Reconstrucción de un neandertal.

Un método computacional pionero utiliza ADN preservado en huesos fósiles neandertales para encontrar diferencias en cómo los genes son controlados entre los humanos modernos y aquella especie extinta.

Esta nueva capacidad para estudiar los cambios en las "instrucciones" de activación/desactivación de los genes, también conocida como regulación genética, ayuda a identificar diferencias que los fósiles por sí solos no pueden decirnos. Desarrollada por Tony Capra, profesor asociado de Ciencias Biológicas, y su equipo en la Universidad Vanderbilt, la técnica computacional compara miles de genomas humanos y los pocos genomas de neandertal disponibles. Esto permite una comprensión más profunda de cómo los genomas difieren en función y cómo ciertos rasgos cambiaron entre los humanos y nuestros parientes cercanos.

"Hasta ahora, ha sido difícil interpretar cómo las diferencias genéticas individuales entre los humanos y nuestros parientes cercanos se relacionan con las diferencias en nuestros rasgos", señaló Capra (izquierda). "Nuestra nueva técnica integra los efectos de muchas variantes genéticas para dar una visión más holística de lo que significan las diferencias en nuestro ADN sobre las diferencias en nuestra  biología. Esto nos está ayudando a comprender cómo cambió nuestra especie en los últimos cientos de miles de años".

Al utilizar su nueva técnica computacional, descrita en Nature Ecology & Evolution, el equipo descubrió una gran variedad de diferencias entre los sistemas inmunes, esqueléticos, cardiovasculares y reproductivos humanos y neandertales.

Prestando apoyo al enfoque, algunos de los hallazgos son consistentes con las diferencias conocidas de los fósiles, como la baja estatura de los neandertales. El equipo descubrió cómo y cuándo los genes que están activos cambian mucho más que los genes mismos, y que en algunos casos estos cambios probablemente son el resultado de diferentes presiones ambientales.

La investigación se basa en un trabajo anterior del equipo de Capra, el cual en 2016 descubrió que el ADN heredado de los neandertales influye en riesgos de enfermedad en los humanos modernos, lo que también demuestra la capacidad de usar datos de registros electrónicos de salud en estudios evolutivos.

Este gráfico muestra los rasgos neandertales que influyen en enfermedades de los humanos modernos. / Deborah Brewington / Vanderbilt University.

El siguiente paso para la nueva investigación, según Capra, es aplicar el método a través de la amplia gama de ADN humano antiguo disponible en la actualidad, no solo de los neandertales.

"Aumentar nuestra comprensión de lo que hace que nuestros antepasados sean diferentes y similares a nosotros nos dará una visión cada vez más relevante y oportuna sobre lo que nos hizo humanos", agregó Capra. "La capacidad de leer este 'folleto de instrucciones' sobre cómo se indujeron o reprimieron los genes sentará las bases para futuras investigaciones, e incluso podría algún día conducir a importantes implicaciones terapéuticas".

Fuente: phys.org | 8 de octubre de 2019

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