Explican, mediante la reconstrucción del epigenoma, las diferencias morfológicas entre los homínidos y los humanos modernos

Fuente: ABC | José Manuel Nieves| 20 de abril de 2014

Científicos han logrado, por primera vez, reconstruir el epigenoma de neandertales y denisovanos, con los que estamos emparentados, y lo han comparado con el nuestro.

¿Por qué somos tan diferentes de nuestros antepasados si llevamos los mismos genes? Un equipo de investigadores, entre ellos varios españoles, acaba de dar un gran paso para comprender cómo nuestra especie va cambiando a lo largo del tiempo. El secreto, según un estudio que se publica hoy en Science, puede estar en el epigenoma. Los científicos han logrado, por primera vez, reconstruir el epigenoma del Hombre de Neanderthal y del Hombre de Denisova, con los que estamos emparentados genéticamente, y lo ha comparado después con el nuestro.

La genética sigue revolucionando la Paleontología. La posibilidad de analizar el ADN de antiguas especies humanas y compararlo después con el nuestro se ha convertido, durante los últimos años, en un filón científico de información que no deja de deparar sorpresa tras sorpresa.

Secuenciar ADN antiguo, por ejemplo, ha permitido a los investigadores saber cómo los sutiles cambios genéticos que separan a los antiguos humanos de nosotros se fueron produciendo. Y cómo, por tanto, nos fuimos haciendo más y más diferentes de nuestros parientes extintos más cercanos, como el hombre de neandertal o los denisovanos.

Pero no todo consiste en alterar la secuencia de determinados genes para que se produzcan diferencias apreciables y hereditarias. Existen, de hecho, mecanismos mucho más sutiles que contribuyen a regular la forma en que se expresan un gran número de genes, pero que no modifican su estructura ni su secuencia de nucleótidos. Mecanismos que no dependen solo de factores genéticos, sino que pueden ser puestos en marcha por circunstancias externas, como el medio ambiente o, incluso, las experiencias personales de cada individuo.

Esa es la razón, por ejemplo, de que un gen determinado y presente en dos individuos diferentes se comporte de forma distinta en cada uno de ellos. La regulación epigenética, pues, cambia la forma en que los genes se expresan, pero no a base de cambiar “piezas” en la secuencia de ADN, sino a través de una variada serie de procesos, entre los que se incluye el de la metilación del ADN, que controla cuándo y cómo son activados y desactivados los genes que controlan el desarrollo de nuestro organismo.

La rama de la Ciencia que estudia estos cambios se llama Epigenética y ahora, por primera vez, un grupo internacional de investigadores, entre ellos varios españoles, ha comparado el epigenoma de los neandertales y los denisovanos con el de los humanos actuales.

Enfermedades neurológicas y psiquiátricas

En un estudio que se publica hoy en Science, los científicos explican cómo la Epigenética influyó en las diferencias entre esos grupos humanos. La ciencia no sabe aún cómo la regulación epigenética cambia a lo largo del tiempo, pero sospechan que es más que probable que haya influido de forma decisiva en la modificación de un buen número de rasgos y características entre las antiguas poblaciones humanas y las de la actualidad. Las muestras de ADN empleadas en este trabajo han sido las mismas que sirvieron para la secuenciación genética del ADN neandertal y del ADN denisovano, publicados ambos hace unos meses.

Dirigido por  (izquierda), de la Universidad Hebrea de Jerusalén, en el estudio también ha participado Svante Pääbo, del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, en Leipzig, así como los españoles Mario Fraga, del Centro Nacional de Biotecnología (del CSIC) y de la Universidad de Oviedo y José Antonio Riancho, de la Universidad de Cantabria.

Los investigadores, pues, han logrado reconstruir los “mapas” de metilación (un proceso que controla cuándo y cómo son activados y desactivados los genes que controlan el desarrollo de nuestro organismo y que pueden verse afectados por causas ambientales) de neandertales y denisovanos. Y han comparado después esos mapas con el de los humanos actuales para ver las diferencias.

El equipo logró identificar más de 2.000 zonas de metilación diferentes, entre ellas la que influye en la estructura del cuerpo y la distribución de los miembros. Y también hallaron que varias zonas con grandes diferencias en la metilación entre humanos antiguos y modernos tienen el doble de probabilidades de estar asociadas a genes relacionados con enfermedades neurológicas y distintos trastornos psiquiátricos.

