Svante Pääbo. /  © Frank Vinken

Director desde 1997 del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Leipzig (Alemania), Svante Pääbo lanzó el proyecto de secuenciación del genoma neandertal. El primer borrador se presentó en Science en el año 2010 y confirmó que los seres humanos modernos se hibridaron a su salida de África con los neandertales hace menos de 100.000 años.

La investigación liderada por el profesor de Biología Molecular Evolutiva en la Universidad de Leipzig permitió descubrir que un 2% del genoma de los humanos modernos no africanos proceden del neandertal.

Mientras trabajaba en este proyecto el experto descubrió, a través del estudio de unos restos procedentes de la cueva de Denisov en Siberia, un nuevo tipo de hominino desconocido hasta ese momento, al que denominaron denisovano, por el nombre de la cueva. Fue el primero extinguido y descrito exclusivamente a través de datos genéticos.

 

Según el estudio, del fósil hallado, un falange de dedo de hace unos 30.000 años, se logró extraer ADN mitocondrial que contenía una secuencia genética inusual, lo que sugería que se trataba de una forma de homínido antigua no descrita hasta ese momento. Los denisovanos contribuyeron en un 5% al genoma de los actuales habitantes de Australia y otras zonas de Oceanía, incluyendo la isla de Papúa Nueva Guinea. 

El ADN de las momias 

Svante Pääbo, a la derecha, junto a Marco de la Rasilla, en la Cueva de El Sidrón (Asturias), en 2007. CARLES LALUEZA-FOX

Tras cursar estudios de Historia de la Ciencia, Egiptología, Ruso y Medicina en la Universidad de Uppsala (Suecia), Pääbo demostró en los años 80 que podía analizar el ADN de momias egipcias. Su labor se centró en desarrollar métodos para rescatar secuencias de ADN antiguo. 

Su metodología ha sido utilizada para el estudio de la filogenia y la genética de poblaciones de animales extinguidos, como los mamuts, los perezosos terrestres, los osos de las cavernas y los moas, un tipo de ave no voladora.

En 1997, Pääbo logró recuperar secuencias de ADN mitocondrial de muestras de un espécimen de neandertal, lo que supuso la primera vez que se extraían datos genéticos moleculares de un fósil de hominino. En 2004, el científico adaptó y aplicó técnicas de alto rendimiento de secuenciación del ADN a ADN antiguo. Esto abrió la posibilidad de analizar el genoma completo de organismos extinguidos. 

"Sus descubrimientos obligan a reescribir la historia de nuestra especie", añade el acta que destaca particularmente su labor de "secuenciación del genoma de los neandertales y el hallazgo de que genes de estos y otros humanos extintos forman parte del acervo genético de la Humanidad".

Svante Pääbo ha recibido doctorados honorarios de varias universidades. Entre los reconocimientos que ha recibido destacan el Premio Louis Jeantet de Medicina (Suiza, 2005), el Kistler Prize (EE UU, 2009), el Gruber Genetics Prize (EE UU, 2013), el Breakthrough Prize in Life Sciences (EE UU, 2015), el Keio Medical Science Prize (Japón, 2016), el Premio Dan David (Israel, 2017) y el Human Frontier Science Program Organization Nakasone Award (2018). También tiene la Medalla Theodor Bücher de la Federación Europea de Sociedades Bioquímicas y la Medalla de S. M. el Rey de Suecia.

Fuente: SINC | 6 de junio de 2018

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“Podremos crear elefantes con pelo rojo, pero nunca revivir al mamut”, dice Svante Pääbo

Svante Pääbo tenía 13 años cuando su madre le llevó a Egipto por primera vez. Quedó tan impresionado que memorizó los jeroglíficos, aprendió la historia y trabajó dos veranos seguidos clasificando trozos de cerámica en el Museo Mediterráneo de Estocolmo, que pudiera haberse convertido en su destino laboral, tal y como cuenta él mismo en su libro El hombre de neandertal. Pero el segundo año se dio cuenta de que los egiptólogos hacían las mismas cosas que el primero, iban a comer a la misma hora, hablaban de los mismos enigmas académicos y se obsesionaban con los mismos cotilleos académicos. “La egiptología avanzaba demasiado despacio para mi gusto”, recuerda Pääbo. Desde entonces su carrera ha sido meteórica.

