La endogamia frecuente pudo haber causado anomalías esqueléticas en humanos primitivos

Foto: Los esqueletos Romito 1 y Romito 2 abrazados.

En 1963, el arqueólogo Paolo Graziosi descubría en una gruta en la parte sur de los Apeninos (Italia) un enterramiento doble de hace unos 12.000 años donde parecía que el cuerpo más grande abrazaba al más pequeño. Ya entonces, los arqueólogos vieron algo raro en aquellos restos que llamaron Romito 2. Años mas tarde, se determinó que era un joven de unos veinte años que tenía una displasia acromesomélica. Graziosi había encontrado al primer enano de la prehistoria. La suya es una rarísima enfermedad que se da en menos de un caso por cada dos millones y una de las decenas de anomalías óseas halladas en el registro fósil. ¿Cómo sobrevivió tanto en un tiempo de cazadores? ¿Había entonces más deformidades esqueléticas que ahora?

"No. Esto solo refuerza el hecho verdaderamente excepcional de que hubiera un caso en el Paleolítico", dice en un correo el profesor de antropología de la Universidad Washington en San Luis (EE UU), Erik Trinkaus (izquierda). Esta autoridad en la biología y evolución de los neandertales ha recopilado las anomalías óseas identificadas en los restos de homíninos del género Homo (sapiens, denisovanos, neandertales) hallados en el registro fósil. En las deformidades del pasado buscaba la prevalencia de estas enfermedades en los humanos de entonces, pero también pistas de su vida y cómo eran tratados.

El trabajo, publicado en PNAS, ha revisado 77 patologías detectadas en 66 especímenes, la mayoría de hace 200.000 años en adelante, es decir, en la parte final del Pleistoceno. No todas las anomalías son tan extremas o raras como la de Romito 2. Pero hay otras formas de enanismo más comunes, como la acondroplasia, y otros desórdenes sistémicos, como hipofosfatemia o hidrocefalia. También hay ejemplos de craneosinostosis, en los que las partes del cráneo de un recién nacido se fusionan antes de tiempo o la espondilosis (que recuerda a la hernia discal) en la vértebra L5 de uno de los restos de Atapuerca.

Puede que 77 alteraciones esqueléticas no parezcan muchas, pero dada la escasez de fósiles humanos, la cifra es extremadamente alta. Además, son afecciones que, casi por necesidad biológica, son poco habituales aún entre los humanos de hoy. Así que la probabilidad de encontrar un espécimen con una de ellas en el registro fósil debía de ser cercana a cero. Alrededor de un tercio de las enfermedades aparecen como moderadamente comunes, con una anomalía esperada de entre el 1% y el 5% de los casos. La mayoría de las demás son extremadamente raras tanto en el registro fósil como en los humanos actuales, con un del 0,01 al 0,1%. Incluso hay casos para los que no hay referencias actuales.

Huesos y dientes con anomalías de distintos yacimientos. ERIK TRINKAUS

Un ejemplo ilustra la excepcionalidad de la que habla Trinkaus: dos mandíbulas halladas en el yacimiento de la Sima de las Palomas, en Murcia, tienen en uno de sus extremos un hueso extra, como una brida. Se trata de quijadas de neandertal y apenas se han encontrado 30 mandíbulas de esta especie. Si esta ratio se extrapolara a los humanos, la incidencia rondaría el 7% de la población. En realidad, en la literatura clínica no se ha descrito ningún caso que se parezca a los de las Palomas. "Simplemente son anormalidades desconocidas por lo que yo sé y lo que saben otros a los que hemos consultado", comenta Trinkaus. Igual era una deformidad que se perdió con la extinción de los neandertales.

El científico estadounidense se pregunta entonces qué explica tanta anomalía ósea entre los fósiles. Puede que algunos grupos trataran de forma especial a los discapacitados y se les enterrara en mayor proporción que a los demás. Entre los 105 enterramientos excavados en Europa y Asia occidental correspondientes al Paleolítico superior (desde hace unos 40.000 años hasta hace unos 10.000), solo en el 7% se ha encontrado restos con alguna malformación que fuera visible a sus vecinos. Parece un porcentaje demasiado bajo para corresponderse con un trato especial en el rito funerario. Queda otra posibilidad: la elevada consanguineidad en unas poblaciones que eran muy reducidas.

