Los genomas humanos globales revelan una rica diversidad genética conformada por una compleja historia evolutiva

Un nuevo estudio ha proporcionado el análisis más completo de la diversidad genética humana hasta la fecha, después de la secuenciación de 929 genomas humanos llevada a cabo por científicos del Instituto Wellcome Sanger, la Universidad de Cambridge y sus colaboradores. El estudio revela una gran cantidad de variaciones genéticas no descritas anteriormente y proporciona nuevos conocimientos sobre nuestro pasado evolutivo, destacando la complejidad del proceso a través del cual nuestros antepasados ​​se diversificaron, migraron y se mezclaron en todo el mundo.

El estudio, publicado en Science, es la representación más detallada de la diversidad genética de las poblaciones mundiales hasta la fecha. Está disponible gratuitamente para todos los investigadores para estudiar la diversidad genética humana, incluidos los estudios de susceptibilidad genética a las enfermedades en diferentes partes del mundo.

La visión consensuada de la historia humana nos dice que los antepasados ​​de los humanos actuales se separaron de los neandertales y denisovanos hace unos 700.000-500.000 años, antes de la aparición de los humanos 'modernos' en África en los últimos cientos de miles de años. 

Hace unos 70.000-50.000 años, algunos humanos se expandieron fuera de África y poco después se mezclaron con grupos arcaicos de Eurasia. Después de eso, las poblaciones crecieron rápidamente, con una gran migración y mezcla, ya que muchos grupos hicieron la transición de cazadores-recolectores a productores de alimentos en los últimos 10.000 años.

Este estudio es el primero en aplicar la última tecnología de secuenciación de alta calidad a un conjunto tan grande y diverso de humanos, cubriendo 929 genomas de 54 poblaciones geográficas, lingüísticas y culturalmente diversas de todo el mundo. La secuenciación y el análisis de estos genomas, que forman parte del panel del Proyecto de Diversidad del Genoma Humano (HGDP): CEPH, proporciona ahora detalles sin precedentes de nuestra historia genética.

Estructura de la variación genética en las poblaciones humanas de todo el mundo. Se muestra una ilustración esquemática de las cantidades aproximadas de cuatro clases diferentes de variación genética encontradas en diferentes regiones geográficas. Los orígenes de las poblaciones incluidas en el estudio están indicados por puntos.

El equipo de investigación encontró millones de variaciones de ADN previamente desconocidas que son exclusivas de una región geográfica continental o principal. Aunque la mayoría de las mismas eran raras, incluían variaciones comunes en ciertas poblaciones africanas y oceánicas que no habían sido identificadas en estudios previos.

Tales variaciones pueden influir en la susceptibilidad de las diferentes poblaciones a las enfermedades.  Sin embargo, los estudios de genética médica se han realizado hasta ahora predominantemente en poblaciones de ascendencia europea, lo que significa que no se conocen las implicaciones médicas que semejantes variaciones podrían tener. La identificación de las mismas representa un primer paso para expandir completamente el estudio de la genómica a poblaciones subrepresentadas.

No se encontró ninguna variación de ADN en el 100 por 100 de los genomas en alguna región geográfica importante, si bien ello está ausente en todas las demás regiones. Este hallazgo subraya que la mayoría de la variación genética común se encuentra en todo el mundo.

El Dr. Anders Bergström (izquierda), del Instituto Francis Crick y un ex alumno del Instituto Wellcome Sanger, dijo: "El detalle que ofrece  este estudio nos permite profundizar en la historia humana, particularmente en África, donde actualmente se sabe menos sobre la escala de tiempo de la evolución humana. Encontramos que los ancestros de las poblaciones actuales se diversificaron a través de un proceso gradual y complejo principalmente durante los últimos 250.000 años, con grandes cantidades de flujo de genes entre estos linajes tempranos. Pero también vemos evidencias de que pequeñas partes de esos ancestros humanos se remontan a grupos que se diversificaron todavía mucho antes".

Hélène Blanché (derecha), directora del Centro de Recursos Biológicos del Centre d'Etude du Polymorphisme Humain (CEPH) en París, Francia, dijo: "El recurso del Proyecto de Diversidad del Genoma Humano ha facilitado muchos descubrimientos nuevos sobre la historia humana en las últimas dos décadas. Es emocionante ver que con la última tecnología de secuenciación genómica, estos genomas continuarán ayudándonos a comprender nuestra especie y cómo hemos evolucionado".

El estudio también proporciona evidencias de que la ascendencia neandertal de los humanos modernos puede explicarse por un solo evento de mezcla importante, que probablemente involucre a varios individuos neandertales que entraron en contacto con humanos modernos poco después de que éstos  se hubieran expandido fuera de África. En contraste, se identificaron varios conjuntos diferentes de segmentos de ADN heredados de los denisovans en personas de Oceanía y Asia Oriental, lo que sugiere al menos dos eventos de mezcla distintos.

