Hallan nuevas relaciones entre los genes heredados de los neandertales y los rasgos clínicos de los humanos actuales

El ADN neandertal influye en muchos de los rasgos físicos de las personas de origen euroasiático. / Michael Smeltzer / Vanderbilt University.

Fuente: SINC | 11 de febrero de 2016

Desde 2010 los científicos saben que entre el 1% y el 4% del ADN de los humanos modernos de origen euroasiático es de origen neandertal. El descubrimiento dio lugar a una serie de hipótesis sobre los efectos de estas variantes genéticas, que van desde el color de la piel a las alergias y el metabolismo de las grasas.

Ahora, por primera vez, investigadores de la Universidad Vanderbilt (Nashville, EE UU) han analizado el ADN neandertal en el genoma de una muestra de adultos de ascendencia europea y lo han relacionado con sus registros clínicos.

Los resultados, publicados en la revista Science (en abierto), confirman que esta herencia genética arcaica tiene un impacto sutil pero importante en la biología humana moderna.

“Nuestro principal hallazgo es que el ADN neandertal influye en rasgos clínicos de los humanos actuales. Hemos descubierto asociaciones entre este ADN y una amplia gama de características inmunólogicas, dermatológicas, neurológicas, psiquiátricas y reproductivas”, señala John Capra (izquierda), genetista evolutivo de la universidad estadounidense y autor principal del trabajo.

Los investigadores definieron alrededor de 135.000 variaciones genéticas neandertales presentes en los actuales humanos y buscaron sus posibles vínculos con la salud de 28.000 personas de ascendencia europea. Así encontraron doce parámetros de su salud que se relacionan con la herencia neandertal, entre los que se incluyen riesgos de sufrir depresión, infarto de miocardio y trastornos de la sangre.

Riesgo de lesiones cutáneas

Algunas de las asociaciones que Capra y sus colegas han encontrado corroboran hipótesis científicas anteriores. Entre ellas, que el ADN neandertal afecta a unas células llamadas queratinocitos que ayudan a proteger la piel contra los daños ambientales provocados por la radiación ultravioleta y los agentes patógenos.

El nuevo análisis desvela que las variaciones de este ADN influyen en la biología de la piel en humanos modernos, sobre todo en el riesgo de desarrollar lesiones cutáneas inducidas por el sol, denominadas queratosis, causadas por queratinocitos anormales.

Además, el estudio dio lugar a hallazgos sorprendentes, como que un trozo específico de ADN neandertal aumenta significativamente el riesgo de adicción a la nicotina. También se encontraron variantes que influyen en el riesgo de depresión, algunas de forma positiva y otras negativa. De hecho, un número asombroso de fragmentos de ADN neandertal se asocia con efectos psiquiátricos y neurológicos, según el trabajo.

"El cerebro es increíblemente complejo, por lo que es razonable esperar que la introducción de cambios que han seguido un camino evolutivo diferente pueda tener consecuencias negativas", señala la estudiante de doctorado Corinne Simonti (derecha), primera autora del estudio.

Este gráfico muestra los rasgos neandertales que influyen en enfermedades de los humanos modernos. / Deborah Brewington / Vanderbilt University. Desventajas del ADN arcaico.

Según los investigadores, el patrón de las asociaciones descubiertas indica que la población actual conserva ADN neandertal que podría haber proporcionado a los humanos modernos ventajas adaptativas hace 40.000 años mientras emigraban a nuevos ambientes no africanos con diferentes agentes patógenos y niveles de exposición al sol. Sin embargo, muchos de estos rasgos pueden haber dejado de ser ventajosos en entornos actuales.

Un ejemplo es una variante que aumenta la coagulación de la sangre. Podría haber ayudado a nuestros antepasados a hacer frente a patógenos de los nuevos entornos para sellar heridas más rápidamente y prevenir infecciones. Pero en ambientes modernos esta variante se ha convertido en perjudicial, debido a que la hipercoagulabilidad incrementa el riesgo de padecer apoplejía, embolia pulmonar y complicaciones del embarazo.

Según Capra, este trabajo establece una nueva forma de investigar cuestiones sobre los efectos de los acontecimientos en la evolución humana reciente.

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