Para Mario Fraga (derecha), “la determinación de los genomas y los epigenomas de nuestros antecesores es fundamental para entender los mecanismos moleculares responsables de que seamos como somos. Algunas de las diferencias en los patrones epigenéticos que hemos identificado en este trabajo afectan a genes relacionados con el desarrollo de los huesos y podrían explicar las diferencias entre el esqueleto de esas especies antiguas y los humanos actuales”.

Otras de las diferencias detectadas afectan a genes relacionados con el sistema cardiovascular y el sistema nervioso, y que se han asociado con enfermedades como el Alzheimer o la esquizofrenia. “Aunque por el momento se desconocen los factores que han dado lugar a esas diferencias, ya que los patrones epigenéticos están influidos tanto por las propias características genéticas como por las condiciones ambientales, surge el interrogante de si esos trastornos, tan frecuentes en la sociedad actual, reflejan una predisposición inherente a nuestra especie o son, por el contrario, consecuencia de la forma de vida y el entorno en el que discurre nuestra existencia”, concluye el investigador.

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Reconstruyen por primera vez el epigenoma de dos homínidos prehistóricos

Fuente: La Vanguardia.com | 17 de abril de 2014

Un equipo internacional de investigadores ha reconstruido por primera vez los epigenomas de dos homínidos primitivos (un neandertal y un denisovano) y los ha comparado con los de los humanos modernos, un paso fundamental para entender cómo hemos evolucionado hasta convertirnos en lo que somos hoy en día.

El epigenoma son las pequeñas variaciones genéticas que, sin mutar o modificar la estructura de los genes, modulan sutilmente su actividad. El estudio ha comprobado que, aunque los homínidos primitivos y nosotros tenemos los mismos genes, nuestro epigenoma es distinto.

Y conocer bien los mecanismos que rigen estas pequeñas alteraciones es importante para el estudio de la evolución humana, ya que para unos supusieron la extinción y para nosotros, el éxito evolutivo, y aunque ese éxito fue resultado de una mejor capacidad de adaptarse a un ambiente hostil, unos cambios favorables en el epigenoma pueden favorecer la adaptación del individuo a un medio difícil.

La investigación, publicada hoy en Science, ha sido coordinada por Liran Carmel  (izquierda), de la Universidad de Jerusalén, y cuenta con la participación del profesor de la Universidad de Cantabria y del Instituto de Investigación Valdecilla (IDIVAL), José Antonio Riancho, y del científico del CSIC-CNB y del Instituto de Oncología de Asturias Obra Social Cajastur (IUOPA) de la Universidad de Oviedo, Mario Fernández Fraga.

El pasado febrero, investigadores del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Alemania, secuenciaban por primera vez el genoma completo de un neandertal, obtenido gracias al hueso de un pie de un individuo que vivió hace unos 50.000 años.

Meses antes, el mismo equipo había descrito el genoma de un denisovano, un grupo de humanos primitivos originarios de Siberia. Ahora, gracias a una técnica inédita y basada en algoritmos matemáticos, los investigadores del estudio han ido un paso más allá y han reconstruido el "epigenoma" de ambos individuos, ofreciendo así "una visión más completa" del genoma de estas especies primitivas, ha dicho Fraga en declaraciones a Efe.

"Uno de los factores epigenéticos mejor conocidos es la 'metilación del ADN', un proceso que controla cuándo y cómo son activados y desactivados los genes que controlan el desarrollo de nuestro organismo y que pueden verse afectados por causas ambientales", explica.

Porque todas nuestras células "tienen los mismos genes, da igual que sean células nerviosas o del pelo", pero lo que las diferencia entre sí son los mecanismos epigenéticos, los que hacen "que unos genes estén activos en unas y bloqueados en otras y hacen que esas células tengan una función u otra", puntualiza Riancho (derecha).

"Estos mecanismos epigenéticos no sólo ocurren entre células de un mismo organismo, sino también entre distintas especies, y eso es lo que hemos comparado en este estudio", agrega el investigador.

