El cromosoma Adán y la Eva mitocondrial aparecieron en la Tierra en fechas similares

Foto: Un par de cromosomas sexuales. Crédito: Sebastian Kaulitzki,Shutterstock

 

Fuente: SINC | 1 de agosto de 2013

 

Los sexos modernos aparecieron más o menos solapados, según dos estudios que publicada la revista Science (ver más abajo). Sus resultados proveen además un análisis más profundo sobre cómo las poblaciones humanas se dispersaron y evolucionaron alrededor del mundo.

 

El cromosoma Y es específico de los varones, y su ADN puede rastrearse fácilmente a través de linajes masculinos. Por su parte, el ADN mitocondrial se hereda solo de la madre y se puede utilizar para trazar los linajes femeninos. En el primero de los dos trabajos se secuenciaron los genomas de 69 varones de nueve poblaciones distintas alrededor del mundo, documentando miles de mutaciones que han influenciado el cromosoma Y a lo largo del tiempo.

 

“Hemos creado un mapa muy detallado de la secuenciación del cromosoma Y humano empleando la tecnología actual. Este mapa nos permite catalogar rápidamente la variación genética humana de los hombres de la muestra en todo el mundo”, explica a SINC Carlos Bustamante (izquierda), de la Universidad de Stanford (EEUU) y coautor de una de las investigaciones.

 

Sus hallazgos muestran que el ancestro común más reciente con un cromosoma Y –también conocido como MRCA masculino– apareció en el planeta hace entre 120.000 y 156.000 años. Las estimaciones anteriores para este MRCA variaban entre 50.000 y 115.000 años atrás. Al aplicar las mismas técnicas analíticas al ADN mitocondrial, los investigadores también calcularon que las mitocondrias y el linaje materno moderno se originaron en algún momento entre hace 99.000 y 148.000 años.  

 

La historia demográfica escrita en los genes

Bustamante explica además que se puede usar este mapa de la secuenciación del cromosoma Y humano para generar un ‘reloj’ muy bien calibrado de los principales acontecimientos hasta la fecha de la historia demográfica humana. “Por ejemplo, hemos sido capaces de diferenciar tres linajes antiguos que se dividen hace cerca de 40.000 años, con una alta precisión”.

 

El otro estudio, liderado por Paolo Francalacci (derecha) de la Universidad de Sassari (Italia) describe el análisis genético de 1.204 hombres de la isla de Cerdeña.

 

Estos investigadores identificaron miles de mutaciones del cromosoma Y a través de esta población –6.751 nunca antes documentados– y sugieren que los linajes paternos humanos se fusionaron hace entre 180.000 y 200.000 años.

 

“Creemos que sigue existiendo una gran cantidad de variación genética dentro de África que aún tenemos que caracterizar”, añade Bustamante.

 

Tomados en su conjunto, los hallazgos sugieren que el cromosoma Y ‘Adán’ no apareció en el planeta significativamente más tarde que la ‘Eva’ mitocondrial, como aseguraban estudios previos.

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Por su parte el investigador Michael Hammer (izquierda), un genetista evolutivo de la Universidad de Arizona, que no participó en ambos estudios, comenta a LiveScience:

 

"Los resultados, aunque fascinantes, son sólo una parte de la historia".
Un estudio detallado del grupo de Hammer publicado el pasado mes de marzo, en el American Journal of Human Genetics, demostraba que varios hombres de África tienen cromosomas Y únicos y divergentes, los cuales que se remontan a un hombre aún más antiguo que vivió entre 237.000 y 581.000 años atrás.

"No caben en el árbol de familia que ha construido el laboratorio de Bustamante, es más antiguo", dijo Hammer.

Los estudios genéticos son siempre resultado de una muestra de ADN y, por lo tanto, proporcionan una imagen incompleta de la historia humana. Por ejemplo, el grupo de Hammer secuenció un grupo diferente de hombres que el que hizo el laboratorio de Bustamante, lo que conduce a distintas estimaciones sobre la antigüedad de antepasados comunes.

¿Adán y Eva?

Estas personas primitivas no son paralelas a las de Adán y Eva en la Biblia. Ellas no fueron los primeros seres humanos modernos del planeta, sino sólo dos de las miles de personas que vivían en aquel momento con linajes masculino y femenino intactos que continúan hasta hoy en día.

El resto del genoma humano contiene pequeños fragmentos de ADN de muchos otros antepasados, y los mismos simplemente no aparecen en el ADN de las mitocondrias o en el cromosoma Y, argumenta Hammer. (Por ejemplo, si una mujer del pasado solo tenía hijos, entonces su ADN mitocondrial desaparecía, incluso aunque al hijo pasara una cuarta parte de su ADN mediante el resto de su genoma).

