Identifican los 'lugares críticos de recombinación' del intercambio genético en los chimpancés

Nikki, un chimpancé en el Santuario Chimp Eden, en el sur de África [Crédito: AfrikaForce / Flickr]

 

Vía: Wellcome Trust | 16 de marzo de 2012 (Traducción: G.C.C. para Terrae Antiqvae)

 

Científicos de la Universidad de Oxford y la Universidad de Chicago han construido el primer mapa genético del mundo sobre la recombinación en los chimpancés, esto es, el intercambio de material genético dentro de un cromosoma que nos hace únicos. El estudio, publicado en Science Express, muestra que este proceso en los chimpancés tiene sorprendentes diferencias con el mismo proceso que acontece en el genoma humano.

 

La recombinación es un proceso biológico que reordena el ADN de los padres durante la producción del esperma y los óvulos. Este proceso fundamental es compartido por casi todas las formas de vida, pues si no se mezclara todos seríamos genéticamente idénticos. La selección natural utiliza esta diversidad para impulsar la "supervivencia del más apto", seleccionando los perfiles genéticos más ventajosos.

El proyecto para investigar cómo ha evolucionado la recombinación en la historia de los humanos recientes y los primates fue dirigido por los profesores Gil McVean (izquierda) y  Peter Donnelly (derecha) del Wellcome Trust Centre for Human Genetics de la Universidad de Oxford, asi como por la Dra. Molly Przeworski (abajo), del Instituto Médico Howard Hughes. Para estudiar esta evolución, se secuenciaron los genomas completos de diez chimpancés occidentales y se identificaron sus diferencias respectivas.

 

Los investigadores observaron que en el genoma del chimpancé, por cada mil bases -las moléculas identificadas por las letras A, C, G y T en el ADN- alrededor de una base era diferente. Mediante el análisis de estas diferencias en el ADN, fueron capaces de cartografiar dónde los eventos de recombinación habían reordenado el material genético de los ancestros de los chimpancés y comparar este mapa con los patrones de recombinación en los seres humanos de otros estudios.

 

 

En un trabajo previo, los investigadores, junto con el Dr. Simon Myers (izquierda) de la Universidad de Oxford, habían demostrado que tanto en los chimpancés como en los seres humanos la recombinación se produce sólo en lugares específicos del genoma, conocidos como 'lugares críticos de recombinación'. Alrededor del 40 por ciento de estos 'lugares críticos' se producen cuando una determinada letra 13 de la secuencia de ADN está presente.

 

En este nuevo estudio, financiado por el Wellcome Trust y el National Institutes of Healt, los investigadores encontraron que no había coincidencia en la localización de los 'lugares críticos de recombinación' entre los seres humanos y los chimpancés. Esto fue un extraordinario e inesperado hallazgo, dado el 98,5 por ciento de similitud entre los genomas de los humanos y el de los chimpancés y la amplia similitud a nivel celular y orgánica.

 

El profesor McVean explica: "La recombinación genética se ha comparado a la acción de barajar un mazo de cartas, lo que asegura que los niños reciban una 'mano' genética diferente de sus padres. Sabemos que en muchos casos la recombinación se produce donde está presente una determinada letra 13 de la secuencia; esto es como una escalera de corazones, desde el as al rey, determinando dónde cortamos la baraja de cartas".

 

"Debido a que los seres humanos y los chimpancés son genéticamente muy similares, podríamos explicar que sólo se puede 'cortar las cartas' en el mismo punto, pero, de hecho, nos encontramos con que esto no es cierto".

 

La reciente investigación encontró que una proteína llamada PRDM9 se une al motivo de las 13 letras de ADN; esta proteína se cree que desempeña un papel fundamental en la identificación de los eventos de recombinación que podrían ocurrir en humanos y otras especies. Sin embargo, el gen que produce esta proteína difiere significativamente entre humanos y chimpancés, e incluso dentro de los propios chimpancés.

 

Los investigadores creen que esto puede explicar la falta de coincidencia: la diferencia en el gen PRDM9 es probable que conduzca a las proteínas dirigiéndolas a diferentes lugares para recombinarse dentro de los genomas del chimpancé y de los humanos.

 

El profesor Donnelly dice: "Esta es una diferencia interesante entre los seres humanos y los chimpancés. PRDM9 es potencialmente uno de los genes que más rápido evolucionó desde que los seres humanos se separaron de los chimpancés hace 6,5 millones de años atrás. Esto es compatible con los estudios que sugieren que el gen determina de alguna manera dónde se produce la recombinación...".

 

PRDM9 ha sido relacionado previamente en la especiación de ratones (dos animales similares se definen como especies separadas si no son capaces de aparearse juntos para producir una progenie viable). Cuando el gen fue anulado en los ratones, ellos se volvieron infértiles.

 

Aunque los 'lugares críticos de recombinación' difieren en cuanto a su ubicación entre los seres humanos y los chimpancés, la tasa de los eventos de recombinación es similar en los seres humanos y los chimpancés. Sin embargo, el proceso se ha visto afectado cuando los cromosomas han sido objeto de reajustes importantes a lo largo de la evolución; por ejemplo, el cromosoma humano 2 es una fusión de dos cromosomas de chimpancé separados, y esto afecta a la tasa de los eventos de recombinación en esta parte del genoma.

 

Oliver Venn, un estudiante del Wellcome Trust, en la Universidad de Oxford, añade: "Este es el primer estudio de un genoma completo sobre la variación genética de nuestros parientes vivos más cercanos. Si bien el objetivo de la investigación es mejorar nuestra comprensión de la recombinación y cómo ha evolucionado, ello podrá decirnos algo acerca de cómo y por qué surgen nuevas especies".

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Siempre les ha resultado a muchos sorprendente el alto porcentaje coincidente entre el genoma del chimpancé y el del ser humano (98,5 %), motivo por el cual no han faltado voces que proclamen incluso la identificación de los chimpancés con los humanos (véase a este respecto, por ejemplo, el Proyecto Gran Simio), obviando el tremendo y decisivo papel que, a escala genética, supone la diferencia existente (1,5 %).

Es decir, esa diferencia es tan trascendental (tal como vemos en el interesante trabajo de investigación que se relata en este post) que basta por sí sola para alejar los asombros de los que se hacen gala a menudo, y, por supuesto, para rechazar las absurdas pretensiones que llevan a equiparar a los chimpancés con el ser humano.

 

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