Pääbo decidió estudiar medicina en la Universidad de Upsala y especializarse en investigación. En 1985 fue portada de Nature —un podio mundial de la ciencia— cuando aún estudiaba doctorado por su primer análisis del ADN de una momia egipcia. En las tres décadas siguientes, Pääbo extrajo del ADN antiguos mensajes que ponen a nuestra especie en su —humilde— sitio. Ha demostrado que humanos y neandertales son primos evolutivos, tan parecidos que cuando se encontraron en Europa se cruzaron y tuvieron hijos fértiles, de modo que hasta un 4% de nuestro ADN es neandertal. También desveló que hubo un tercer grupo humano con el que se cruzaron las otras dos especies y a este triángulo sexual se suman otros homínidos cuya especie se desconoce, pero cuya marca genética persiste en la actualidad en algunas poblaciones. El director del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Leipzig (Alemania) acaba de recibir el Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica por descubrimientos “que obligan a reescribir la historia de nuestra especie”. El investigador responde las preguntas de EL PAÍS al teléfono desde Copenhague, horas después de conocer el fallo del jurado.

Pregunta. ¿Cuándo supo que había ganado el premio, lo conocía?

Respuesta. Ayer [por el martes] me llamó un representante del jurado para comunicármelo, aunque nadie me explicó por qué me daban el premio [risas]. Es una enorme sorpresa y sí, había oído hablar de este premio. Es un reconocimiento de que esta técnica es válida para extraer ADN de forma rutinaria de los restos arqueológicos y estudiar no solo la evolución de los neandertales, sino muchos otros episodios como la expansión de la agricultura o los patógenos humanos. Este campo ha crecido tanto que ya no puedo ni leer todos los estudios que se publican sobre ADN antiguo.

P. ¿Cuál es el momento que más le ha marcado en su carrera científica?

R. Fue en 1996, cuando nos dimos cuenta por primera vez de que una de las secuencias de ADN mitocondrial extraídas de un fósil que analizábamos provenía de algo que no era un humano moderno ni tampoco otro primate, sino de un neandertal. Gracias a este tipo de técnicas hemos podido aclarar qué sucedió cuando ambas especies se encontraron por primera vez e incluso descubrir a los denisovanos de Asia, de los que conocemos su secuencia genética.

P. ¿En qué está trabajando actualmente?

R. Los sedimentos de los yacimientos retienen ADN de los animales y humanos que vivieron allí, así que aunque no haya fósiles, por ejemplo en yacimientos donde solo hay herramientas de piedra, se puede intentar identificar la especie humana que estaba presente.

P. ¿Podría también identificar a los autores de pinturas rupestres?

R. Es una posibilidad muy interesante, sí. Un problema habitual es que las cuevas fueron usadas tanto por neandertales como humanos modernos en varias ocasiones, por lo que podríamos encontrar ADN de ambos. Esta técnica podría funcionar sobre todo en aquellas cuevas en las que solo hubo una etapa de presencia humana y después quedaron selladas, aunque no sé si existe este caso.

P. ¿Cuál es el límite temporal para recuperar ADN antiguo?

R. Nosotros hemos recobrado ADN humano de la sima de los Huesos de Atapuerca (Burgos) de hace unos 400.000 años. El ADN más antiguo en la actualidad es el de unos caballos que vivieron hace 700.000 años. En el permafrost [la capa de suelo que permanece constantemente congelada en regiones frías] no me sorprendería que consigamos llegar al millón de años.

P. ¿Cree que se podrán revivir especies extintas?

R. Es posible que se consiga incluir unas pocas variantes genéticas de especies extintas dentro del genoma de animales actuales, por ejemplo crear un elefante con pelaje rojo parecido al de los mamuts. Pero es imposible reconstruir por completo un organismo extinto porque aún no conocemos cómo estaba organizado en detalle su genoma. Respecto a los neandertales, no debe intentarse nunca, pues habría que modificar las células germinales, algo que solo debería permitirse para curar enfermedades muy graves.

