El flujo genético entre los primeros humanos modernos y los neandertales se produjo hace entre 145.000 y 130.000 años. En la imagen una pareja de mujer neandertal y hombre Homo sapiens. / José Antonio Peñas

Hasta ahora los científicos solo habían podido secuenciar el  genoma de cinco neandertales, y únicamente uno de ellos –conocido como el neandertal de Altai, en Siberia– aportó en enero de 2014 datos de alta calidad. El resto procedía de tres individuos encontrados en la cueva de Vindija en Croacia y uno en la de Mezmaiskaya, en Rusia.

Ahora, un equipo internacional de científicos, capitaneado por el Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology en Alemania, ha analizado el genoma de una mujer neandertal, denominada Vindija 33.19, que pudo vivir en la cueva croata hace 52.000 años. Según los investigadores, es la segunda secuenciación del genoma neandertal más completa hasta la fecha y arroja nuevos datos sobre esta especie humana con la que convivimos.

“El neandertal de Vindija y el de Altai, publicado previamente, están muy estrechamente relacionados: en promedio hay tres diferencias por cada 10.000 pares de bases. Esto confirma que en el pasado no vivieron muchos neandertales, es decir, que provienen de una población pequeña”, explica a Sinc Kay Prüfer (izquierda), investigador en la institución alemana y primer autor del estudio publicado en Science.

Los hallazgos anteriores ya habían demostrado que los Homo neanderthalensis  vivían en poblaciones aisladas de unos 3.000 individuos. Además, el genoma de neandertal de Altai sugirió que sus propios padres eran medio hermanos, lo que hizo suponer a los científicos que en este grupo humano se entrecruzaban los miembros de una misma familia.

Sin embargo, el nuevo genoma de Vindija 33.19 no presenta los mismos patrones de incesto, por lo que la endogamia extrema que se produjo entre los padres del neandertal de Altai no tuvo por qué ser algo recurrente entre los neandertales. Pero los análisis sí demuestran que la mujer neandertal compartió un antepasado materno con dos de los otros tres individuos hallados en la cueva croata.

Lo que esconde el genoma de Vindija

El genoma de Vindija 33.19 ha permitido a los científicos analizar las divergencias y el flujo genético entre los neandertales, los homínidos de Denisova y los humanos modernos. Así, los científicos revelan que el flujo genético entre los primeros humanos modernos y los neandertales se produjo hace entre 145.000 y 130.000 años, antes de que los neandertales de Croacia y los de Siberia se diferenciaran.

Gracias al análisis de los genomas de los neandertales de Altai y Vindija, los investigadores estiman que las poblaciones modernas no africanas tienen entre un 1,8% y un 2,6% de ADN neandertal, cifras que superan los cálculos anteriores que se situaban entre 1,5% y 2,1%.

“El neandertal de Vindija es más cercano a la población de neandertales que se mezcló fuera de África con los humanos actuales. Esto es útil para identificar variantes genéticas en nosotros, que son consecuencia de nuestra mezcla con los neandertales”, detalla Prüfer.

Diagrama de árbol en el que se muestra el parentesco del neandertal de Siberia con otros neandertales, denisova y sapiens / Max Planck

Los autores han detectado una gran cantidad de nuevas variaciones en la secuencia del ADN neandertal que influyen en el humano moderno. “Algunas de estas variantes de neandertales también se encontraron en otros estudios completos del genoma que analizan si estas contribuyen al desarrollo de una enfermedad o de lo contrario la protegen de ella”, subraya el investigador alemán.

El trabajo muestra que entre las enfermedades que “heredamos” de los neandertales se encuentran los trastornos alimenticios, la acumulación de grasa visceral, la artritis reumatoide, la esquizofrenia y las respuestas a fármacos antipsicóticos.

Sin embargo, “no todas las variantes que vienen de los neandertales son "malas" y causan enfermedades”, recalca Prüfer. “Una variante que encontramos con la ayuda de Vindija, por ejemplo, tenía una asociación con niveles más bajos de colesterol LDL, es decir, que eran protectores contra las enfermedades del corazón”, concluye.

Fuente: SINCSCIENCE | 5 de octubre de 2017

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Comentario por Guillermo Caso de los Cobos el octubre 7, 2017 a las 5:05pm

                                    ¿Somos más neandertales que antes?