Los resultados obtenidos en el análisis de los huesos de estas dos especies y que se han comparado con los de hombres actuales demuestran que una serie de genes están "modulados de forma distinta en las especies primitivas y la nuestra", precisa Riancho.

"Algunos de esos genes están relacionados, por ejemplo, con la forma del esqueleto, lo que explicaría por qué ellos tenían una osamenta tan potente, con huesos más fuertes, anchos y cortos, frente a nuestro esqueleto que es mucho más frágil", destaca.

Sin embargo, otras diferencias observadas se refieren a genes relacionados con el sistema cardiovascular, o el nervioso, y están asociados a enfermedades como el Alzheimer o la esquizofrenia.

"No sabemos si estos hombres tenían estas enfermedades, entre otras cosas porque vivían menos tiempo", pero "lo que hemos visto es que en ellos la regulación de los genes de estas enfermedades era distinta de la nuestra".

Un hallazgo que plantea una "interesante y a la vez preocupante cuestión: saber si estos trastornos tan frecuentes en la sociedad actual son consecuencia de nuestra forma de vida y el entorno en que nos movemos o una característica inherente a nuestra especie", reflexiona Riancho.

Además, el estudio "abre una nueva vía de investigación" porque el método informático empleado permitirá estudiar el ADN de otros individuos y especies extinguidas y "secuenciar otras muestras para determinar sus epigenomas", destaca Fraga.



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Comentario por Guillermo Caso de los Cobos el abril 27, 2014 a las 12:45am

Epigénesis

Fuente: Diario de Mallorca.es | 26 de abril de 2014

Por: Camilo José Cela Conde 

La epigenética ha trastocado el modelo simple de relación existente entre herencia y organismo al poner de manifiesto que la actividad de los mecanismos de control puede hacer que en una determinada célula los genes queden silenciados dejando de cumplir su función esencial de síntesis de proteínas. El proceso de silencio tiene lugar en la mayoría de los casos por medio de la metilación, el añadido de un grupo metilo a una de las bases nitrogenadas del gen, la citosina. El resultado práctico es el de una modificación del organismo que puede ser considerable y que no depende en forma estricta de la información genética sino de su desarrollo; algo que ha llevado a proclamar que en realidad Lamarck no se habría equivocado por completo al afirmar que las modificaciones fenotípicas, los "caracteres adquiridos", pueden heredarse.

Creo que sepultar a Darwin elevando a Lamarck a los altares es, como poco, prematuro. La cuestión clave consiste en averiguar de qué forma se transmiten los mecanismos de desarrollo genético y mientras ese proceso no quede resuelto apenas podemos decir nada acerca de su relación con la herencia. Pero lo que resulta ya obvio es que, en la especies de reproducción sexual, la hembra pasa a sus descendientes no sólo la mitad de los cromosomas de éstos sino, además, todos los elementos extragenéticos contenidos en el óvulo. Las modificaciones que haya sufrido éste se transmitirán al nuevo ser.

No sabemos, no sé yo, al menos, cuál es la ligazón que existe entre óvulo y control del desarrollo pero es más que posible que el proceso sea muy complejo, con intervención medioambiental y con sesgos individuales. Entre tanto, la ciencia avanza; tanto como para que David Gokhman, del departamento de genética de la universidad Hebrea de Jerusalén y sus colaboradores hayan publicado en Science el mapa de la metilación en una hembra de neandertal y otra denisovana (la población de las montañas Altair de Siberia de la que sólo se conoce el genoma) de cerca de 50.000 años atrás. 



El trabajo de Gokhman y colaboradores ha permitido identificar cerca de 2.000 regiones metiladas de manera diferente en esos ancestros y los humanos actuales. En particular queda afectado un conjunto de genes, HOXD, que interviene en el desarrollo del esqueleto y podría tal vez explicar las diferencias que se dan entre neandertales y humanos modernos en la forma del cuerpo, más robusto y de menor altura en nuestros primos hermanos. Al no contarse con fósiles significativos de los denisovanos, el estudio no ha entrado en la comparación epigenética con nuestra especie. Estamos, pues, frente a una verdadera paradoja. Quizá lleguemos a conocer en bastante detalle qué alteraciones del desarrollo tuvieron esos humanos extraños antes de saber siquiera cuál sería su aspecto real.

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