únicas protagonistas de dicho proceso y, también, que entre ellos no había habido intercambio de genes. Un esquema sencillo, con dos linajes evolucionando por separado, cada uno en un continente. Ahora, reuniendo toda la información paleontológica, arqueológica y genética publicada hasta la fecha, es posible concebir otra hipótesis más compleja, e interesante, sobre el último millón de años de evolución de la humanidad.

Hace entre un millón y 800.000 años, las poblaciones humanas se habrían escindido en dos líneas evolutivas principales. Una de ellas, que habitaba en el continente africano, es la que acabó originando a nuestra especie, mientras que la otra estirpe, que se extendió por las tierras de Europa y Asia, correspondería al tronco común del que surgieron, hace unos 650.000 años, los linajes de los neandertales, en Europa, y de los denisovanos, presumiblemente en Asia. Fue en algún momento durante este proceso cuando denisovanos y neandertales habrían mezclado sus sangres.

Cuando, hace 60.000 años, los primeros H. sapiens llegaron a las tierras de Asia se habrían encontrado allí con los denisovanos y habrían tenido lugar los episodios de hibridación responsables de que las poblaciones humanas actuales que descienden directamente de aquella primera ola migratoria, los aborígenes australianos y los melanesios, compartan con los denisovanos una fracción relativamente significativa de sus genes.

Posteriormente, hace alrededor de 40.000 años, los humanos modernos comenzaron a poblar el continente europeo y el centro de Asia en una segunda oleada migratoria. Fue entonces cuando se encontraron con los neandertales, con quienes también hibridaron. Como resultado de esta nueva mezcla de sangres, las actuales poblaciones humanas euroasiáticas comparten con los neandertales una parte de su genoma, algo que, significativamente, no ocurre con las poblaciones africanas.

De este modo, los nuevos descubrimientos e investigaciones realizados a partir de los fósiles de la cueva Denisova plantean un novedoso escenario evolutivo que espera a ser confirmado. Además, aún queda por establecer cuál fue el papel que desempeñaron en esa historia las poblaciones de Homo erectus, la otra especie humana que compartió las tierras de Asia con los neandertales, los denisovanos y, tal vez también, con el Homo sapiens.

En cualquier caso, y puesto que solo se conocen dos dientes y una falange de los denisovanos, una de las cuestiones más intrigantes, que espera a ser desvelada desde el campo de la Paleontología, es la de cuál sería el aspecto físico de aquellos enigmáticos humanos. La respuesta nos la darán en el futuro más y mejores fósiles.

 

Ignacio Martínez Mendizábal es Profesor Titular de Paleontología de la Universidad de Alcalá y miembro de las excavaciones de Atapuerca.

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