Los restos analizados en el estudio fueron hallados en la cueva Vindija, en Croacia. Crédito imagen: MPI f. Evolutionary Anthropology / J. Krause.

En 2010 el director del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, Svante Pääbo, llevó a cabo la primera secuenciación del genoma neandertal. Los resultados mostraron algo inesperado: durante miles de años compartimos geografía y cama con ellos. Así, excepto por los africanos, hoy en día todos llevamos a estos homínidos en nuestro ADN. ¿Cuánto? Entre un 1,5% y un 2,1%.


La información obtenida por Pääbo se consiguió gracias a un neandertal hallado en la región de Altai, en Siberia. Se trataba de una mujer que vivió unos 120.000 años atrás. Pero ahora, un nuevo estudio, publicado en Science, se centró en analizar el ADN de un ejemplar más reciente en términos geográficos (sus restos se encontraron en una cueva de Croacia) y temporales (tiene unos 50.000 años).


Para comprender el impacto de este trabajo hablamos con Carles Lalueza Fox (izquierda), paleogenetista del Instituto de Biología Evolutiva e investigador del CSIC.


La primera pregunta es directa: ¿somos más neandertales de lo que pensábamos?

“Esto es una interpretación un poco exagerada de la investigación – nos explica Lalueza antes de viajar a Praga por una conferencia –. Son apenas décimas. No creo que se trate de la lectura más relevante del trabajo. Lo que cambia es que este ejemplar es de Croacia y el anterior, de alta calidad, era de Siberia. Entonces el primero está más cerca del punto en el que se cruzaron humanos modernos y neandertales. Y, al estar más cerca, eso permite afinar el porcentaje de neandertal mejor. La mujer de Altai tenía mucha consanguinidad. Lo que encontraron fue un 15% más de variantes que compartimos, si antes había cien, ahora tenemos 115. También hay que tener en cuenta que esta cifra varía entre individuos, hasta ahora la estimación era de 1,5 a 2,1% en el límite superior. Y ahora pasamos a hablar de un 1,8 en el nivel inferior (los humanos modernos que “menos neandertal “tienen en su ADN) a 2,6%. No creo que sea en este sentido una gran noticia”.

¿Y en qué sentido sí lo es? 

“Se trata de un ejemplar de alta cobertura – añade Lalueza por teléfono –, es decir de importante calidad en sus datos. Y en este sentido valida lo que sabemos hasta ahora. Incrementa y hace más sólido el conocimiento que tenemos. Lo curioso es que la información obtenida ha permitido estudiar genes vinculados a la pigmentación, tanto en el color del pelo como la piel: allí los neandertales mostraban una variación interesante”. 


Este medio punto, ¿nos cambia en algo?

"No porque son de cosas parecidas a las que ya habíamos visto: genes vinculados al metabolismo, inmunidad, pigmentación y hasta cognitivos, lo cual tiene lógica – concluye Lalueza –. Cuando los primeros humanos salen de África y comienzan a viajar por Asia y Europa, se encuentran con situaciones que desconocen, como otros ritmos circadianos (día y noche), muy distintos en invierno y en verano, algo que no ocurre en África. Las temperaturas más frías requieren dietas diferentes, hay otros patógenos. Los genes neandertales, que llevaban medio millón de años adaptados a esas condiciones, los incorporamos y nos ayudaron a adaptarnos a esas condiciones. Y también algún gen cognitivo que todavía no sabemos muy bien qué significa. Pero hoy esos mismos genes nos provocan problemas cardíacos, de colesterol, de obesidad, de diabetes, sencillamente porque lo que nos ayuda a vivir en un entorno frío, cuando somos cazadores recolectores, nos perjudica cuando pasamos el tiempo sentados frente a la televisión”.

Fuente: quo.es | 6 de octubre de 2017

Comentario por Guillermo Caso de los Cobos el octubre 8, 2017 a las 1:08am

                    Los neandertales dejaron su rastro en la apariencia humana

Aunque ya se conocía que algunos genes neandertales habían contribuido a cierta inmunidad corporal, un reciente estudio publicado este jueves por American Journal of Human Genetics ha demostrado que también dejaron su impronta en otras características, como el tono de piel o el color del pelo. Incluso en los patrones de sueño o las posibilidades de ser o no fumador.