El descubrimiento de pequeñas cantidades de ADN de neandertal en personas de África occidental, que probablemente reflejen un reflujo genético posterior en África desde Eurasia, destaca aún más cómo la historia genética humana se caracteriza por múltiples capas de complejidad. Hasta hace poco, se pensaba que solo las personas fuera del África subsahariana tenían ADN neandertal.

El Dr. Chris Tyler-Smith (izquierda), recientemente retirado del Instituto Wellcome Sanger, dijo: "Aunque este estudio es solo el comienzo de muchas vías de investigación, ya podemos vislumbrar varias ideas tentadoras sobre la historia humana. Será particularmente importante para una mejor comprensión de la evolución humana en África, al tiempo que facilitará la investigación médica de la diversidad total de los ancestros humanos".

Fuentes: Trust Sanger Institute |  phys.org | 19 de marzo de 2020

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Las poblaciones humanas de ascendencia africana tienen mayor diversidad genética que las de ascendencia europea


Un estudiio a gran escala del ADN revela cuán entrelazados están los linajes humanos antiguos

Las antiguas poblaciones humanas en África probablemente se mezclaron mucho más de lo que pensábamos anteriormente. Esa es solo una de las revelaciones sobre nuestra historia genética que ha sido descubierta al secuenciar los genomas de personas de poblaciones previamente subrepresentadas  en estudios genéticos humanos.

"Identificamos muchas variaciones genéticas que no se habían encontrado antes", dice Anders Bergstrom, del Wellcome Sanger Institute, en Cambridge, Reino Unido.

Bergstrom y sus colegas secuenciaron los genomas de 929 personas de 54 poblaciones diferentes en todo el mundo, incluso en Europa, Medio Oriente, África, América, Asia Central y del Sur, Asia Oriental y Oceanía. Descubrieron cientos de miles de nuevas variantes genéticas que eran comunes en muchas de las poblaciones que estudiaron, pero que previamente se habían perdido, debido a la falta de secuencias de ADN de personas de ascendencia no europea en los conjuntos de datos existentes.

Malla de ramas

Entre los nuevos descubrimientos que hicieron Bergstrom y sus colegas se encontró el hallazgo de que probablemente había mucha más mezcla entre las diferentes poblaciones humanas antiguas de África que lo sugerido por estudios anteriores. En lugar de un árbol genealógico divergente, encontraron evidencias de mucho más flujo de genes entre diferentes poblaciones. "Es más como una especie de malla entrelazada de ramas", dice Bergstrom.

"Esto sugiere cómo los antiguos humanos emigraron de África. En lugar de una población que se separa en dos y nunca se vuelve a ver, la gente probablemente continuó moviéndose entre grupos de una manera mucho más compleja", agrega.

El equipo también encontró evidencias más detalladas de que nuestros ancestros humanos antiguos se aparearon con otros homínidos. Ya sabíamos que nuestros antepasados ​​se aparearon con grupos humanos arcaicos, incluidos los neandertales y los denisovanos, pero hasta ahora no estaba claro con qué frecuencia había ocurrido esto y si se aparearon con algunos grupos más que con otros.

Bergstrom y su equipo pudieron demostrar que las personas de muchas poblaciones diferentes en todo el mundo tienen hoy los mismos segmentos de ADN neandertal en sus genomas, pero los segmentos de ADN denisovano difieren entre las personas de diferentes poblaciones. Ello sugiere que nuestros antepasados ​​probablemente se aparearon con un solo grupo de neandertales, pero en cambio lo hicieron con múltiples denisovanos después de emigrar de África.

Muchos estadounidenses primitivos

El análisis de los nuevos datos, en los que se incluyeron secuencias completas del genoma de personas con ascendencia nativa americana, también insinúa que pudo haber habido muchos más humanos primitivos en las Américas hace unos 15.000 años de lo que se pensaba anteriormente.

Bergstrom dice que todos estos descubrimientos demuestran el enorme valor de secuenciar el ADN de poblaciones subrepresentadas en todo el mundo. "Esto no es el final de la historia", dice.  "Necesitamos secuenciar más".

"Nuestros estudios e infraestructura genética actuales son muy eurocéntricos", dice Alicia Martin (izquierda), del Broad Institute en Massachusetts. "Para garantizar una traducción equitativa de las tecnologías genéticas y comprender mejor la historia humana y la antropología, necesitamos que la diversidad humana esté representada en nuestros estudios".

Estos hallazgos también destacan que hay muchas más variaciones genéticas humanas no catalogadas en diversas poblaciones, incluidas muchas variantes genéticas que pueden estar asociadas con enfermedades, dice Alicia Martin.


Fuente: newscientist.com | 19 de marzo de 2020