Fuente: elpais.com | 7 de junio de 2018

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Svante Pääbo: «El Sidrón es un sitio increíble»

Tiene sentido del humor este sueco cosecha de 1955, apasionado de la arqueología y de Egipto, que se empeñó en probar suerte en territorios inéditos a principios de los ochenta. Entonces, Svante Pääbo,  Premio Princesa de Investigación Científica y Técnica 2018, dio un pequeño paso que acabaría siendo gigante: demostró que se podían rescatar secuencias de ADN de momias egipcias. Luego vendrían animales extintos y, por fin, el neandertal. Desde Leipzig, ciudad alemana donde dirige desde 1997 el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, puso en marcha el 'Proyecto Genoma Neandertal', que concluyó con la secuenciación definitiva en 2013. Los restos óseos hallados en la cueva del Sidrón formaron parte del trabajo.

-¿Cómo ha recibido este premio?

-Me siento honrado y humilde, especialmente teniendo en cuenta los excelentes científicos y eruditos que lo han recibido antes que yo. Este premio es no solo un reconocimiento para mí, sino también para los muchos estudiantes y científicos que, con su duro y, a veces, frustrante trabajo, han hecho posible recuperar genomas de organismos extintos o hace mucho tiempo fallecidos.

-¿Cómo, cuándo y por qué decidió que su misión era esta, viajar hacia atrás en el tiempo desde una perspectiva científica?

-Cuando era un estudiante graduado en Suecia, a principios de los 80, descubrí que nadie había intentado aplicar las entonces nuevas técnicas de replicar el ADN de humanos y otros mamíferos en bacterias. Así que decidí probarlo, inicialmente guardando el secreto para que mi profesor no descubriera lo que estaba haciendo. Yo era un estudiante de genética molecular y me pareció obvio tratar de aplicar estas técnicas a restos antiguos de humanos y otros organismos, pero nadie parecía haberlo intentado antes.

-Primero fue el ADN de las momias, luego otros animales extintos. ¿Por qué después los neandertales?

-Los neandertales son interesantes porque son los parientes evolutivos más cercanos a todos los humanos de hoy en día. De esta forma, si queremos definirnos desde una perspectiva biológica o genética, es con los neandertales con quienes debemos compararnos. Por supuesto, los neandertales también son interesantes porque estuvieron aquí hace unos 40.000 años, así que conocieron a nuestros antepasados. Una pregunta interesante es qué sucedió cuando nos conocimos y los genomas revelaron que, efectivamente, nos mezclamos y tuvimos bebés juntos.

-Usted conoce la cueva asturiana de El Sidrón. ¿Cuál es su relación con ella y con el equipo?

-El Sidrón es un sitio increíble, y hemos tenido el privilegio de trabajar sobre el terreno, particularmente con Marco de la Rasilla y su equipo en Oviedo, y Antonio Rosas, en Madrid. Estamos entusiasmados de analizar los huesos y los sedimentos de esa oquedad. De hecho, esperamos recuperar una gran cantidad del genoma de neandertal de los sedimentos del Sidrón.

-El 'Proyecto Genoma Neandertal' ha sido ambicioso y emblemático. ¿Qué será lo próximo?

-Estamos trabajando en un proyecto al que llamamos 'Cien Genomas Arcaicos', donde buscamos revelar la historia de los neandertales y los denisovanos mediante el estudio de muchos genomas individuales, como se ha hecho para los humanos modernos con gran éxito.

-¿Qué otros misterios quiere descubrir, al margen de los vinculados con los neandertales?

-Nos gustaría mucho retroceder más en el tiempo y recuperar genomas de homínidos más antiguos. El intento más exitoso de hacerlo hasta ahora es nuestra colaboración con el profesor Juan Luis Arsuaga y sus colegas en el complejo de Atapuerca.