Después de que los humanos y los neandertales se conocieron hace muchos miles de años, las dos especies comenzaron a cruzarse, y aunque los neandertales ya no existen, cerca del 2 por ciento del ADN de los no africanos que viven hoy proviene de ellos.

Janet Kelso (izquierda), del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Alemania, quien ha dirigido este estudio, explica que su equipo estaba interesado en explorar las conexiones entre el ADN neandertal y los rasgos no relacionados con las enfermedades.

En otras palabras, "querían descubrir la influencia que el ADN neandertal podría tener sobre la variación ordinaria en la gente de hoy".

Debido a que los alelos -cada una de las versiones de un gen- de neandertal son relativamente raros, los investigadores necesitaban datos que representaran un número realmente grande de personas.

Más de 112.000 participantes en el estudio piloto 

Así, hallaron estas conclusiones gracias los datos provistos por más de 112.000 participantes en el estudio piloto del Biobanco de Reino Unido.

El Biobanco incluye datos genéticos junto con información sobre muchos rasgos relacionados con la apariencia física, la dieta, la exposición al sol, el comportamiento y la enfermedades de aquellas personas que tienen en sus registros.

Estudios anteriores habían sugerido que los genes humanos implicados en la piel y la biología del cabello estaban fuertemente influenciados por el ADN de neandertal, pero no estaba claro cómo sucedía, explica Kelso.

"Ahora podemos demostrar que se trata del tono de la piel, y la facilidad con la que uno broncea, así como el color del cabello los rasgos que se han visto influenciados", agrega.

"Estos hallazgos sugieren que los neandertales podrían haber diferido en sus cabellos y tonos de piel, como lo hacen las personas", añade Michael Dannemann (derecha), primer autor del estudio.

Kelso señala que los rasgos influenciados por el ADN del neandertal, incluyendo la pigmentación de la piel y el cabello, el estado de ánimo y los patrones de sueño, están relacionados con la exposición a la luz solar.

Cuando los seres humanos modernos llegaron a Eurasia hace unos 100.000 años, los neandertales ya habían vivido allí durante miles de años. Probablemente estaban mejor adaptados a niveles más bajos y más variables de la radiación ultravioleta del sol que las nuevas llegadas de humanos de África.

"La piel y el color del cabello, los ritmos circadianos y el estado de ánimo están influenciados por la exposición a la luz", escribieron los investigadores.

"Suponemos que su identificación en nuestro análisis sugiere que la exposición al sol puede haber formado fenotipos neandertales y que el flujo de genes en los seres humanos modernos continúa contribuyendo a la variación en estos rasgos hoy en día", añaden.

Fuente: rtve.es | 6 de octubre de 2017

Comentario por Guillermo Caso de los Cobos el miércoles

La paleo-genética arroja luz sobre la extinción de los neandertales

El yacimiento de Vindija se localiza en el interior de una gran cavidad, situada unos 85 kilómetros al norte de Zagreb, en el norte de Croacia. Excavado desde la década de 1970, este yacimiento ha proporcionado restos arqueológicos datados entre 200.000 y 10.000 años. En el nivel 3G se obtuvieron varios restos de cráneo y del esqueleto postcraneal, que fueron incluidos en la especie Homo neanderthalensis no sin cierto debate. En efecto, las características anatómicas de los fósiles aparentaban ser más progresivas que las de otros restos neandertales europeos. Inicialmente los restos humanos fueron datados en unos 28.000 años, una fecha que sugería la persistencia de grupos neandertales en Europa una vez el continente había sido totalmente ocupado por las poblaciones de Homo sapiens.

Entrada a la cueva de Vindija (Croacia)

 

La polémica sobre su antigüedad acaba de terminar con la datación directa de los fósiles humanos mediante una versión muy mejorada del método de C14. Las investigaciones, lideradas por Thibaut Deviése (Unidad de Radiocarbono de la Universidad de Oxford, Reino Unido), han producido fechas muy precisas en torno a los 46.000 años antes de presente. Los nuevos datos han sido publicados en la prestigiosa revista  Proceedings of the National Academy of Sciences   (PNAS).