Como seguimiento de la investigación, el laboratorio de Bustamante está secuenciando cromosomas Y de otros casi 2.000 hombres. Esos datos podrán ayudar a identificar precisamente en qué lugar de África estos antiguos seres humanos vivieron.

"Es muy emocionante", dijo Melissa Wilson Sayres (derecha),  una genetista evolutiva de la Universidad de Berkeley que tampoco participó en las investigaciones, a LiveScience. "Cuando tengamos más poblaciones analizadas en todo el mundo, podremos comenzar a saber exactamente de dónde venimos fisicamente".

 

 

Referencias bibliográficas:

G.D. Poznik; B.M. Henn; M.-C. Yee; G.M. Euskirchen; M. Snyder; J.M. Kidd; P.A. Underhill; C.D. Bustamante; B.M. Henn; E. Sliwerska; J.M. Kidd; G.D.Poznik; L. Quintana-Murci; L. Quintana-Murci "Sequencing Y Chromosomes Resolves Discrepancy in Time to Common Ancestor of Males versus Females”, Science 341, 2 agosto 2013.

 

Paolo Francalacci, Laura Morelli, Andrea Angius, Riccardo Berutti, Frederic Reinier, Rossano Atzeni, Rosella Pilu, Fabio Busonero, Andrea Maschio, Ilenia Zara,Daria Sanna, Antonella Useli, Maria Francesca Urru, Marco Marcelli, Roberto Cusano, Manuela Oppo, Magdalena Zoledziewska, Maristella Pitzalis, Francesca Deidda, Eleonora Porcu, Fausto Poddie, Hyun Min Kang, Robert Lyons, Brendan Tarrier, Jennifer Bragg Gresham, Bingshan Li, Sergio Tofanelli, Santos Alonso, Mariano Dei, Sandra Lai, Antonella Mulas, Michael B. Whalen, Sergio Uzzau, Chris Jones, David Schlessinger, Gonçalo R. Abecasis, Serena Sanna, Carlo Sidore, Francesco Cucca. "Low-Pass DNA Sequencing of 1200 Sardinians Reconstructs European Y Chromosome Phylogeny", Science 341, 2 agosto 2013.

 

Artículo relacionado:

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Comentario por Augusto Pugliese Rossi el agosto 3, 2013 a las 6:51pm

En "El Diario Montañés" del 2/8/2013 hay más información sobre la investigación en la población de Cerdeña: 

"Cerdeña, el atlas de la evolución humana

Un grupo de investigadores logra reconstruir el desarrollo de los hombres gracias a la secuenciación del cromosoma 'Y' de 12.000 sardos

02.08.13 - AGENCIAS | BILBAO

Un equipo internacional de científicos, en el que colabora la Universidad del País Vasco UPV/EHU, ha revelado que "se puede estudiar toda la historia evolutiva humana en la isla de Cerdeña (Italia)". Así, en una investigación, publicada en la revista Science, los expertos han demostrado que tras la secuenciación completa del cromosoma 'Y' de 1.200 sardos y a través de cerca de 12.000 mutaciones, han logrado obtener cuándo se originó la especie humana y cómo se desarrolló.
El estudio se basa en el hecho de que "el genoma humano presenta variaciones entre las personas", ya que, según los investigadores, el ADN que lo constituye sufre cambios bioquímicos aleatorios, pero heredables, conocidos como mutaciones, las cuales si se producen en el tejido germinal se van acumulando generación tras generación.
El director del Instituto de Investigación Genética y Biomédica (IRGB) perteneciente al Consejo Nacional de Investigación italiano y catedrático de Genética Médica en la Universidad de Sassari (Cerdeña), Francesco Cucca, ha apuntado que "la población de Cerdeña sola contiene la mayor parte de la variación genética que existe en las poblaciones de Europa". "Esto la convierte en un valioso recurso tanto para comprender nuestros orígenes como para estudiar los factores implicados en el riesgo genético a diversas enfermedades".
Por su parte, el primer autor de este trabajo, Paolo Francalacci, ha explicado que el cromosoma 'Y' es "especialmente adecuado para una reconstrucción basada en el AND de los sucesos demográficos del pasado pues, a diferencia de otros cromosomas, se encuentra sólo en los hombres y en una única copia".
El resultado de este proceso, según ha indicado Francalacci, es que las mutaciones que ocurren en el cromosoma 'Y' "se quedan en ese mismo cromosoma, por ausencia de combinación, lo que facilita la reconstrucción de cómo se han ido acumulando las mutaciones". De esta forma, el equipo de científicos ha podido localizar mutaciones éstos tienen su origen en "los antiguos ancestros que vivieron en Africa hace unos 180.000 o 200.000 años y cuyos descendientes se asentaron posteriormente en Europa". Los expertos han destacado que "para generar toda la diversidad actual observada en el cromosoma 'Y', han sido necesarios unos 200.000 años".

 

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