-Mucha gente dice que es usted una especie de Indiana Jones. ¿Cómo le sienta esa definición?

-Pues no lo sé. Quizá en un sentido intelectual pueda ser, pero en el sentido físico está claro que no.

-Usted que tan bien conoce la evolución humana, ¿podría decirme quiénes somos los seres humanos?

-Esa es una pregunta que me viene grande. Quizá deba contestarla un filósofo, o quizá cualquier de nosotros puede tener su propia respuesta.

-¿Y qué me dice del futuro? ¿Cómo seremos?

-Tampoco tengo respuesta. Pienso que no se puede extrapolar el pasado para mirar el futuro, al menos desde el punto de vista de la evolución biológica.

-¿Pero cree que seremos los seres humanos capaces de preservar el planeta?

-Soy optimista. Muchas cosas han cambiado para bien a lo largo de mi vida. Tengo confianza en que los seres humanos seremos capaces de batallar con los retos del futuro. No va a ser fácil. Pero lo haremos.

Fuente: elcomercio.es| 7 de junio

Svante Pääbo, artífice de lo imposible

El investigador sueco Svante Pääbo. GETTY IMAGES

Pocas veces un científico con un nombre tan impronunciable se hace famoso entre el público general, pero este va a ser probablemente el caso de Svante Pääbo, el padre del genoma neandertal y flamante premio Princesa de Asturias. Lo que sigue es un recuento de los escollos a los que se enfrentó uno de sus grandes descubrimientos, que hubo sexo entre los neandertales y nuestra especie, el Homo sapiens, y que todavía llevamos un pequeño porcentaje de ADN arcaico en nuestro genoma. Los rescoldos genéticos de un amor prohibido.

Siendo estrictos, el descubrimiento de los cruces neandertal/sapiens precedió al genoma neandertal, y fue obra de un genetista más pronunciable pero menos conocido, Bruce Lahn, de la Universidad de Chicago. En 2006, Lahn estaba investigando el gen microcephalin y otros cuyas mutaciones causan microcefalia, una drástica reducción del tamaño cerebral. El científico de Chicago determinó, comparando los genomas de las personas actuales, que una variante del gen microcephalin había aparecido en nuestro genoma hace unos 40.000 años. El entorno cromosómico de esa variante (haplotipo, en la jerga) era casi idéntico en todas las personas que la llevan, como cabe esperar por su origen relativamente reciente. Al comparar esa región con los otros 85 haplotipos existentes en la actualidad, si embargo, las diferencias en el ADN eran tan grandes que parecían de una especie distinta. Dada la fecha y la geografía, Lahn dedujo que era ADN neandertal, y que había llegado a nuestro genoma mediante el viejo procedimiento del sexo.

Lahn publicó su trabajo en PNAS, que no es la revista científica de mayor impacto, y la editorial hizo todo lo posible por esconderlo a los periodistas, sin una nota ni una mención que lo destacara. Le pregunté por qué no lo había publicado en Nature o Science, y me dijo que lo había intentado en una de ellas, pero que los reviewers (los científicos que revisan el trabajo y recomiendan o no su publicación) del área paleontológica lo habían rechazado con el argumento aplastante de que un cruce entre sapiens y neandertales “era imposible”.

Al mes siguiente, diciembre de 2006, mandé un mail a Pääbo, que ya era una autoridad en ADN antiguo y acababa de publicar en Nature el primer millón de letras del genoma neandertal, y le pregunté por el artículo de Lahn. “El trabajo de Bruce Lahn”, respondió, “es el mejor argumento que se ha presentado hasta ahora a favor de una contribución genética de los neandertales a los humanos modernos”. Eso ya eran palabras mayores. Y pocos años después quedaron grabadas en piedra por la lectura del genoma neandertal completo. Hubo cruces. Pocos, pero relevantes para el genoma humano actual.

La comunidad paleontológica se vio forzada esta vez a admitir que lo imposible había ocurrido. Ahora es tiempo de premios gordos para su mayor artífice.

Fuente: elpais.com | 8 de junio de 2018

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