Con estos resultados pierde peso la hipótesis de la persistencia de los neandertales tras la ocupación de nuestro continente por Homo sapiens. Puesto que hace entre 45.000 y 50.000 años los humanos “modernos” aún no habíamos pisado el viejo continente, es evidente que las peculiares características de los neandertales de Vindija no obedecen ni a una cronología reciente ni a su posible hibridación con las poblaciones de Homo sapiens.

 

De manera paralela a estos trabajos, el genetista Kay Prüfer (Instituto Max Planck, Alemania) ha liderado una nueva investigación sobre el ADN de los restos humanos de Vindija. Los resultados se acaban de publicar en la revista Science. Los neandertales de Vindija han sido uno de los pilares de la construcción del genoma de los neandertales, junto a los restos del yacimiento de El Sidrón (Asturias) y el yacimiento de Denisova (Siberia). En esta ocasión, Prüfer y sus colegas han obtenido nuevos restos de ADN de uno de los fragmentos fósiles de la colección de Vindija (33.19), que perteneció a una mujer neandertal.

 

Este nuevo estudio ha mejorado nuestro conocimiento sobre las variantes genéticas que heredamos de los neandertales. Como sugieren los autores del artículo de Science, nuestra hibridación con los neandertales supuso la entrada en el genoma de Homo sapiens de numerosos genes, que fueron rápidamente eliminados por selección natural negativa. Otras variantes persistieron, aunque siguen produciendo problemas relacionados con alergias, lesiones de la piel, o problemas inmunológicos. Esas variantes forman parte del 1,8-2,6% del ADN de las poblaciones humanas actuales que pueblan Eurasia, las Américas y la mayoría de las islas localizadas entre el continente australiano y el continente euroasiático. La persistencia de estas variantes solo puede ser explicada por su posible asociación a otras ventajas selectivas para las poblaciones de nuestra especie. En caso contrario, ya habrían sido eliminadas por la selección natural.

 

El resultado más llamativo del nuevo estudio del genoma de los neandertales está relacionado con la heterocigosis de las regiones cromosómicas analizadas. Sabemos que el genoma de cada individuo se hereda a partes iguales del padre y de la madre. En muchos casos, las variantes alélicas recibidas de los progenitores son diferentes (heterocigosis), mientras que en otros casos son idénticas (homocigosis). La heterocigosis puede ser muy beneficiosa para un individuo, caso de que alguna de las variantes alélica del gen tenga efectos perniciosos. Por ejemplo, la hemofilia (dificultad para la coagulación de la sangre) es una enfermedad hereditaria que aparece cuando las variantes alélicas de la mutación del gen se heredan tanto del padre como de la madre. Si el individuo solo tiene la variante mutada de uno de los progenitores no presentará esta enfermedad.

 

Pues bien, los resultados de Prüfer y sus colegas han demostrado que la mujer neandertal de Vindija tenía un grado de homocigosis superior al que se observa en las poblaciones actuales. Aunque se trata de un único individuo, los genetistas sugieren que la densidad demográfica de los neandertales era muy baja. En estas circunstancias, la probabilidad de parentesco próximo entre los individuos que componían esta población era elevado. En consecuencia, la endogamia pudo ser un factor muy importante en la aparición de determinadas dolencias en la especie Homo neanderthalensis. Muchas de estas dolencias pudieron ser letales, dado el estilo de vida de nuestros ancestros.

 

En otras palabras, los neandertales podrían haber sido responsables indirectos de su propia extinción, tal vez acelerada por la presión ejercida por las poblaciones de Homo sapiens. Recordemos que los neandertales resistieron durante 70.000 años la expansión de nuestra especie en Europa, como hemos contado más de una vez en este blog. Pero cabe la posibilidad de que hace unos 50.000 años su densidad demográfica descendiera hasta límites peligrosos. De ser así, esa “debilidad” habría sido aprovechada por los grupos de Homo sapiens, que habrían terminado por ocupar los mejores territorios de caza y recolección. Puesto que la paleo-genética avanza a pasos agigantados, no tendremos que esperar mucho tiempo para que los expertos acumulen nuevas evidencias sobre una hipótesis tan sugerente.

 

Fuente: quo.es | 17 de octubre de 2017

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