El área central de los cromosomas, el centrómero, contiene ADN que ha sobrevivido en gran parte sin cambios durante cientos de miles de años, según encontraron investigadores de la UC Davis y el Laboratorio Lawrence Berkeley. Parte de este ADN proviene de neandertales u otros parientes o ancestros antes de que los humanos modernos emigraran fuera de África. (Sasha y Charles Langley).

En el interior de los centrómeros, los aún poco conocidos núcleos centrales de nuestros cromosomas, un equipo de investigadores de las Universidades de California en Davis y Santa Cruz, y del Lawrence Berkeley Laboratory, acaban de hacer un descubrimiento excepcional: grandes fragmentos de ADN neandertal y, lo más intrigante, también de otras antiguas especies de homíninos aún desconocidas para nosotros. El hallazgo se acaba de publicar en la revista eLife.

Los centrómeros se encuentran justo en medio de los cromosomas. En la clásica imagen de los libros de Biología, constituyen su punto más estrecho, justo donde las aspas de la "x" se juntan. Tienen la misión de servir de anclaje para las fibras que separan los cromosomas cuando las células se dividen, por lo que son de la máxima importancia a la hora de comprender lo que sucede cuando la división celular falla, provocando cáncer o defectos genéticos.

El ADN de los centrómeros contiene, además, montones de secuencias genéticas, muchas de ellas repetidas y colocadas sin un orden aparente, motivo por el cual los científicos no han conseguido aún mapear esa parte de nuestro genoma con precisión.

"Son el corazón oscuro del genoma. Siempre les decimos a los estudiantes que no vayan allí", bromea Charles H. Langley, autor principal del estudio (izquierda).

Los centrómeros tienen la particularidad de que no se cruzan cuando las células se dividen para formar, por ejemplo, esperma u óvulos. Y, sin esa "reorganización" que se produce en cada nueva generación, pueden conservar, intactos, fragmentos muy antiguos de ADN.

Por eso, Langley y su equipo razonaron que podría haber haplotipos (grupos de genes que se heredan juntos a lo largo de la evolución humana) que se extendieran a lo largo de vastas porciones de nuestro genoma, incluidos los centrómeros. Y se pusieron a buscar en ellos ejemplos de material genético antiguo. En concreto, los investigadores buscaron cambios heredados que afectaran a una única letra del ADN, lo que les facilitaría la labor de mapear los haplotipos en el interior de los centrómeros. Sus primeros intentos se llevaron a cabo con Drosophilas, las populares moscas de la fruta.

Según Langley, encontrar cenhaps (centromeric haplotypes), haplotipos en los centrómeros, tiene dos importantes implicaciones para la ciencia. La primera es la posibilidad de diferenciar los cromosomas entre sí por sus centrómeros. Lo cual permitiría llevar a cabo pruebas para ver si esas diferencias tienen un impacto en la parte del ADN que se hereda y la que no, además de saber si existen haplotipos que sean más propensos a estar involucrados en errores que desemboquen en enfermedades.

La segunda implicación es que a partir de ahora los científicos podrían utilizar los centrómeros para estudiar tanto la ascendencia como la descendencia evolutiva. Es decir, bucear en el material genético de las antiguas especies humanas que nos precedieron.

Diagrama esquemático de un cromosoma eucariótico ya duplicado y condensado (en metafase  mitótica). (1) Cromátida, cada una de las partes idénticas de un cromosoma luego de la duplicación del ADN. (2) Centrómero, el lugar del cromosoma en el cual ambas cromátidas se tocan. (3) Brazo corto. (4) Brazo largo.

Con ese objetivo, y tras un largo entrenamiento con las moscas de la fruta, Langley y sus colegas decidieron pasar al ADN humano. De modo que estudiaron las secuencias genéticas de los centrómeros del proyecto "1.000 genomas", un catálogo público de variaciones humanas. Y tuvieron éxito. De hecho, descubrieron haplotipos que abarcaban los centrómeros de todos los cromosomas humanos.

Pero entre esas secuencias de genoma (en concreto en el cromosoma X) los investigadores encontraron todo un "tesoro genético": varios haplotipos centroméricos principales que representan linajes que se remontan a hace medio millón de años. Si consideramos el genoma en su conjunto, la mayor parte de la diversidad se observa entre genomas africanos, en consonancia con la propagación más reciente de humanos fuera del continente negro. Aquellos primeros emigrantes, sin embargo, no llevaron con ellos uno de los linajes de haplotipos centroméricos más antiguos.

En el cromosoma 11, los científicos hallaron haplotipos muy divergentes de ADN neandertal en genomas no africanos. Estos haplotipos divergieron entre hace 700.000 y un millón de años, alrededor del tiempo en que los ancestros de los neandertales se separaron de otros ancestros humanos.

Además de eso, resultó que el centrómero del cromosoma 12 también contiene un haplotipo arcaico aún más antiguo, que parece derivar de un antepasado nuestro que es aún desconocido para la ciencia.

Según se explica en el artículo, ese ADN neandertal en el cromosoma 11 podría influir, incluso en la actualidad, en nuestro sentido del olfato. Las células que responden al gusto y al olfato, en efecto, llevan receptores odorantes activados por firmas químicas específicas. Los humanos tenemos alrededor de 400 genes diferentes para activar estos receptores olfativos, y 34 de ellos residen en haplotipo centromérico del cromosoma 11.

En cuanto al haplotipo centromérico del cromosoma 12, poco más se puede decir. Llevamos en nuestro interior la herencia genética de por lo menos una especie antigua de la que aún no hemos encontrado fósil alguno. Los paleontólogos, pues, tienen ahora un nuevo objetivo para los próximos años...

Fuentes: abc.es | ucdavis.edu | eurekalert.org | 20 de junio de 2019