"La cueva de Romito se encuentra en el sur de Italia y estaba bastante aislada del resto de Europa, por lo que la endogamia debió ser más común", cuenta David Frayer (izquierda), profesor emérito de antropología biológica en la Universidad de Kansas (EE UU). Frayer, no relacionado con el estudio de Trinkaus, es uno de los que más ha estudiado los restos de Romito 2 y su displasia acromesomélica.

El mal de Romito 2 es un trastorno autosómico recesivo de origen genético. Así que, probablemente, los dos padres no afectados se lo transmitieron. "Creemos que el segundo individuo [el que abraza a Romito 2] era la madre del joven. Un análisis de su ADN podría sacarnos de dudas", comenta Frayer.

En la displasia acromesomélica de Romito 2 (en la imagen) el cúbito y el radio son extremadamente cortos y curvados. DAVID FRAYER

Para este antropólogo la implicación social más importante de casos como el de Romito 2 es que el apareamiento entre parientes cercanos, como primos, era común al final del Paleolítico en zonas como el sur de Italia. Pero el emparejamiento con primos ha sido común en otros tiempos y lugares: "Después de todo, Darwin se casó con su prima y varios de sus hijos murieron prematuramente, probablemente por la expresión de genes recesivos".

La consanguineidad puede explicar una mayor incidencia de nacimientos con anomalías óseas, pero no que la mayoría de los casos identificados llegaran a la edad adulta y ocho de ellos murieran ancianos. En una sociedad de neandertales cazadores recolectores, sujetos al eterno estrés ambiental, ¿cómo sobrevivió Romito 2, con sus brazos extremadamente cortos, sus dedos muy gordos y anomalías en las vertebras hasta llegar a la veintena?

Para Trinkaus, hay pruebas de la existencia de algún tipo de soporte social más allá de los cuidados de una madre. En 2017, publicaba el caso de otro neandertal de hace unos 50.000 años con lesiones en un brazo y una pierna y, además sordo. "Más que la pérdida de su antebrazo o la cojera y otros problemas, su sordera lo habría convertido en una presa fácil para los omnipresentes carnívoros de su entorno y dependiente de otros miembros de su grupo social", decía entonces Trinkaus.

Para él, esa atención a los discapacitados refuerza la idea de "la humanidad fundamental de estos humanos demasiadas veces considerados arcaicos como son los neandertales".

Fuente: elpais.com | 6 de noviembre de 2018

Artículo relacionado:

Frequent inbreeding may have caused skeletal abnormalities in early... (Science)

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Comentario por Carmen L. el noviembre 7, 2018 a las 10:52pm

"La consanguineidad puede explicar una mayor incidencia de nacimientos con anomalías óseas, pero no que la mayoría de los casos identificados llegaran a la edad adulta y ocho de ellos murieran ancianos. En una sociedad de neandertales cazadores recolectores, sujetos al eterno estrés ambiental, ¿cómo sobrevivió Romito 2, con sus brazos extremadamente cortos, sus dedos muy gordos y anomalías en las vertebras hasta llegar a la veintena?".

Muy sencillo: no era neandertal. Si el enterramiento de Romito es de hace 12.000 años, como dice al principio el artículo, vamos... He tenido que leerlo varias veces, pero creo que mi hipótesis es buena. Ya me estoy cegando con la turra neandertal, de verdad... bueno, a lo mejor es el catarro que padezco :))

Comentario por Guillermo Caso de los Cobos el noviembre 8, 2018 a las 2:12am

Hola, Carmen:

Ciertamente, Romito 2 no era neandertal. Es evidente que el párrafo que citas es fruto de la confusión o ignorancia sobre el asunto del que informa el autor del artículo periodístico. 

Un saludo.

Comentario por Carmen L. el noviembre 9, 2018 a las 10:49pm

Sin duda, como siempre el descuido.

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